¿Las personas sanas deben secuenciar sus exomas?

© BRYAN SATALINOPara las personas sin problemas de salud perceptibles pero que sienten curiosidad por algunas posibles dolencias futuras, ahora hay un puñado de empresas que ofrecen servicios de secuenciación del genoma completo o del exoma para identificar posibles riesgos de enfermedades y otros rasgos personales. La última compañía en unirse a la refriega es Ambry Genetics, que planea lanzar este año un servicio de secuenciación del exoma completo, anunció la firma en la reunión anual del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, que se llevó a cabo en Phoenix esta semana.

“En este momento estamos en las etapas de desarrollo” dijo Brigette Tippin Davis, directora de Medicina Genética Emergente de la compañía con sede en Aliso Viejo, California. «El plan es que las personas [sanas] acudan a su médico y, si tienen curiosidad acerca de sus riesgos genéticos», ella dijo, pueden «obtener una prueba integral todo en uno».

La secuenciación del genoma completo o del exoma se ha reservado tradicionalmente para pacientes con una enfermedad sintomática…

Ambry Genetics quiere aumentar el acceso a las pruebas, dijo Davis. Esta es una forma de llevar la estratificación genética y la detección personalizada de atención primaria a todos antes de que se enferme. Después de todo, agregó, cuanto antes se contagie, más posibilidades tiene de evitar que una enfermedad se vuelva realmente catastrófica.

Si bien es difícil argumentar en contra de los beneficios de tomar medidas preventivas, la realidad de La secuenciación del exoma es que genera tantos datos, pero muy pocos de ellos pueden interpretarse o ser útiles, dijo Yann Joly, director de investigación del Centro de Genómica y Políticas de la Universidad McGill en Montreal.

Los resultados incluso puede ser inútil, continuó Joly. Puede haber los errores habituales, como falsos positivos o negativos, y puede ser una fuente de ansiedad. También puede haber errores de interpretación, dijo, y agregó que los médicos pueden tener problemas para comprender los resultados de la secuenciación.

No hay muchas razones para justificarlo en este punto para las personas sanas, dijo Joly, [porque ] el valor médico de hacer esto es bajo.

Radoje Drmanac, director científico y cofundador de Complete Genomics en Mountain View, California, tiene una opinión diferente. Me gusta que las empresas estén ofreciendo este servicio, dijo. Mi posición es que conocer tus genes es bueno. Es incluso un derecho.

Si bien Drmanac dijo que cree que existe la necesidad de apoyo y educación para ayudar a los consumidores a interpretar sus resultados (de un médico o un asesor genético, por ejemplo), siente que la opción de comprar dicho la evaluación depende totalmente de la persona. No hay razón para que un médico lo ordene, dijo. Actualmente, una persona que desee comprar uno de los servicios de secuenciación del exoma que se ofrecen debe consultar primero a su médico. Sin embargo, esto parece ser una formalidad porque, si el médico de un cliente se muestra reticente, Ambry Genetics y Genos lo conectarán con una alternativa independiente que esencialmente permitirá un servicio directo al consumidor en todo menos en el nombre.

Susan Wolf, profesora de leyes, medicina y políticas públicas en la Universidad de Minnesota, le dijo a The Scientist que el asesoramiento directo es importante. Una persona necesita entender en qué se está metiendo, explicó. Se les debe informar, por ejemplo, que la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA, por sus siglas en inglés) de EE. UU. solo cubre el seguro médico y algunas formas de discriminación laboral, dijo. Es muy raro que haya protección para el seguro de invalidez, el seguro de atención a largo plazo, incluso el seguro de vida. Por lo tanto, si la secuencia del exoma de una persona revela un alto riesgo de, por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer, que puede requerir atención a largo plazo, la persona debe ser consciente de los riesgos potenciales, dijo.

Ayuda con la interpretación de la Los resultados después de la secuenciación también son esenciales, añadió Wolf. Con este fin, Ambry Genetics, Genos y Human Longevity sugieren asesores genéticos independientes, mientras que Veritas ofrece los suyos propios.

Para ayudar aún más con la interpretación, Ambry Genetics planea brindar solo resultados médicamente procesables al cliente, dijo Davis, como mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas y variantes asociadas con la toxicidad de los medicamentos. Queremos simplificar las cosas para estos individuos sanos, por lo que no queremos confundir el asunto con variantes de significado incierto u otras observaciones que no tienen un impacto clínico conocido.

De manera similar, Human Longevity y Veritas brindan informes que incluyen mutaciones patógenas, riesgos de enfermedades e información sobre la ascendencia junto con otros rasgos más obvios, como el color de los ojos, el color de la piel y la altura aproximada de una persona.

Genos, por otro lado, no brinda información sobre la salud. o recomendaciones, dijo Mark Blumling, director general y cofundador de la empresa. No es interpretativo y no es un diagnóstico, dijo sobre el servicio de secuenciación del exoma de su empresa. La empresa proporciona los datos sin procesar, además de herramientas de visualización de datos que le permiten explorar su exoma en comparación con la base de datos de variaciones genéticas clínicamente significativas de los Institutos Nacionales de Salud de ClinVara.

La idea es permitir que las personas controlen regularmente sus secuenciar contra la base de datos a medida que se descubren nuevas variantes y se desarrolla la información de salud, explicó Blumling.

Aparentemente, las personas sanas que sienten curiosidad por su ADN y tienen dinero para gastar tienen varias opciones de servicios de secuenciación.

Por $585 o $1425, Full Genomes, con sede en Rockville, Maryland, secuenciará todo su exoma o genoma, respectivamente, con una profundidad de cobertura de 30x. Actualmente, la compañía proporciona solo información de ascendencia con los datos sin procesar, pero también tenemos un análisis de salud piloto que quizás podamos ofrecer pronto, dijo el fundador y director ejecutivo de la firma, Justin Loe. Por $499, Genos secuenciará todo su exoma con una cobertura de 75x, proporcionando tanto la secuencia sin procesar como el software de análisis compatible con ClinVar. Por $1,400, Human Longevity secuenciará todo su genoma aunque, por ahora, este servicio solo está disponible para los clientes de seguros de vida de Mass Mutual. Por $ 999, Veritas secuenciará su genoma completo con una cobertura de 30x, además de brindar recomendaciones médicas y de salud y una sesión de asesoramiento genético de seguimiento. En cuanto a la oferta recientemente anunciada de Ambry Genetics, la profundidad de la cobertura y el precio de su servicio que se lanzará próximamente aún no se han revelado.

Si bien Joly ve poco valor médico en tales servicios en este momento, si la gente tiene mucha curiosidad por pasar por la experiencia, puede manejar los resultados y está dispuesta a pagar por ello, no veo un alto nivel de peligro, dijo.

Aclaración (29 de marzo) : Se actualizó el noveno párrafo para aclarar que, previa solicitud, Ambry Genetics y Genos pueden recomendar un médico alternativo. El científico lamenta cualquier confusión.

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