Estudio de genomas ugandeses produce variantes novedosas, enlaces de salud

ARRIBA: ISTOCK.COM, PAWEL GAUL

Un proyecto que analizó los genomas de los ugandeses rurales descubrió una serie de variantes genéticas y otros hallazgos con implicaciones para la salud humana, informan los investigadores hoy (31 de octubre) en Cell. Relativamente pocos estudios genómicos hasta la fecha se han centrado en los africanos, y los nuevos resultados demuestran el valor de hacerlo, dicen los autores.

Uganda es un crisol de diferentes culturas e idiomas, y queríamos entender el la estructura genética y la historia de las poblaciones dentro del país, dice el coautor Pontiano Kaleebu, director del Instituto de Investigación de Virus de Uganda y del MRC/UVRI & Unidad de Investigación de Uganda de la Escuela de Higiene y Medicina Tropical de Londres, en un comunicado de prensa.

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Kaleebu y sus colegas genotiparon o secuenciaron los genomas de más de 6.000 personas de aldeas en el suroeste de Uganda, y compararon los resultados con datos de cuestionarios, mediciones de altura y otros parámetros, y niveles de biomarcadores sanguíneos. También combinaron los datos recopilados en otros estudios para realizar un estudio de asociación del genoma panafricano de más de 14 000 sujetos.

Entre los hallazgos del grupo se encontró que una variante genética se encuentra en el 22 por ciento de los africanos que protege contra la malaria afecta los niveles en la sangre de un marcador llamado hemoglobina glicosilada. Los niveles de hemoglobina glicosilada se usan para diagnosticar la diabetes, lo que significa que las pruebas de diabetes pueden ser menos efectivas para algunas personas de ascendencia africana, dice uno de los autores a New Scientist. Otros hallazgos fueron que la genética es menos importante para determinar la altura en los ugandeses que en los europeos, pero que los genes de los ugandeses tienen un efecto relativamente mayor en los niveles de colesterol LDL.

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Este estudio confirma que las causas genéticas de la enfermedad pueden ser diferentes en los africanos y brinda oportunidades para identificar nuevos genes asociados con la enfermedad que no se identificarían en los estudios europeos, dice en el comunicado la coautora Deepti Gurdasani de la Universidad Queen Mary de Londres. . Este tipo de investigación nos permitirá identificar nuevos objetivos para terapias que podrían ser potencialmente útiles para todas las poblaciones.

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Shawna Williams es editora asociada de The Scientist. Envíele un correo electrónico a swilliams@the-scientist.com o sígala en Twitter @coloradan.