Replicación refuta estudio que vincula neuroimagen con genética
ARRIBA: FLICKR, LIZ WEST
Un nuevo estudio pone en duda la utilidad de combinar neuroimagen y genética con la esperanza de comprender los fundamentos genéticos de la cognición. Los investigadores informan hoy (30 de septiembre) en el Journal of Neuroscience que no pudieron reproducir los resultados de un influyente estudio de 2012 en la misma revista que mostró una asociación entre las variantes genéticas y la función cerebral como se muestra en una fMRI durante una prueba de lectura. Al analizar y replicar el experimento, el equipo notó varias características comunes a los estudios genéticos y de neuroimagen que, según dicen, podrían ser responsables del resultado falso positivo.
Había la creencia de que podíamos descubrir por qué cerebros diferentes trabajar de diferentes maneras ejecutando básicamente los mismos estudios de resonancia magnética que siempre hicimos, pero ahora también tomando una muestra de saliva para examinar la variación genética en las personas que se estudian, Julia Uddn, psicóloga de la Universidad de Estocolmo y autora principal del último estudio, le dice a El Científico en un correo electrónico. Pero los tamaños del efecto informados parecían sorprendentemente grandes para los estudios de personas sanas, dado lo que sabemos sobre la complejidad de las influencias genéticas en las funciones del lenguaje, por lo que nos mostramos escépticos sobre los hallazgos y queríamos ver si podíamos proporcionar una replicación independiente.
En el estudio de 2012, Philippe Pinel, neurocientífico cognitivo del cole des Neurosciences de Paris le-de-France, y su equipo tomaron muestras de ADN de 94 pacientes y luego les pidieron que completaran una prueba de lectura mientras un El escáner fMRI midió su actividad cerebral. Descubrieron que ciertas variantes genéticas se correlacionaban con diferencias en la actividad cerebral durante la tarea. El trabajo, que según Pinel fue en sí mismo un experimento de replicación de varios estudios de vinculación independientes, se cita regularmente como evidencia de la idea de que la neuroimagen puede ser una forma efectiva de asociar genes con la función cognitiva (según Google Scholar, se ha citado 181 veces) .
Este estudio de 2012 a menudo se sostiene para respaldar la idea de que la neuroimagen funcional puede proporcionar conexiones más sólidas con los datos genéticos que otras formas de medir el comportamiento o la cognición, dice Simon Fisher, genetista del Instituto Max Planck para Psicolingüística y el autor principal del estudio actual. Nuestro estudio intentó replicar los hallazgos de ese estudio anterior en cohortes independientes que, combinadas, son cuatro veces más grandes que la investigación original.
Para el nuevo estudio, los investigadores reclutaron a 427 participantes en dos laboratorios diferentes para realizar una tarea de lectura similar, resonancia magnética funcional y pantalla genética. No encontró asociación entre los genes examinados en el estudio de 2012 y la función cerebral. Uddn y su equipo señalaron que en 2012, más datos y un análisis estadístico riguroso probablemente habrían negado los hallazgos originales.
El campo en general respalda esta idea de que los tamaños de muestra más pequeños han producido falsos positivos y se están moviendo adelante, podemos comenzar a diseñar e implementar estudios con poblaciones más grandes, dice Genevieve Konopka, neurocientífica de UT Southwestern Medical Center que no participó en ninguno de los estudios.
Pinel sugiere una posible razón por la que el nuevo estudio no vincular secuencias genéticas particulares a la actividad cerebral podría ser la variabilidad de la muestra. La cohorte de 2012 fue muy homogénea, compuesta por personas con niveles educativos similares que vivían en la misma zona. El nuevo estudio utilizó muchos más participantes de diferentes áreas y antecedentes. Aún así, dice Pinel, los resultados nulos informados por Fisher et al. cuestionar nuestros resultados y [demostrar la] necesidad de estimular una mejor comprensión de las posibles fuentes de inconsistencia.
J. Uddn et al., Hacia una genética robusta de neuroimagen funcional de la cognición, Journal of Neuroscience, doi:10.1523/JNEUROSCI.0888-19, 2019.
Emma Yasinski es una reportera independiente con sede en Florida. Síguela en Twitter @EmmaYas24.
Corrección (1 de octubre): la imagen original mostraba un escáner CT, en lugar de una máquina de resonancia magnética. El Científico lamenta el error.