La edición CRISPR evita enfermedades en hígados de ratones
ARRIBA: © ISTOCK, SIDSNAPPER
Dos estudios publicados ayer (9 de octubre) en Nature Medicine informan sobre el éxito del uso de la edición genética CRISPR-Cas9 modificada para prevenir o curar dos enfermedades hereditarias en ratones. En un estudio, los investigadores corrigieron la mutación del gen que causa la fenilcetonuria (PKU) en el hígado de ratones adultos; en el otro, la edición cortocircuitó una condición similar a la enfermedad humana HT1 en los hígados de ratones fetales.
En el estudio de PKU, llevado a cabo en ETH Zurich en Suiza, los investigadores incluyeron un sistema CRISPR-Cas9 más la enzima citidina desaminasa en un vector viral adenoasociado y lo inyectó en el hígado de ratones con genes defectuosos para la fenilalanina hidroxilasa. (La falta de fenilalanina hidroxilasa funcional provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en pacientes con PKU, a menos que se les diagnostique poco después del nacimiento y se les ponga una dieta especial). ..
Vea que la edición de base ahora puede convertir adenina-timina en guanina-citosina
En el estudio HT1, investigadores del Childrens Hospital of Philadelphia y la Perelman School of Medicine en el La Universidad de Pensilvania combinó CRISPR-Cas9 con el editor de base 3, que convierte una sola base de ADN en otra base de ADN. En lugar de enfocarse en la mutación del gen que causa la enfermedad, el equipo usó la herramienta de edición para desactivar un gen diferente, HPD. Esto evitó que los productos tóxicos de la descomposición de la tirosina se acumularan en el cuerpo, ya que normalmente sería en personas con HT1 o modelos de ratón de la enfermedad. La maquinaria de edición de genes se empaquetó en un vector de adenovirus y se inyectó en una vena que alimenta el hígado en ratones fetales. Después del nacimiento, los ratones editados genéticamente se compararon con controles no tratados y con ratones que recibieron un fármaco que normalmente se usa para la enfermedad.
Ver CRISPR, pulgadas hacia la clínica
No lo esperábamos , pero a los ratones editados con el genoma les fue mucho mejor que a los ratones tratados con el fármaco, dice a STAT el coautor Kiran Musunuru de la Escuela de Medicina Perelman. Sobrevivieron más tiempo y ganaron más peso.
Robin Lovell-Badge, un biólogo de células madre del Instituto Francis Crick que no participó en ninguno de los estudios, le dice a The Guardian que el HT1 El trabajo comprende importantes experimentos de prueba de principio que sugieren que las enfermedades hepáticas genéticamente heredadas podrían evitarse al corregir un defecto antes de que los efectos de la mutación comprometan la función hepática en el recién nacido.
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