Efectos de la trisomía 21 observados en todo el genoma

US DOE, HUMAN GENOME PROJECTLos efectos nocivos de la trisomía 21, el cromosoma adicional detrás del síndrome de Down, se pueden observar en todo el genoma, según un estudio publicado hoy (abril 16) en Nature. Mientras estudiaba un par de gemelos monocigóticos en los que solo una persona tenía síndrome de Down, un equipo dirigido por Stylianos Antonarakis de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra en Suiza descubrió que la trisomía 21 puede afectar a otros cromosomas. Este extraño par de gemelos permitió a los investigadores comparar los efectos del síndrome de Down en la expresión génica en dos individuos genéticamente idénticos. Los investigadores encontraron que en el gemelo con síndrome de Down, los genes en los territorios a lo largo de los cromosomas que están altamente expresados en personas sin el trastorno mostraron una expresión reducida, mientras que los genes en los territorios que normalmente están suprimidos estaban más expresados. “El hecho de que tengan estas estructuras de dominio realmente agradables en todo el genoma implica aún más la creciente percepción de…

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