Mielinización inadecuada de neuronas vinculada al autismo: estudio
ARRIBA: ISTOCK.COM, WILDPIXEL
La mielinización insuficiente, probablemente causada por la falta de oligodendrocitos maduros, está relacionada con el trastorno del espectro autista, según un estudio en ratones y cerebros humanos post mortem publicado ayer (3 de febrero) en Nature Neuroscience.
Mielina, la sustancia grasa que recubre y aísla los axones de las neuronas , es responsable de ayudar a la entrega rápida de señales en todo el cerebro. Muy poca mielina deja a las células vulnerables al daño (como en la esclerosis múltiple), mientras que demasiada puede confundir el mensaje. Los oligodendrocitos (OL) son las células que controlan la mielinización. Investigaciones anteriores han demostrado que la mielina suele ser más delgada en las personas con trastorno del espectro autista (TEA), mientras que el estudio actual explora el origen del problema.
Al estudiar cerebros de ratones en busca de mutaciones genéticas que causan el síndrome de Pitt-Hopkins, un trastorno genético relacionado con el autismo, el equipo notó una mielinización irregular y una expresión inconsistente de Tcf4, un gen que regula la actividad de OL.
Dirigiendo su atención a los cadáveres humanos, los investigadores encontraron deficiencias en la vaina de mielina en los cerebros de las personas con autismo en comparación con los controles, haciéndose eco de lo que se encontró en los ratones. Un análisis genético reveló que el gen homólogo, TCF4, también contenía diversas mutaciones en las regiones reguladoras. Hubo una falta notable de OL maduro en los cerebros con TEA en comparación con los controles y una sobreabundancia de células inmaduras, y la mielinización no estaba ocurriendo lo suficiente.
Esto nos hace pensar que las células que son mielinizantes lo están haciendo correctamente, es solo que no hay muchos de ellos, dijo el coautor Joseph Bohlen a Spectrum cuando sus hallazgos, entonces inéditos, se presentaron en la reunión de la Sociedad de Neurociencia en Chicago en octubre.
La investigación futura se centrará en la creación de organoides cerebrales con mielinización irregular y compuestos de prueba que podrían apuntar a OL y aumentar la producción de mielina. Los autores esperan que si los niños con autismo reciben una identificación temprana, un tratamiento podría mitigar algunos de sus síntomas.
Lisa Winter es la editora de redes sociales de The Scientist. Envíele un correo electrónico a lwinter@the-scientist.com o conéctese en Twitter @Lisa831.