Lo que tu ADN no puede decirte

 ARRIBA: ISTOCK.COM, FILO

Carga datos de ADN y conoce más sobre ti mismo, promete Genomelink, desde atributos relacionados con el fitness, como como la longevidad, la función pulmonar y el agotamiento relacionado con el trabajo, hasta las características asociadas con la inteligencia, incluida la capacidad matemática, el volumen del hipocampo y el nivel educativo. Simplemente envíe sus datos obtenidos de empresas de pruebas de ADN como 23andMe, Ancestry o My Heritage y la empresa con sede en California le enviará información sobre más de 125 características.

Hay varias otras empresas que ofrecen a los consumidores con informes sobre rasgos físicos, cognitivos y de comportamiento basados en sus datos de ADN. Algunos, como GenePlaza, Helix y Sequencing.com, han lanzado tiendas de aplicaciones genéticas donde los usuarios pueden elegir entre una variedad de productos. El costo de estas pruebas varía significativamente: la aplicación más cara en GenePlaza es 6 ($ 6.50 USD), mientras que Helixs varía desde gratis hasta más de $ 200. Por $14 al mes, Genomelink envía a los usuarios un nuevo informe de características por semana.

En este momento, [estos informes son] más solo para entretenerse y comprender las limitaciones. Creo que el principal beneficio es involucrar a las personas en la investigación genética.

Yaniv Erlich, DNA.Land

Para generar informes de características, estas empresas suelen comparar el ADN de los usuarios con los datos obtenidos de la asociación publicada de todo el genoma. estudios (GWAS). ¿Quieres saber sobre tu propensión a la soledad? Genomelink utiliza datos de un estudio de Nature Communications  de 2018 que examinó este rasgo en más de 450 000 participantes del Biobanco del Reino Unido. Los investigadores genómicos publican constantemente nuevos hallazgos, dice Tomohiro Takano, uno de los fundadores de Genomelinks. Entonces, cuando comenzamos Genomelink, nos preguntábamos, ¿cómo podemos llevar el lado positivo y entretenido de la ciencia directamente a los consumidores?

Si bien las pruebas de rasgos directas al consumidor (DTC) pueden ser cada vez más populares, su utilidad sigue siendo una pregunta abierta. Hay muchas capas de ciencia no validada, dice Catherine Bliss, socióloga de la Universidad de California en San Francisco. [Los consumidores] obtienen mucha menos información confiable de lo que creen que están recibiendo.

Los límites de los GWAS

Los GWAS permiten a los científicos estimar los efectos combinados de los polimorfismos de un solo nucleótido para generar puntajes poligénicos, que proporcionan una estimación de la probabilidad de que un individuo desarrolle un determinado rasgo. Las puntuaciones poligénicas se utilizan ampliamente en la investigación científica, pero tienen una serie de limitaciones que es importante tener en cuenta en el contexto de las pruebas DTC.

Hay dos problemas clave cuando se trata de predecir rasgos con datos de ADN , según Daniel Benjamin, economista conductual de la Universidad del Sur de California. Una es que hay muy poca evidencia científica que respalde las predicciones para ciertos fenotipos, incluidos muchos asociados con la aptitud física o los comportamientos de crianza. Por otro lado, incluso para los rasgos que los científicos han examinado cuidadosamente en grandes GWAS, como el nivel educativo, las puntuaciones poligénicas normalmente solo son útiles para predecir las diferencias entre grupos. Eso es lo que los hace útiles en la investigación, explica Benjamin. Pero con el propósito de predecir cuál será el fenotipo de cualquier individuo en particular, el poder predictivo es muy bajo.

Para evitar que las personas malinterpreten los datos de sus propios GWAS sobre características cognitivas y conductuales, Benjamin y su Los colegas del Consorcio de la Asociación Genética de Ciencias Sociales (SSGAC) crearon una página detallada de preguntas frecuentes para acompañar sus artículos. La gente a menudo malinterpreta la idea de que los factores genéticos están asociados con ciertos rasgos en el sentido de que explican las diferencias biológicas intrínsecas en la capacidad, dice Benjamin. Pero los factores genéticos pueden ser importantes por razones puramente sociales y ambientales. Por ejemplo, si los científicos trataran de predecir el logro educativo a partir del ADN durante un período en el que las mujeres enfrentaban mayores barreras para obtener educación, la cantidad de cromosomas X probablemente sería uno de los predictores más fuertes del logro educativo debido a las circunstancias, no a la biología.

