¿Embriones correctos, errores genéticos?
EL CENTRO DE GENÉTICA PREIMPLANTACIONAL, LABCORP
Los embriones cuyas células adquieren demasiados o muy pocos cromosomas tienen menos posibilidades de sobrevivir a término. Si sobreviven, el recuento anormal podría provocar el síndrome de Down u otro trastorno cromosómico. Pero algunos de estos embriones defectuosos pueden corregir sus errores genéticos, según un estudio presentado la semana pasada en la reunión de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología en Estocolmo, Suecia.
La idea se propuso originalmente en la década de 1990. , pero con poca evidencia y mucho escepticismo, se había quedado rápidamente en el camino. El nuevo estudio obtiene apoyo para este controvertido concepto que, de ser cierto, seguramente afectará a los pacientes y médicos involucrados en el tratamiento de la infertilidad, la fertilización in vitro (FIV).
"Creo que este es un fenómeno importante para investigar," dice Nathan Treff, genetista reproductivo de Reproductive Medicine Associates of New Jersey en Morristown. "Pero"…
Tres días después de que los óvulos de una mujer son fertilizados en cultivo, muchas clínicas de FIV verifican si las 5 a 8 células de los embriones tienen el número correcto de cromosomas. Si algunas células tienen muy pocos o demasiados cromosomas, es probable que la madre sufra un aborto espontáneo y el equipo puede recomendar no implantar el embrión.
William Kearns, director del Shady Grove Center for Preimplantation Genetics en Rockville, Maryland, y su equipo decidieron aprovechar esta práctica para ver si los embriones mantenían sus defectos genéticos a medida que se desarrollaban. Usando microarrays SNP, reevaluaron embriones de FIV anormales de 3 días, que sus pacientes habían consentido en donar a la ciencia, dos días después. Si bien solo una fracción de estos embriones anormales sobrevivió esos dos días, muchos de los que lo hicieron parecían normales.
Para nosotros, esto realmente cambia el paradigma de la FIV y las pruebas genéticas en embriones porque la mayoría de las clínicas hacen una biopsia después de 3 días. , y decidir si descartar o no el embrión, dijo Kearns. Este estudio dice que tal vez deberíamos congelar esos embriones anormales para que permanezcan en un estado viable hasta que sepamos qué significan nuestros hallazgos.
Pero cómo podría ocurrir tal corrección cromosómica sigue siendo un misterio. Kearns especula que las células anormales mueren o son empujadas hacia una región menos vital, como la placenta, a medida que las células normales se dividen para formar las tres capas germinales que dan origen al propio bebé. Las células anormales en la placenta no necesariamente matarían al feto, dijo Kearns. De hecho, los investigadores informaron en 1983 que un pequeño porcentaje de células placentarias tienen recuentos cromosómicos erróneos, lo que llevó a otros a sugerir tal idea, dijo Joyce Harper, genetista reproductiva del University College London.
El mecanismo por el cual un embrión podría reconocer una anomalía genética y matar o empujar activamente estas células hacia un lado, sin embargo, es un poco difícil de imaginar, dijo Mark Martindale, embriólogo del Laboratorio Marino Kewalo en Honolulu, Hawái. Supongo que las anomalías genéticas tendrían que detectarse en la superficie celular, y no tengo ni idea de cómo sucedería eso en una etapa tan temprana.
Treff cuestiona la validez de los resultados por completo. Señala la falta de un control, señalando que no hay forma de saber con qué precisión la técnica de microarrays de Kearns evaluó el número de cromosomas. Kearns respondió que había validado previamente su técnica y agregó que los investigadores simplemente no pueden darse el lujo de usar embriones humanos como controles.
Pero Harper cree que es muy probable que el hallazgo sea real. En este punto, dijo, ha escuchado suficientes presentaciones sobre embriones con problemas en el día 3, que de alguna manera desaparecen en el día 5, por lo que los médicos deberían comenzar a entender la indirecta. El estudio de Kearns simplemente confirma lo que hemos dicho durante años. No analice genéticamente el embrión el día 3, dijo, señalando un ensayo clínico reciente que dirigió que no mostró un aumento en las tasas de embarazo al evaluar embriones en esta etapa. Ella dice que hasta que haya evidencia de un beneficio de los ensayos clínicos, no es necesario contar los cromosomas de los embriones antes de la implantación. Simplemente no es justo para los pacientes o para el equipo de FIV realizar procedimientos costosos y que requieren mucho tiempo sin ningún motivo. Esta es una verdadera abeja en mi capó.
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