Preguntas y respuestas: Secuenciación de recién nacidos

Robert GreenGENOMES2PEOPLECon el objetivo de inscribir finalmente a 480 bebés de dos hospitales del área de Boston (la mitad de salas de recién nacidos sanos y la mitad de unidades de cuidados intensivos neonatales (UCIN)), los investigadores detrás del Proyecto BabySeq han comenzado a analizar los primeros exomas secuenciados. BabySeq es el primer ensayo clínico aleatorizado que estudia los efectos de la secuenciación del genoma al nacer en los niños y sus familias. Los padres que dan su consentimiento para tener a sus bebés’ los genomas secuenciados también concuerdan con 18 años de estudio de seguimiento.

La inscripción ha sido un desafío, informó Robert Green del Brigham and Women’s Hospital el 19 de octubre en la reunión de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG), celebrada en Vancouver esta semana. Solo alrededor del 7 por ciento de las familias a las que se acercaron los investigadores aceptaron participar. Las familias que se han negado a participar  han citado problemas logísticos y de privacidad, entre otras preocupaciones.

Hasta la fecha, explicó Green en ASHG, el equipo solo ha informado a las familias participantes sobre patógenos o probabilidades…

Después de su presentación, Green junto con el asesor genético Shawn Fayer de Brigham and Womens e Ingrid Holm, profesora asociada de pediatría en la Escuela de Medicina de Harvard y el Boston Childrens Hospital, respondieron a las preguntas de los periodistas sobre estos primeros resultados. Lo que sigue son extractos de esa conversación, editados para mayor claridad y espacio.

El científico: Está recopilando muchos datos de secuencias del exoma. ¿Por qué su grupo decidió devolver solo la información relacionada con las condiciones de inicio en la infancia?

Robert Green: Hubo una fuerte conclusión del IRB, [que] argumentó que es más apropiado devolver [información relacionada con] condiciones de inicio en la niñez. Estábamos comenzando un estudio que podría ser controvertido en muchos sentidos. . . . Anticipamos tener que enfrentar una decisión [como devolver el resultado de BRCA2], y ahora lo hemos hecho.

TS: Encontraste esta variante de BRCA2 y te acercaste al IRB.

RG: Hubo un acuerdo constante de que era apropiado devolverlo. . . y lo hicimos.

TS: ¿Cuál fue la respuesta de la madre?

RG: Creo que es justo decir que fue agradecido.

TS: Estás planeando seguir a estos niños durante 18 años. ¿Cómo es el protocolo de seguimiento? ¿Qué espera aprender?

Ingrid Holm: Volver a consultar [datos] de secuencia periódicamente [para nuevas variantes relacionadas con enfermedades] en este punto no está integrado, pero ciertamente tiene sentido porque nuestro conocimiento del significado de las variantes cambia con el tiempo.

RG: Hay tanto énfasis en los grandes datos. Y lo que estamos haciendo son datos deliberadamente pequeños. . . . Ese es el corazón del estudio. ¿Qué vamos a encontrar? ¿Cuanto cuesta? ¿Cuál es el impacto de [la secuenciación] en el sistema médico? ¿Cuál es el impacto en la dinámica familiar? ¿Cuándo desencadena pruebas [genéticas] en cascada en el resto de la familia? ¿Cuánto cuesta eso? ¿Qué [nos ayuda] a descubrir? ¿Adónde nos lleva por mal camino? Hay tantas preguntas interesantes aguas abajo. No tendremos los números que tienen algunos estudios observacionales, pero la fortaleza de la metodología de ensayos aleatorios es que. . . esperamos poder aislar el impacto de la secuenciación.

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