Efectos del ADN neandertal en los humanos modernos
WIKIMEDIA, HAIRYMUSEUMMATTLas personas de ascendencia caucásica tienen, dentro de sus genomas, pequeñas cantidades de ADN neandertal. Estudios previos han demostrado que este antiguo ADN puede influir en la salud de una persona, pero un nuevo estudio publicado hoy (5 de octubre) en el American Journal of Human Genetics revela que los efectos del Neanderthal interno son incluso de mayor alcance.
«[Este estudio] analiza una gran cohorte y un conjunto diferente de características que las que se han analizado directamente antes, muchas de las cuales no son médicas», dice el genetista evolutivo y computacional Tony Capra de la Universidad de Vanderbilt, quien no participó en el estudio actual pero realizó un análisis similar de los rasgos médicos influenciados por los neandertales el año pasado. «Y lo que es realmente emocionante es que, a pesar de que se consideró este alcance más amplio de rasgos, apuntan a los efectos del ADN neandertal en sistemas similares a los que se han visto anteriormente».
Después del descubrimiento de 2013 de que los neandertales se cruzaron con…
Ser un noctámbulo autodenominado y ser propenso a dormir siestas durante el día fueron rasgos influenciados positivamente por las variantes neandertales, al igual que la soledad, el mal humor, y fumar.
Para responder a esa pregunta, explica Kelso, se necesitan tamaños de muestra realmente grandes, así como datos de fenotipo y genotipo. Ese tipo de datos realmente no ha estado disponible hasta el último par de años, dice, y esos conjuntos de datos que están disponibles tienden a estar basados en fenotipos médicos, lo que significa que no se pueden observar los fenotipos normales, como la altura y el peso, lo que come y el color de tu cabello.
Todo eso cambió en 2015, cuando el Biobanco del Reino Unido entregó a investigadores calificados datos sobre 500,000 voluntarios que se habían sometido a genotipado, respondieron cuestionarios detallados y amplios sobre sí mismos y estaban teniendo su salud monitoreada a largo plazo. Cuando vimos que los datos del Biobanco del Reino Unido estaban disponibles, nos emocionamos mucho, dice Kelso.
Kelso y su equipo primero redujeron la muestra para incluir solo a las 112 338 personas con ascendencia europea blanca (cuyos genomas contienen ADN neandertal), y usó estos datos para descubrir qué rasgos están influenciados por las variantes genéticas neandertales. Los rasgos que identificaron incluyeron aquellos que afectan el color del cabello, el color de la piel, el bronceado y el ardor de la piel, los patrones de sueño, el estado de ánimo y el consumo de tabaco.
las siestas fueron rasgos influenciados positivamente por las variantes neandertales, al igual que la soledad, el mal humor y el tabaquismo. Se descubrió que los loci genéticos asociados con tener el pelo rojo carecían de variantes neandertales, lo que sugiere que los neandertales pelirrojos eran raros o inexistentes. El nuevo estudio también respalda las observaciones previas de Capra y sus colegas de que las variantes neandertales están asociadas con lesiones cutáneas inducidas por el sol, trastornos del estado de ánimo y tabaquismo.
Que rasgos como el color de la piel, las quemaduras solares y los patrones de sueño eran identificado por los análisis podría explicarse por las adaptaciones de los neandertales a la vida en latitudes más al norte, sugiere Capra. Pero para otros rasgos, señala, determinar cómo los efectos observados en las personas actuales podrían haber afectado alguna vez a los propios neandertales es uno de nuestros desafíos cruciales. Por ejemplo, dice, por supuesto, los neandertales no fumaban.
Lo que realmente ayudaría a generar una mejor imagen de cómo eran los neandertales, dice Capra, es tener más muestras de ADN de alta calidad de los neandertales. especímenes Por lo tanto, está muy entusiasmado con otro artículo publicado hoy en Science por Kelso y un grupo diferente de colegas. El equipo informa sobre la secuenciación de alta resolución de un nuevo genoma neandertal femenino extraído de un hueso encontrado en una cueva croata. Con una edad estimada de 50.000 años, el espécimen está cerca de cuando se cree que los neandertales se cruzaron con los humanos.
Este genoma de alta calidad significa que tenemos un nuevo punto de referencia para intentar triangular cómo los propios neandertales evolucionaron y cómo se veían cuando se cruzaron con nosotros [los ancestros de los europeos modernos], dice Capra.
La secuenciación de este nuevo genoma también representa un avance técnico real, dice el antropólogo John Hawks de la Universidad de Wisconsin. Hasta ahora, el único ADN neandertal de alta calidad proviene de una cueva en Denisova en Siberia, donde el ADN está bien conservado debido a las bajas temperaturas durante todo el año, explica Hawks. Pero el nuevo genoma provino de huesos encontrados en una cueva más templada, donde la preservación del ADN es subóptima.
El hecho de que hayan obtenido un genoma de alta cobertura de tales especímenes indica que podemos ver más de estos datos genéticos de una gama más amplia de ubicaciones en el futuro, dice Hawks.
M. Dannemann, J. Kelso, La contribución de los neandertales a la variación fenotípica en los humanos modernos, Am J Hum Genet, 101:1- 12, 2017.
K. Prfer et al., Un genoma neandertal de alta cobertura de la cueva de Vindija en Croacia, Science, 10.1126/science.aao1887, 2017.
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