Variante genética heredada común identificada como causa frecuente de sordera en adultos
Crédito: CC0 Public Domain
Una variante genética heredada común es una causa frecuente de sordera en adultos, lo que significa que muchos miles de personas están potencialmente en riesgo, revela investigación publicado en línea en el Journal of Medical Genetics.
Se sabe que la sordera en adultos es hereditaria. Pero, a diferencia de la sordera infantil, las causas genéticas siguen siendo un misterio en gran medida, dicen los investigadores, quienes sugieren que su descubrimiento la convierte en una candidata ideal para la terapia génica.
La sordera es una de las discapacidades más prevalentes en todo el mundo y ha un gran impacto en la calidad de vida. Hasta el momento, 118 genes se han asociado con la forma hereditaria. Las variantes en estos genes explican una gran proporción de la sordera congénita e infantil, pero no la sordera de los adultos.
A pesar de que se cree que entre el 30 % y el 70 % de la pérdida auditiva en adultos es hereditaria.
Los investigadores ya habían descubierto la región cromosómica involucrada en la pérdida auditiva en una familia, pero no el gen involucrado.
Para explorar esto más a fondo, llevaron a cabo la secuenciación del gen de esta familia entre los cuales se había producido pérdida auditiva en uno o ambos oídos, así como en otras 11 familias (200 personas en total).
Cada miembro de la familia se sometió a un examen general de oído, nariz y garganta y se evaluó su audición en ambos oídos.
La secuenciación genética en la primera familia reveló que faltaba una sección del gen RIPOR2 en 20 de los 23 miembros de la familia con pérdida auditiva confirmada.
Pero esta variante genética también se encontró en tres otros miembros de la familia de 23, 40 y 51 años, que aún no tenían pérdida auditiva.
Esto llevó a los investigadores a realizar g secuenciación genética y los mismos exámenes médicos y auditivos en otras 11 familias afectadas por pérdida auditiva.
La variante genética idéntica se encontró en 39 de 40 miembros de familias con pérdida auditiva confirmada, así como en dos personas de 49 y 50 años que no sufrían pérdida de audición.
Además, se encontró la variante genética RIPOR2 en otras 18 de 22 952 personas seleccionadas al azar para quienes no había información disponible sobre pérdida de audición.
Cuatro familiares con pérdida auditiva no tenían la variante genética RIPOR2. Su sordera podría haber estado asociada con el tabaquismo excesivo o anomalías genéticas distintas a las de RIPOR2, sugieren los investigadores.
Si bien las manifestaciones particulares de esta pérdida auditiva inducida genéticamente variaron, al igual que la edad a la que comenzaron los problemas auditivos , su prevalencia sugiere que es común (altamente penetrante) y que, como resultado, miles de personas podrían estar en riesgo de sordera, explican los investigadores.
Según sus hallazgos, los investigadores estiman que en los Países Bajos solo la variante genética RIPOR2 probablemente esté presente «en más de 13 000 personas que, por lo tanto, corren el riesgo de desarrollar [pérdida de audición] o que ya han desarrollado [pérdida de audición] debido a esta variante».
Y sugieren que es probable que otras 30 000 personas en el norte de Europa tengan esta variante genética y, por lo tanto, corran riesgo de sordera.
«Debido a la gran cantidad de sujetos que se estima que están en riesgo de [pérdida de audición] debido a el c.1696_1707 del RIPOR2 variante, es un objetivo atractivo para el desarrollo de una terapia genética», concluyen.
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Nuevos genes identificados en la pérdida auditiva, brindan esperanza de tratamiento Más información: Una deleción en el marco RIPOR2 es una causa frecuente y altamente penetrante de la pérdida auditiva de inicio en adultos, Journal of Medical Genetics, DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-106863 Proporcionado por British Medical Journal Cita: Variante genética heredada común identificada como causa frecuente de sordera en adultos (2020, 6 de julio) recuperado el 31 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2020-07-common-inherited-genetic-variant-frequent.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.