Los factores ambientales no explican el aumento de la prevalencia del autismo

ARRIBA: ISTOCK.COM, SVETIKD

Las contribuciones relativas de los factores genéticos y ambientales al autismo y las características de la afección se han mantenido constantes durante varias décadas, según un gran estudio de gemelos.

Entre decenas de miles de gemelos suecos nacidos en un lapso de 26 años, los factores genéticos han tenido consistentemente un mayor impacto en la aparición de autismo y rasgos de autismo que tienen los factores ambientales. El estudio sugiere que la genética representa alrededor del 93 por ciento de las posibilidades de que una persona tenga autismo, y el 6173 por ciento de las probabilidades de que muestre rasgos de autismo.

Las cifras concuerdan con trabajos anteriores que muestran que la genética ejerce un influencia descomunal en las probabilidades de autismo. Los hallazgos también indican que es poco probable que los factores ambientales expliquen el aumento en la prevalencia del autismo. De lo contrario, su contribución al autismo entre los gemelos también habría aumentado con el tiempo.

Creo que la consistencia relativa de los factores genéticos y ambientales que subyacen al autismo y los rasgos del autismo es el aspecto más importante de este trabajo, dice Mark. Taylor, especialista sénior en investigación del Instituto Karolinska en Estocolmo, Suecia, quien dirigió el estudio. Antes de nuestro estudio, no se habían realizado estudios de gemelos que examinaran si los factores genéticos y ambientales subyacentes al autismo habían cambiado con el tiempo.

Factores familiares:

Los investigadores analizaron datos de dos fuentes: 22.678 pares de gemelos en el Registro Sueco de Gemelos, que nacieron entre 1982 y 2008; y 15.280 pares de gemelos del Estudio de Gemelos en Niños y Adolescentes en Suecia, nacidos entre 1992 y 2008.

El equipo dividió estos grupos en cohortes según el momento en que nacieron los niños. Crearon cinco cohortes de nacimiento del grupo de registro y cuatro del grupo de estudio. Las cohortes incluyen gemelos fraternos e idénticos. Los gemelos idénticos comparten casi todo su código genético, mientras que los gemelos fraternos comparten un promedio del 50 por ciento. En el grupo de registro, alrededor del 24 por ciento de los pares de gemelos son idénticos; en el grupo de estudio, casi el 30 por ciento son idénticos.

Entre estos pares de gemelos, identificaron a los niños con autismo y confirmaron los diagnósticos, ya sea mediante el uso de registros de salud y notas del caso, o mediante entrevistas telefónicas con los padres o cuidadores. . También a través de entrevistas telefónicas, identificaron gemelos en el grupo de estudio que mostraban rasgos de autismo pero que no cumplían con los criterios para un diagnóstico.

Para estimar cuánto había contribuido la genética o el medio ambiente al autismo en ambos grupos , compararon las diferencias entre pares de gemelos idénticos y fraternos observando específicamente la frecuencia con la que uno o ambos gemelos se vieron afectados. Luego observaron si estas proporciones cambiaban de una cohorte de nacimiento a la siguiente.

En todas las cohortes de nacimiento, hay más pares de gemelos idénticos que fraternos en los que ambos gemelos tienen autismo o muestran rasgos de autismo. El trabajo apareció el 6 de mayo en JAMA Psychiatry.

El patrón sugiere que los factores genéticos tienen más influencia sobre el autismo que los ambientales. Si fuera cierto lo contrario, habría más similitudes de comportamiento entre los gemelos fraternos.

Problemas de gemelos:

Algunos expertos cuestionan si los estudios de gemelos, incluso los grandes como este, pueden ofrecer respuestas definitivas.</p

Los orígenes del autismo pueden implicar una interacción entre la genética y el medio ambiente, que los estudios de gemelos no capturan, dice Brian Lee, profesor asociado de epidemiología y bioestadística en la Universidad de Drexel en Filadelfia, Pensilvania, que no participó en el estudio. .

Preguntar si la genética o el medio ambiente es más importante es una pregunta equivocada, dice Lee. Para mí, es como preguntar si es más importante ponerse el zapato izquierdo o el derecho para salir en público.

El nuevo estudio está bien diseñado y realizado, pero dadas las limitaciones de los gemelos estudios, pueden no agregar mucho al trabajo previo para aclarar la relación entre el medio ambiente, la genética y el autismo, dice Joachim Hallmayer, profesor de psiquiatría en la Universidad de Stanford en California, que no participó en el estudio.

Su probablemente tan buenos como estos estudios en nuestro campo pueden llegar a ser, dice.

Taylor no está de acuerdo y dice que los hallazgos podrían dar forma a la discusión sobre las crecientes cifras de prevalencia del autismo.

[Este estudio] enfatiza que a pesar de que la tasa de diagnósticos de autismo aumenta, en realidad no parece haber cambiado mucho en la etiología subyacente, dice.

Luego, el equipo planea enfocarse en factores ambientales específicos que previamente vincularon con el autismo para ver si esas contribuciones han cambiado con el tiempo. También planean observar otras afecciones del neurodesarrollo que se han vuelto más o menos frecuentes.

MJ Taylor et al., JAMA Psychiatry >, doi:10.1001/jamapsychiatry.2020.0680, 2020. 

Este artículo fue publicado originalmente el 19 de febrero en Spectrum, el sitio líder en noticias sobre investigación del autismo.