La sorprendente evolución de la determinación sexual
WIKIMEDIA, ARQUEOGENÉTICA Un conjunto central de genes en el cromosoma Y se ha conservado durante gran parte de la evolución animal, no solo para el desarrollo sexual masculino, sino también como genes reguladores en una amplia gama de tejidos , según dos estudios publicados hoy (23 de abril) en Nature. Investigaciones anteriores han demostrado que el cromosoma Y ha sufrido una pérdida genética dramática, conservando solo el 3 por ciento de sus genes ancestrales, en comparación con el 98 por ciento del cromosoma X. Dos equipos independientes, uno dirigido por David Page en el MIT, el otro por Henrik Kaessmann y Diego Cortez en la Universidad de Lausana en Suiza, estudiaron una amplia variedad de animales para demostrar que el cromosoma Y finalmente desarrolló un conjunto estable de genes.
Los documentos brindan «una explicación tremenda de por qué estos genes se han retenido», dijo el genetista Carlos Bustamante de la Escuela de Medicina de Stanford, quien no participó en el trabajo. “Esta masacre de genes,…
El equipo de Pages estudió el cromosoma Y en ocho animales: cuatro primates (humano, chimpancé, macaco rhesus y tití), otros tres mamíferos (rata, ratón y toro) y un marsupial, una zarigüeya sudamericana. Los investigadores produjeron recientemente secuencias nuevas y de alta calidad para algunos de estos cromosomas Y, pero han estado trabajando en muchos de ellos durante más de una década.
El cromosoma Y a menudo se ignora cuando el genoma de una determinada especie es desconocido. secuenciado, en parte porque presenta desafíos que otros cromosomas no presentan. Sin embargo, las secuencias detalladas que desarrolló el equipo de Pages fueron necesarias para comparar los genes en el cromosoma Y con los de los cromosomas X para encontrar pares de genes en ambos. Encontraron 36 genes que estaban presentes en los cromosomas X e Y en al menos uno de los ocho mamíferos que estudiaron. Muchos de estos genes están involucrados en la transcripción, traducción y otras funciones reguladoras. Cuando estudiaron la evolución de los cromosomas sexuales a través de un análisis de genes en fragmentos discretos del cromosoma X que están asociados con períodos de tiempo específicos en su evolución, los investigadores encontraron que dos genes, UBE1Y y KDM5D, fueron retenidos tanto en mamíferos como en marsupiales. Tal retención a través de linajes tan distintos sería muy poco probable si la degradación del gen del cromosoma Y fuera aleatoria.
Calculamos las probabilidades, y si estuviera jugando al póquer, es como obtener una escalera real en su primer intento. Fue completamente inesperado, dijo el autor principal Daniel Bellott. Debido a que UBE1Y y KDM5D están involucrados en la condensación del ADN, agregó, tienen un papel biológico muy convincente, evolutivamente.
Los investigadores también encontraron que los genes que tienen contrapartes X e Y, o pares de genes, es más probable que sean sensibles a la dosis dependiendo de la expresión de ambos pares de cromosomas. La mayoría de estos genes se expresan en una variedad de tejidos, contrarrestando la opinión popular de que los genes en el cromosoma Y están principalmente involucrados en el desarrollo sexual masculino. Históricamente, el cromosoma Y ha sido muy malinterpretado, puesto en una caja muy pequeña, dijo Page. Lo que nos proponemos hacer especialmente. . . es ir más allá de la visión de que el cromosoma Y es relevante solo en el contexto de la biología reproductiva.
El segundo estudio, del equipo de Cortez y Kaessmann, examinó 15 animales, incluido un pájaro (pollo) y un monotrema. (ornitorrinco) y linajes divergentes de mamíferos (placentarios y marsupiales), que poseen cinco pares de cromosomas X e Y diferentes. Los investigadores estudiaron las secuencias de ARN que se encuentran en los machos pero no en las hembras, así como los datos genómicos de los cromosomas sexuales. Descubrieron que los placentarios y los marsupiales no desarrollaron el gen SRY, el gen principal en la cascada del desarrollo sexual masculino, hasta justo antes de que los dos linajes se separaran, mucho más tarde de lo que se pensaba. Los monotremas desarrollaron un sistema cromosómico sexual independiente que probablemente dependía del gen AMH.
El origen de SRY se produjo hace 180 millones de años, justo antes de la dividido con marsupiales, dijo Kaessmann. Esto fue después de que los monotremas se separaron de nosotros. Sin embargo, a pesar de los diferentes orígenes, los dos linajes desarrollaron sistemas similares de cascadas de desarrollo sexual, casi en paralelo. En los pollos, los cromosomas sexuales no evolucionaron hasta hace 140 millones de años.
Kaessman dijo que los hallazgos de su equipo plantean preguntas interesantes sobre cómo diferenciaban los sexos los ancestros de los mamíferos antiguos. Señaló el método de los cocodrílidos de usar la temperatura para distinguir los machos jóvenes de las hembras, y sugirió que los ancestros de los mamíferos podrían haber usado algún mecanismo ambiental similar.
Al igual que el grupo de Pages, el equipo suizo también descubrió que los genes del cromosoma Y eran se expresan en una variedad de tejidos más allá de los involucrados en el desarrollo sexual y dependen de la dosis.
Lo que está realmente claro es que muchos de estos genes no solo están involucrados en la producción de esperma, dijo Bustamante. De hecho, están involucrados en procesos celulares muy básicos que atraviesan los tejidos y su retención realmente ha sido impulsada por la necesidad de mantener un rango estrecho de expresión y compensación de dosis.
W. Bellot et al., Los cromosomas Y de mamíferos retienen reguladores sensibles a la dosis ampliamente expresados, Nature, 508:494-9, 2014.
D. Cortez, et al., Orígenes y evolución funcional de los cromosomas Y en los mamíferos. Nature, 508:488-93, 2014.
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