Qué década tan larga y extraña ha sido

ARRIBA: ISTOCK.COM, ARTOLESHKO

Otra década pronto estará en los libros de historia, y la década de 2010 fue una década llena de acontecimientos en muchos frentes Se produjeron cambios culturales y políticos masivos a escala mundial, y la ciencia, en particular la biología, se aceleró a un ritmo sin precedentes. Desde la concepción y el desarrollo temprano de la edición genómica de precisión como una herramienta que los humanos ahora pueden manejar hasta la reescritura de nuestra historia paleoantropológica, los investigadores de ciencias de la vida lograron grandes avances para ayudar a nuestra especie a comprender mejor nuestra propia biología y nuestro lugar en la biosfera. Algunos de los descubrimientos y experimentos estuvieron acompañados de cuestiones éticas y, a menudo, rechazos rotundos de las direcciones de investigación. Pero aquí presentamos algunas de las innovaciones, tanto conceptuales como tecnológicas, que se destacaron a lo largo de la última década.

A principios de la década de 2010, los genómicos todavía estaban lidiando con cómo hacer que la secuenciación del genoma humano fuera más realidad generalizada y asequible. Antes del comienzo de la década, en 2007, el investigador de la Universidad de Harvard, George Church, fundó la empresa de biotecnología Knome, con sede en Massachusetts. La empresa comercializó el primer servicio de secuenciación del genoma directo al consumidor del mundo, con un precio de 350.000 dólares. En los años siguientes, el costo de la secuenciación se desplomó a medida que aparecieron nuevas herramientas en línea y los precios de los reactivos cayeron.

Como lo han hecho a lo largo de la década, los especialistas en bioética en la década de 2020 deberán permanecer siempre atentos, considerando desarrollos continuos como la creación de quimeras humanos/animales, la modificación genómica de embriones humanos y el potencial de una secuenciación del genoma más accesible.

En 2010, Illumina anunció un servicio de secuenciación del genoma que cuesta $50.000 por persona. Y desde entonces, el campo ha logrado el objetivo de larga data de una secuencia del genoma humano de $ 1,000. En 2016, Veritas Genetics comercializó el primer servicio de secuenciación del genoma completo de $ 1,000 para consumidores y médicos, y este año, la empresa bajó ese precio a menos de $ 600, aunque el servicio figura como no disponible actualmente en el sitio web de Veritas. /p>

Otras empresas que ofrecen análisis genéticos directos al consumidor, como 23andMe y AncestryDNA, cobran una tarifa mucho más baja pero solo secuencian loci particulares de interés para preguntas relacionadas con la ascendencia de los clientes y otros rasgos específicos. Estos avances no solo impulsaron un sólido mercado de consumo, sino que la secuenciación del genoma, ya sea del genoma completo o más específica, también proporcionó a los médicos e investigadores un método cada vez más sofisticado para diagnosticar y estudiar ciertas enfermedades. Existen muchas advertencias éticas, preocupaciones de privacidad y recelos sociales cuando se pone el poder de probar el genoma humano en manos de los consumidores, y es probable que surjan más en el futuro cercano.

Ver las 10 principales innovaciones

Esta continua maduración de la tecnología de secuenciación estimuló el descubrimiento fuera del ámbito de la clínica o el mercado. Usando estas herramientas en rápida evolución, los investigadores en la última década fueron más capaces que nunca de mirar dentro de muestras biológicas antiguas, huesos y dientes fósiles, por ejemplo, para reconstruir los retratos genéticos de especies humanas pasadas.

En 2010, un grupo internacional de científicos publicó el primer borrador del genoma neandertal. Y tres años más tarde, otro gran grupo de coautores publicó un genoma neandertal completo de alta cobertura, secuenciado a partir del ADN que extrajeron de un fragmento de hueso de siglos de antigüedad encontrado en una cueva siberiana. El ADN antiguo, combinado con una buena paleoantropología pasada de moda, revelaría muchas más sorpresas que ayudaron a reescribir la historia humana a lo largo de la década. Se agregaron nuevas especies a nuestro árbol genealógico (Denisovans en 2010, Homo naledi en 2014 y H. luzonensis en 2019). Y en 2018 se describió un nuevo híbrido entre especies humanas antiguas (un híbrido neandertal/denisovano). Los investigadores también volvieron a dibujar el mapa de la migración humana y el mestizaje en todo el planeta secuenciando el ADN antiguo y comparándolo con el de las poblaciones existentes. p>

