El diagnóstico genético puede ayudar en el manejo de la epilepsia pediátrica

Para las personas con epilepsia infantil o de inicio en la niñez sin causa aparente, las pruebas genéticas para establecer un diagnóstico genético pueden afectar la atención médica y el pronóstico, según un estudio presentado en la reunión anual de la Sociedad Americana de Epilepsia, celebrada del 3 al 7 de diciembre en Chicago.

Isabel Haviland, MD, del Boston Children’s Hospital, y sus colegas evaluaron el impacto médico individualizado de un diagnóstico genético en una cohorte de pacientes con epilepsia infantil o de inicio en la niñez. El análisis incluyó a 152 personas (46 % mujeres; mediana de edad de inicio, 6 meses) con un diagnóstico clínico de epilepsia genética, que se sometieron a secuenciación de próxima generación entre 2012 y 2019.

Los investigadores encontraron que una el diagnóstico tuvo un impacto directo en el manejo médico en al menos una categoría para el 72 por ciento de los pacientes y en más de una categoría para el 34 por ciento. En poco menos de la mitad de las personas (45 por ciento), el tratamiento se vio afectado, incluido un impacto en la elección de medicamentos anticonvulsivos (36 por ciento), el uso de tratamientos vitamínicos o metabólicos específicos de la enfermedad (7 por ciento), el uso de medicamentos no indicados en la etiqueta (3 por ciento ), y discusión de ensayos clínicos específicos de genes (10 por ciento). Además, la coordinación de la atención se vio afectada en casi la mitad de las personas (48 %), incluida la vigilancia de las características asociadas a la enfermedad, las pruebas de diagnóstico específicas de la enfermedad y las referencias a especialistas o clínicas multidisciplinarias específicas de la enfermedad.

«A el diagnóstico genético afectó el manejo médico de casi tres de cada cuatro niños en nuestro estudio», dijo Haviland en un comunicado. «Alrededor de dos tercios de la epilepsia pediátrica no tiene explicación, y en estos casos se deben ofrecer pruebas genéticas debido al impacto potencial significativo en el manejo, incluido el tratamiento clínico y la elegibilidad para estudios clínicos».

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Cita: El diagnóstico genético puede ayudar al manejo de la epilepsia pediátrica (29 de diciembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-12-genetic-diagnosis- aid-pediatric-epilepsy.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.