Las secuencias de genomas africanos resaltan diversidad ignorada durante mucho tiempo
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Las secuencias del genoma humano de 50 grupos etnolingüísticos en más de una docena de países africanos revelan conocimientos en los que los estudios se centraron principalmente Los europeos son incapaces de capturar.
A menudo, los científicos incluirán algunos genomas africanos para complementar sus grandes muestras europeas para estudios de genética humana, particularmente en el contexto de enfermedades, pero la nueva investigación, presentada esta semana (octubre 15) en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG), muestra cuán lamentablemente inadecuado es este enfoque, dice el genómico del Baylor College of Medicine Neil Hanchard, quien dirigió uno de los estudios, STAT. Hay tanta diversidad genética en todo el continente africano que, si se toma una muestra de uno o dos grupos etnolingüísticos, se sabe algo sobre uno o dos grupos.
La falta de diversidad étnica en las bases de datos genómicas mundiales ha sido durante mucho tiempo una fuente de discusión en la comunidad científica. Los africanos en particular están subrepresentados en estos conjuntos de datos, lo que limita las conclusiones que se pueden extraer sobre la salud y las enfermedades humanas en el continente. Ahora, muchos grupos buscan contrarrestar la tendencia diversificando la investigación genómica. Trabajando como parte de Human Heredity and Health in Africa (H3Africa), un consorcio dedicado a aumentar la representación africana en la investigación genética, Hanchard y sus colegas secuenciaron los genomas de 426 personas africanas, proporcionando una catalogación profunda y sin precedentes de la diversidad genética de personas de todo el continente africano, dice a STAT el genetista médico de la Universidad de Pensilvania, Kiran Musunuru, quien presidió el comité del programa ASHG pero no participó en el estudio de Hanchards.
Ver Falta de diversidad en Los conjuntos de datos genéticos son riesgosos para el tratamiento de enfermedades
Entre los hallazgos, los investigadores encontraron que cada uno de los 50 grupos etnolingüísticos examinados tenía variantes genéticas únicas, un total de más de 3 millones de las cuales no se ven en los genomas europeos. Además, el grupo vinculó las variantes genéticas que diferían más de las secuencias no africanas con enfermedades infecciosas e infecciones virales en particular.
Estos hallazgos validan las preocupaciones de que la escasez de datos genéticos en individuos africanos podría inhibir los esfuerzos. para tratarlos. Por ejemplo, si se secuenciara a un paciente enfermo, lo que llevaría a la identificación de una de estas variantes específicas de un grupo africano, los médicos podrían concluir que causa la enfermedad, dice Hanchard a STAT, porque una de las cosas que a menudo se usa para inferir patogenicidad es que una variante es muy rara. Pero, agrega, con mejor información sobre los genomas africanos, podemos decir que esta variante es común entre los africanos y, por lo tanto, probablemente no sea gran cosa.
Los datos de la secuencia también revelaron pistas sobre la historia de los africanos. . Por ejemplo, los hallazgos insinuaron migraciones tempranas del este de África al centro de Nigeria, diferenciando al pueblo nigeriano yoruba de otros grupos de África occidental.
En otro estudio presentado esta semana en ASHG, un grupo de investigadores de la Universidad de California, San Francisco, abordó la falta de diversidad en las bases de datos del genoma humano desde otro ángulo. Al secuenciar los genomas de 220 individuos de todo el mundo, el equipo encontró 7 millones de pares de bases de secuencias de ADN que faltaban en el genoma de referencia humano. Resulta que todavía faltaban piezas importantes del genoma humano, dice Musunuru a STAT.
Ver Opinión: Se necesita una mayor diversidad en los datos genómicos humanos
Jef Akst es el director editorial de The Scientist. Envíele un correo electrónico a jakst@the-scientist.com.