Gen de la sordera aumenta el tacto
Canal KCNQ4 (rojo) en las terminaciones nerviosas mecanosensoriales de la piel (verde) MATTHIAS HEIDENREICH
Un súper sentido del tacto puede ser el subproducto inesperado de una mutación genética que causa la sordera. según un artículo publicado hoy (21 de noviembre) en Nature Neuroscience. El nuevo estudio revela que un canal de iones de potasio en las células ciliadas que detectan el sonido también modula la sensibilidad al tacto, y que aquellos con canales defectuosos son más capaces de sentir las vibraciones táctiles de baja frecuencia.
“Nuestro sentido del tacto es algo que realmente se entiende mal” dijo la neurocientífica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, Miriam Goodman, que no participó en el estudio. El estudio “abre la puerta a saber realmente cómo es que este canal iónico regula la sensibilidad vibratoria de distintas neuronas sensibles al tacto”, ella dijo. Además, el estudio muestra que «los defectos en este gen que pueden hacer que pierdas el sentido del oído pueden aumentar tu sentido del…
En 1997, Thomas Jentsch, neurocientífico del Leibniz- Institut fr Molekulare Pharmakologie en Berlín, y sus colegas descubrieron que las mutaciones en un tipo de canal de potasio llamado KCNQ1 causaban anomalías en el ritmo cardíaco. Las mutaciones en otros subtipos llevaron a la epilepsia y las mutaciones en uno, llamado KCNQ4, causaron una forma de sordera progresiva en las personas. El equipo también descubrió que el canal KCQN4 se encontraba en solo unos pocos lugares específicos: las células ciliadas del oído interno que traducen la vibración en sonido, una parte del tronco cerebral involucrada en la audición y, curiosamente, las neuronas en la piel que nos ayudan a sentir el tacto. .
En el estudio actual, investigaron más a fondo el canal KCNQ4 en la piel estimulando eléctricamente la piel de ratones. Descubrieron que el canal solo estaba ubicado en las neuronas que se adaptan rápidamente a las vibraciones táctiles de baja frecuencia, donde parecía amortiguar rápidamente las señales que se disparaban. Las células con la forma mutante causante de la sordera de KCNQ4, por otro lado, mantuvieron disparos frecuentes en respuesta a vibraciones de baja frecuencia.
Lo que hacen estos genes en otras neuronas es actuar como un freno para la excitabilidad, dijo la neurobióloga Ellen Lumpkin de la Universidad de Columbia, quien no participó en el estudio. Entonces, si inactivas ese gen, deberías obtener más excitabilidad para estos receptores táctiles. Es probable que ocurra la misma excitabilidad en el oído interno que causa la sordera, agregó. Las células ciliadas exquisitamente delicadas son tan excitables que se sobrecargan y mueren.
Los investigadores también evaluaron a miembros de grandes familias holandesas y españolas. que portaba la mutación en el gen KCNQ4, cuya audición había degenerado lentamente desde la infancia. Efectivamente, los miembros de la familia eran más sensibles a las vibraciones de baja frecuencia, una diferencia que puede traducirse en una mejor capacidad para distinguir entre texturas con las yemas de los dedos, dijo Goodman, como la pana y la seda.
suena muy bien en papel, Jentsch no está convencido de que sea un beneficio. Preferiría sospechar que esto es una desventaja, de lo contrario, la naturaleza no habría puesto KCNQ4 en estas terminaciones nerviosas. También es poco probable que sea una adaptación a la sordera, ya que las personas probablemente nacieron con una mayor sensibilidad al tacto, pero pierden la audición solo gradualmente.
Además, la mutación KCNQ4 representa solo una de las más de 60 mutaciones genéticas diferentes que puede causar sordera, por lo que es poco probable que las personas con otras formas de sordera experimenten este aumento en la sensibilidad al tacto, añadió Jentsch.
M. Heidenreich, et. al, los canales KCNQ4 K+ sintonizan los mecanorreceptores para la sensación táctil normal en ratones y humanos, Nature Neuroscience, doi:10.1038/nn.298, 2011.
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