Opinión: El presente y el futuro de la neurogenómica
WIKIMEDIA, GARPENHOLMEl 2 de abril de 2013, el presidente Obama propuso un programa de investigación innovador de 100 millones de dólares diseñado para descubrir los misterios del cerebro humano. La iniciativa BRAIN (Investigación cerebral mediante el avance de neurotecnologías innovadoras) busca identificar cómo interactúan las células cerebrales y los circuitos neuronales para informar el desarrollo de futuros tratamientos para los trastornos cerebrales, incluida la enfermedad de Alzheimer, la epilepsia y la lesión cerebral traumática.
Esta Iniciativa podría contribuir favorablemente a la práctica médica dentro de unos años. Sin embargo, no debería eclipsar el potencial de los avances neurogenómicos para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el manejo de los trastornos neurológicos en este momento.
La mayor parte de mi carrera se ha centrado en la neurogenómica. Durante la era del Proyecto Genoma Humano, administré un programa de neurogenómica clínica en los Institutos Nacionales de Salud para comprender mejor los fundamentos genéticos de los trastornos neurológicos para ayudar a diagnosticar, tratar, curar e incluso prevenir enfermedades. Hoy, superviso el desarrollo de neurodiagnósticos para la neurología…
A lo largo de los años, he llegado a identificar ciertos obstáculos que impiden la traducción de la ciencia neurogenómica en un manejo clínico eficaz. Estos obstáculos son superables, pero requieren un cambio fundamental en la forma en que se brinda atención a los pacientes con trastornos neurológicos.
Nuestro sistema de salud actual agrupa a los profesionales de la salud en dos categorías: generalistas, como médicos de atención primaria e internistas, y especialistas, incluidos neurólogos. Suponemos que los primeros tienen el conocimiento para derivar de manera confiable a los pacientes, cuando corresponda, a los segundos. Esta puede haber sido una suposición justa en el pasado, pero en la era de la medicina genómica, ¿sigue siendo válida?
En el caso de los trastornos neurogenómicos, como formas genéticas de epilepsia, trastornos neuromusculares, demencia, y las discapacidades del desarrollo que se superponen a los signos y síntomas clínicos a menudo presentan un desafío diagnóstico para los neurólogos, y aún más para los generalistas. La escasez de información clínica disponible sobre trastornos raros y la poca frecuencia con la que los médicos de atención primaria entran en contacto con los pacientes afectados dificulta aún más el diagnóstico.
El síndrome de Dravet, por ejemplo, es una forma rara y catastrófica de epilepsia infantil que se asocia con una alta incidencia de retrasos en el desarrollo e incluso SUDEP (muerte súbita inexplicable en epilepsia). Dravet es causado por un defecto genético en el canal de sodio que afecta el gen SCN1A. Si bien no es curable, la afección se puede controlar si se diagnostica, pero solo si los médicos tratantes conocen el trastorno, las opciones de tratamiento y los efectos perjudiciales de ciertos anticonvulsivos.
A través de los avances en los diagnósticos de laboratorio, los médicos están cada vez más equipados para identificar las causas moleculares de estas enfermedades, algunas de las cuales son susceptibles de tratamiento. Pero con demasiada frecuencia, los únicos médicos que conocen las pruebas y las opciones de tratamiento son los especialistas.
Debemos trabajar más de cerca con las sociedades médicas y los grupos de defensa para educar a los profesionales de atención primaria e incluso a los pacientes sobre el valor y herramientas para diagnosticar y tratar trastornos neurológicos.
La investigación neurogenómica está revelando que algunos trastornos raros comparten marcadores y mecanismos moleculares similares. Al clasificar estos trastornos raros en áreas clínicas, potencialmente reducimos un proceso de diagnóstico largo para el paciente y avanzamos en el desarrollo de nuevas opciones de tratamiento. Una mayor inversión en nuevos diagnósticos que identifiquen marcadores moleculares de enfermedades ayudará a eliminar el misterio que enturbia el diagnóstico de muchos trastornos.
Muy pocos médicos, incluidos los neurólogos, pueden mantenerse al tanto de la rápida evolución de la ciencia genómica y diagnósticos Como resultado, los pacientes a menudo son derivados de un médico a otro y se les administra una prueba tras otra, en un proceso prolongado de diagnóstico y tratamiento. Esto desperdicia dólares de atención médica. Más importante aún, crea una ansiedad y una frustración terribles para los pacientes.
Para aliviar este problema, las sociedades médicas deben hacer más para cultivar subespecialistas en neurogenómica, clínicos que tengan una profunda experiencia especializada en enfermedades neurológicas específicas, particularmente en trastornos raros. . Con tal experiencia, estos expertos pueden diagnosticar de manera más eficiente y confiable el trastorno del paciente.
Si bien la Iniciativa BRAIN puede generar conocimientos clínicamente valiosos en el futuro, los científicos y los médicos pueden hacer mucho ahora con las tecnologías actuales para traducir conocimiento genómico en un diagnóstico, manejo y, en algunos casos, tratamiento efectivos. Con una mayor educación y colaboración en genómica, podemos ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con trastornos neurológicos y esa, en última instancia, es la medida más significativa del éxito.
Joseph J. Higgins, MD, FAAN es director médico del negocio de neurología de Quest Diagnostics, incluida su subsidiaria de diagnósticos neurológicos raros Athena Diagnostics.
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