Las tasas de mutación humana se mantienen constantes en todos los grupos, excepto en los amish
ARRIBA: Un caballo Amish y un carruaje en el condado de Lancaster, Pensilvania ISTOCK.COM, DELMASLEHMAN
La tasa de nuevas mutaciones en el genoma humano parecen ser consistentes a través de diversas poblaciones, excepto uno, el Viejo Orden Amish de Lancaster, Pensilvania. Este grupo tiene una tasa más baja de desarrollar nuevas mutaciones, según un estudio publicado el 21 de enero en PNAS. La tasa de mutación más baja no parecen tener un componente genético, lo que apunta a un posible papel de los factores ambientales en la modificación de la rapidez con que los genomas humanos acumulan nuevas mutaciones.
Realmente parece que las diferencias ambientales podrían [tener] el efecto más significativo en el número de mutaciones que transmites a tu descendencia, en lugar de . . . hay algún tipo de gen que causa mutaciones, dice Aylwyn Scally, genetista de la Universidad de Cambridge que no participó en el trabajo. En un estudio más grande que este, los investigadores podrían detectar mejor una contribución genética, si la hay, dice. Pero aun así es sorprendente que no haya saltado, y en su lugar existe este curioso efecto que se ve reforzado por su hallazgo sobre los Amish. Tal vez los diferentes entornos sean en realidad el factor más importante.
Las tasas de mutación son una fuente de variación genética dentro de las poblaciones. Saber más sobre estas tasas en humanos puede ayudar a los investigadores a comprender mejor la enfermedad y la evolución. Antes de este estudio, las tasas de mutación en realidad solo se habían observado en los europeos, por lo que queríamos poder observar en una población mucho más amplia y diversa, dice el genetista evolutivo Timothy OConnor de la Universidad de Maryland, coautor del nuevo artículo. The Scientist.
Con este fin, él y sus colegas aprovecharon un conjunto de datos de genomas completos de más de 1400 tríos de padres e hijos del National Heart, Lung, and Blood Institutos programa TOPMed (Trans-Omics for Precision Medicine). El equipo descubrió que la tasa de mutaciones de novo era similar en las poblaciones de ascendencia africana, latina y europea. Ese hallazgo fue intrigante porque trabajos anteriores habían sugerido que las poblaciones con altos niveles de diversidad genética, como las de ascendencia africana, tendrían tasas de mutación más altas.
Aún más inesperado fue la tasa de mutación detectada en los 59 Amish familias de la cohorte. Estas familias Amish son descendientes de europeos, pero han estado genéticamente aisladas de otras poblaciones desde el siglo XVIII y todas descienden de unos 700 fundadores individuales. Tenían una tasa de mutación siete por ciento más baja en comparación con las otras poblaciones.
Nos sorprendió mucho, dice OConnor. Inicialmente, el equipo pensó que la tasa de mutación más baja tenía que ser un artefacto de la secuenciación o el análisis. Hicimos básicamente todo lo que pudimos para tratar de descubrir qué tipo de artefacto lo causaría, y no pudimos encontrar ninguno.
El equipo de investigación luego trató de identificar qué causaba que los Amish tuvieran una menor incidencia de nuevas mutaciones. OConnor y sus colegas determinaron que las tasas de mutación más bajas no eran hereditarias, lo que llevó al equipo a especular que factores ambientales como la dieta típica Amish y los límites en la tecnología pueden contribuir.
Los hallazgos son novedosos porque la mutación reducida La tasa no se ha mostrado previamente con tantos datos de secuenciación, dice Heather Wheeler, genetista de la Universidad Loyola de Chicago que no participó en el estudio. La advertencia es que todavía estaba solo en un grupo, y solo había 59 familias en la población Amish, señala. Si este es un efecto real de la hipótesis de vida limpia que proponen, definitivamente queremos verla validada en otras poblaciones que tienen entornos similares a los Amish.
MD Kessler et al., De novo mutaciones en 1465 diversos genomas revelan conocimientos mutacionales y reducciones en la población fundadora Amish, PNAS, doi:10.1073 /pnas.1902766117, 2020.
Abby Olena es una periodista independiente que vive en Alabama. Encuéntrala en Twitter @abbyolena.