Cambios cerebrales de la enfermedad de Huntington identificados 24 años antes de los síntomas

(HealthDay) Los primeros cambios cerebrales debidos a la enfermedad de Huntington (EH) se pueden detectar en el líquido cefalorraquídeo (LCR) 24 años antes de que aparezcan los síntomas clínicos, según un estudio publicado en la edición del 1 de junio de The Lancet Neurology.

Rachael I. Scahill, Ph.D., del University College London Queen Square Institute of Neurology, y sus colegas buscaron identificar un punto temporal en el que haya un biomarcador medible de neurodegeneración temprana, pero la función clínica aún está intacta entre los genes premanifiestos de la EH portadores (preHD). Se evaluó una batería de evaluaciones neuropsiquiátricas y cognitivas, imágenes y evaluación de la salud neuronal usando sangre y LCR en 64 pacientes con preHD y 67 controles (emparejados por edad, educación y sexo).

Los investigadores no observaron evidencia significativa de deterioro cognitivo o psiquiátrico en participantes con preHD 23,6 años desde el inicio previsto (tasa de descubrimiento falso [FDR], 0,22 a 0,87 para medidas cognitivas y 0,31 a 0,91 para medidas neuropsiquiátricas). Se observaron volúmenes de putamen ligeramente más pequeños en la cohorte preHD (FDR, 0,03), pero esto no pareció estar estrechamente relacionado con los años de inicio previstos (FDR, 0,54). Ninguna otra medida de imágenes cerebrales mostró diferencias entre los grupos (FDR, >0,16). En la cohorte preHD, la proteína ligera del neurofilamento del LCR (NfL; FDR,