La patente de la prueba genética del autismo puede sofocar la ciencia
ILUSTRACIÓN DE FRANZISKA BARCZYK PARA SPECTRUMA Es poco probable que una nueva patente sobre variantes en un gen del autismo se sostenga en los tribunales, dicen algunos expertos, pero aún puede obstaculizar la investigación.
En diciembre, LabCorp, una empresa de diagnóstico sanitario de Burlington, Carolina del Norte, recibió una patente que parece cubrir cualquier prueba que pueda identificar tres variantes en el gen HOMER1. La patente se relaciona con la prueba de estas variantes para señalar un aumento en el riesgo de autismo en un niño o feto.
Pero la patente también podría permitir que LabCorp cobre una tarifa de licencia a cualquier científico que desee secuenciar HOMER1 en personas que pueden tener autismo.
La existencia de la patente podría suponer un obstáculo para cualquiera que encuentre variantes en HOMER1 en sus proyectos de secuenciación o incluye HOMER1 entre un panel de varios genes relacionados con el autismo.
La patente revive un debate que muchos científicos esperaban que fuera…
Las patentes de genes restringen el acceso a las pruebas genéticas; restringen el acceso a pruebas confirmatorias y segundas opiniones; silencian el intercambio de datos y silencian la investigación, dice James Evans, quien encabezó un grupo de trabajo asesor del gobierno sobre el impacto de las patentes genéticas. Ese debería ser un tema resuelto, por lo que es muy deprimente ver que, al menos en la mente de algunas personas, no lo es. Evans es profesor de genética y medicina en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.
Por sí mismo, es poco probable que la prueba HOMER1 tenga mucho valor clínico. El gen es miembro de una vía de señalización relacionada con el autismo, pero solo está débilmente relacionado con la afección. Y las mutaciones en cualquier gen contribuyen solo a una pequeña proporción de los casos.
Aún así, la existencia de la patente podría representar un obstáculo para cualquiera que encuentre variantes en HOMER1 en su secuenciación. proyectos o incluye HOMER1 entre un panel de varios genes relacionados con el autismo.
Las empresas que están proporcionando diagnósticos clínicos sobre el gen HOMER1 tienen todas las razones para estar asustado por realizar esas secuencias debido a esta patente, dice Jacob Sherkow, profesor asociado de derecho en la Facultad de Derecho de Nueva York.
LabCorp no respondió a las consultas sobre sus planes para la patente. No tenemos información disponible con respecto a la patente en cuestión, dijo Donald Von Hagen, vicepresidente de comunicaciones corporativas de la compañía, a Spectrum. Pero, dijo, una prueba para el trastorno del espectro autista proporcionaría a los padres y pacientes información valiosa, que podría usarse para respaldar un diagnóstico más temprano y el inicio de una atención enfocada.
Primeros días
La patente de la prueba HOMER1 se originó con una empresa llamada Correlagen Diagnostics, con sede en Westborough, Massachusetts. En 2009, Correlagen solicitó protección de patente para la detección de una variante en cualquiera de los 19 genes, incluidos los candidatos a autismo FMR1, MECP2, y SHANK3. En En ese momento, los investigadores de Correlagen planearon lanzar una prueba genética que incluía varias variantes relacionadas con el autismo, dice David Margulies, inventor de la patente y entonces director ejecutivo de Correlagen.
LabCorp compró Correlagen en 2010 La presentación más reciente de la patente, de 2014, es más estrecha; se relaciona con tres variantes en HOMER1, ya sea de forma aislada o junto con variantes en los otros 18 genes.
La base científica de la patente es un estudio que identificó variantes en el vía del receptor metabotrópico de glutamato (mGluR) en personas con autismo. Estábamos cubriendo nuestras apuestas al vincular a los miembros de esta vía como posibles genes fuertes del autismo, dice Mark Bear, profesor de neurociencia en el Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria en el Instituto Tecnológico de Massachusetts.
Bear es figura como inventor en la patente de HOMER1. Él dice que la patente estaba destinada a identificar a las personas con más probabilidades de beneficiarse de los medicamentos que se dirigen a la vía mGluR. Pero le dijo a Spectrum que se había olvidado por completo y que está perplejo en cuanto a por qué LabCorp ha seguido persiguiéndolo.
Facilidad legal
Caso La ley sugiere que es poco probable que la patente resista un desafío en los tribunales, dicen Sherkow y otros. En 2013, la Corte Suprema de EE. UU. anuló las patentes que otorgaban a Myriad Genetics, con sede en Salt Lake City, Utah, los derechos exclusivos para secuenciar los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan en gran medida la riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, el tribunal permitió que Myriad conservara una patente sobre su método para detectar mutaciones en los genes.
La nueva patente también cubre un método, pero probablemente entra en conflicto con otra decisión de la Corte Suprema: en un caso de 2012, Mayo Collaborative v. Prometheus Labs, la Corte Suprema dictaminó que las empresas no pueden patentar una ley de la naturaleza identificada mediante una actividad convencional, rutinaria y bien entendida que antes realizaban los investigadores en el campo.
El método de la nueva patente implica una actividad rutinaria: implica extraer ADN de un individuo y usar uno de los tres métodos comunes para detectar variantes en un gen.
Las reivindicaciones [en el patente] no son específicos de ninguna forma particular de detectar estas mutaciones en el gen HOMER1, dice Sherkow. La decisión de Mayo sugiere claramente que esta patente puede no ser válida.
En 2016, un tribunal federal se basó en el precedente de Mayo para invalidar cuatro patentes de LabCorp, que cubrían técnicas estándar para detectar variantes en genes de cáncer. .
LabCorp ha demandado anteriormente a empresas que cree que infringieron patentes similares, pero no está claro si intentará hacer cumplir la patente de HOMER1.
Este artículo apareció por primera vez en Spectrum el 17 de mayo. Puede leerlo aquí.
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