Además, la mayoría de los GWAS grandes se han realizado en personas de ascendencia europea. Por esta razón, aún no está claro si los resultados serán relevantes para otras poblaciones, dice Andrea Ganna, genetista del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia. Además de eso, grandes conjuntos de datos en el Reino Unido, como el Biobanco del Reino Unido, han dominado estos estudios, agrega Ganna. Entonces, cómo se traduce este trabajo a otras poblaciones, incluso dentro de Europa, es una pregunta [abierta].

Las pruebas para rasgos como la inteligencia vienen con el problema adicional de posibles implicaciones éticas y sociales. Hay dos escuelas de preocupaciones, dice Yaniv Erlich, co-creador de DNA.Land, un proyecto de investigación convertido en empresa independiente que proporciona informes de características gratuitos a los consumidores. Una es que predecimos la inteligencia tan mal que los informes son inútiles. La otra es que podemos predecirlo tan bien que las personas pueden comenzar a discriminar en función de estos informes. Si bien el campo actualmente enfrenta el problema anterior, según Bliss, ya hay personas, incluidos algunos científicos y educadores, que ven la utilidad de usar tales pruebas para guiar el futuro de los niños.

Mantener la transparencia, educar a los consumidores

Dadas estas deficiencias, ¿por qué proporcionar tales pruebas? En este punto, nos estamos enfocando únicamente en que el usuario tenga una experiencia positiva y divertida, no estamos pidiendo a los usuarios que tomen ninguna medida, dice Genomelinks Takano. Mi filosofía es que la información ya está disponible, así que en lugar de ocultar eso, queremos tratar de educar a las personas para que puedan comprender las limitaciones de la ciencia.

Es bueno que estas empresas tienen descargos de responsabilidad, pero no son suficientes.

Daniel Benjamin, Universidad del Sur de California

Takano dice que su empresa trata de ser lo más transparente posible para sus consumidores. Sus informes de características vienen con calificaciones de confiabilidad científica basadas en la solidez de la literatura de referencia, así como una descripción de la investigación subyacente. Genomelink también proporciona una breve explicación en la página de preguntas frecuentes sobre cómo las limitaciones en la ciencia pueden conducir a resultados inexactos. (Se proporciona una descripción más detallada en una publicación de blog adjunta).

Otras empresas también brindan a los consumidores información sobre las limitaciones de sus productos. Geneplaza, cuyas aplicaciones incluyen informes sobre ascendencia, inteligencia y atracción por personas del mismo sexo, tiene un descargo de responsabilidad en la mayoría de sus aplicaciones, junto con información sobre la ciencia subyacente. Tratamos de enfatizar el hecho de que esto no es un puntaje de disposición, no es un diagnóstico, dice Alain Coletta, cofundador y director ejecutivo de GenePlaza. Esperamos estar haciendo un buen trabajo, pero no es fácil de hacer.

Erlich señala que él y sus colegas de DNA.Land optaron por proporcionar principalmente informes de características físicas, como la altura y el color de los ojos, por lo que que las personas pudieran verificar fácilmente si las predicciones genéticas eran correctas o no. Por otro lado, agrega, lanzaron su informe de inteligencia para tener el efecto contrario. Nuestro objetivo es mostrarle que no podemos predecir la inteligencia de manera significativa, dice Erlich, quien ahora es el director científico de MyHeritage. En este momento, [estos informes son] más solo para entretener y comprender las limitaciones. Creo que el principal beneficio es involucrar a las personas en la investigación genética.

Ver MyHeritage lanza una prueba genética relacionada con la salud, lanza un debate

En principio, si los consumidores entienden las limitaciones de las puntuaciones poligénicas, encontrar realizar su predicción genética para un rasgo dado podría ser una actividad divertida, dice Benjamin. Pero mi preocupación es que no entenderán la información que se les ha dado. Agrega que una cosa que falta actualmente es la investigación sobre la mejor manera de presentar este tipo de descargos de responsabilidad y qué tan bien las personas comprenden esta información cuando se presenta con claridad. Es bueno que estas empresas tengan descargos de responsabilidad, pero no es suficiente, dice Benjamin a The Scientist. La gente tiene que entender realmente la información.

Diana Kwon es un periodista independiente residente en Berlín. Síguela en Twitter @DianaMKwon.