Vea lo viejo es nuevo otra vez y el ADN neandertal en los genomas humanos modernos no es silencioso

Más allá de los notables avances relacionados con la secuenciación del ADN, la década de 2010 vio el rápido establecimiento y desarrollo de un genoma revolucionario estrategia de edición: CRISPR. El intrincado sistema molecular ha sido utilizado por bacterias y arqueas durante millones de años como una forma de inmunidad adaptativa contra los invasores virales. Y los fabricantes de queso y yogur han estado utilizando CRISPR desde aproximadamente 2005 para ayudar a crear cultivos iniciadores resistentes a los bacteriófagos. , edición precisa del genoma. A partir de ese momento, se produjo la manía CRISPR, y los investigadores aplicaron el enfoque a todo, desde cambios de pigmentación en lagartos hasta el desarrollo de nuevas terapias humanas. Últimamente, las batallas legales relacionadas con la patente de CRISPR como una herramienta de edición del genoma continúan, ya que la tecnología se acerca a la relevancia clínica, con ensayos en humanos que prueban su viabilidad en el tratamiento de trastornos sanguíneos y cáncer.

Consulte Una breve guía sobre el panorama actual de CRISPR

La década de 2010 también fue trascendental para la medicina personalizada y la terapia génica. En 2017, la FDA aprobó la terapia génica Luxturna, que trata una enfermedad de un solo gen que causa ceguera infantil, lo que la convierte en la primera terapia de este tipo en recibir la aprobación de la FDA. Este año, una terapia génica llamada Zolgensma, que trata un trastorno muscular infantil raro, obtuvo la aprobación de la FDA, lo que la convierte en la segunda terapia génica en llegar al mercado.

También en 2017, la medicina personalizada dio un paso más. hacia convertirse en una realidad clínica más amplia, con Kymriah, una terapia que implica la reprogramación de las propias células inmunitarias de los pacientes con leucemia linfoblástica aguda para atacar un antígeno específico en la superficie de las células cancerosas, aprobada por la FDA. Solo dos meses después, en octubre de 2017, la FDA aprobó otra llamada terapia de células T con receptor de antígeno quimérico (CAR, por sus siglas en inglés), Yescarta, que trata a pacientes con ciertos tipos de linfomas de células B. A partir de 2019, había más de 360 ensayos clínicos en curso de terapias de células T con CAR en todo el mundo.

Consulte On Target, nuestro número especial de julio/agosto de 2019 sobre medicina personalizada.

Otro La tendencia que pareció experimentar una aceleración en la década de 2010 fue la inteligencia artificial aplicada a cuestiones de biología básica y salud humana. La IA ocupó los titulares internacionales a lo largo de la década, ya que nuestros sistemas de transporte se transformarán con el advenimiento y la maduración de la tecnología de vehículos autónomos. Pero los investigadores en el laboratorio y el campo, los desarrolladores de fármacos en la industria farmacéutica y los médicos en la clínica también están incorporando herramientas y métodos de IA en su trabajo.

Consulte AI Tackles Biology, nuestro número especial de mayo de 2019 sobre el tema. .

Quizás todos los que están al borde de una nueva década proyectan un sentido de esperanza y anticipación en las brumas del tiempo futuro. Pero aún así, no puedo evitar sentir que la década de 2020 tiene grandes cosas reservadas para varias áreas de las ciencias de la vida. El entusiasmo que se ha generado en torno a la medicina personalizada, CRISPR como herramienta terapéutica y la IA presagia amplias aplicaciones para estas tecnologías aún jóvenes. Como lo han hecho a lo largo de la década, los especialistas en bioética en la década de 2020 deberán permanecer siempre atentos, considerando desarrollos continuos como la creación de quimeras humano/animal, la modificación genómica de embriones humanos y el potencial de una secuenciación del genoma más accesible. Como siempre, nuestra sociedad y la comunidad científica se enfrentarán al dilema de abordar diferentes preguntas de investigación o proyectos de desarrollo basados en lo que debemos hacer, y no simplemente en lo que podemos hacer.

Bob Grant es editor jefe de The Scientist. Envíele un correo electrónico a bgrant@the-scientist.com.