Estudio genético de defectos cardíacos y autismo encuentra nuevos genes causantes
Flujo de trabajo de M-DATA. Crédito: Yuhan Xie, CC-BY 4.0 (creativecommons.org/licenses/by/4.0/)
Los investigadores identificaron casi dos docenas de genes que contribuyen a los defectos cardíacos mediante el estudio de datos genéticos de personas nacidas con enfermedades cardíacas congénitas o autismo. Hongyu Zhao de la Universidad de Yale y sus colegas desarrollaron un nuevo algoritmo para analizar datos genéticos de condiciones relacionadas, que describen en un nuevo artículo publicado el 4 de noviembre en la revista PLOS Genetics.
Múltiples enfermedades que comienzan temprano en la vida parecen estar relacionadas con mutaciones en los mismos genes. Una investigación reciente que analizó las mutaciones de novo nuevas mutaciones que aparecen en los niños que no estaban presentes en los padres ha demostrado una conexión entre los defectos cardíacos congénitos y el autismo. Sin embargo, la secuenciación de mutaciones de novo es costosa, por lo que los estudios pequeños de enfermedades individuales tienen un poder limitado para identificar genes que aumentan el riesgo de la enfermedad de una persona.
En el nuevo estudio, los investigadores desarrollaron un algoritmo llamado M-DATA (Prueba de asociación de mutaciones multirrasgo de novo con anotaciones) que combina datos de secuenciación de personas con afecciones relacionadas para identificar genes que contribuyen a la enfermedad. Aplicaron el nuevo método a datos genéticos de personas con cardiopatías congénitas o autismo e identificaron con éxito 23 genes de cardiopatías congénitas, incluidos 12 que antes se desconocían.
Los investigadores concluyen que M-DATA es más eficaz en la identificación de genes que aumentan el riesgo de una persona que los análisis centrados en una sola enfermedad. Esto se debe a que, en lugar de analizar una pequeña cantidad de genomas de individuos afectados, M-DATA analiza una mayor cantidad de genomas combinados de múltiples grupos de personas. El nuevo método puede ayudar a los investigadores a identificar genes previamente desconocidos relacionados con la enfermedad y mejorar nuestra comprensión de la causa y el tratamiento potencial para diferentes afecciones.
Zhao agrega: «Al analizar conjuntamente las mutaciones de novo de la enfermedad cardíaca congénita (CHD ) y el autismo, identificamos nuevos genes que pueden desempeñar un papel importante en la explicación de la etiología genética compartida de la CHD y el autismo».
Yuhan Xie, estudiante principal de la investigación, dice: «Como estudiante de bioestadística , es muy motivador encontrar lo que podría ser significativo para los pacientes y sus familias».
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Variantes raras heredadas en genes previamente insospechados pueden conferir un riesgo significativo de autismo Más información: Xie Y, Li M, Dong W, Jiang W, Zhao H (2021) M -DATOS: Un enfoque estadístico para analizar conjuntamente mutaciones de novo para múltiples rasgos. PLoS Genet 17(11): e1009849. doi.org/10.1371/journal.pgen.1009849 Información de la revista: PLoS Genetics
Proporcionado por Public Library of Science Cita: Estudio genético de defectos cardíacos y descubrimientos de autismo nuevos genes causativos (4 de noviembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-11-genetic-heart-defects-autism-genes.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.