La terapia génica sigue beneficiando a los niños con inmunodeficiencia
ARRIBA: ISTOCK.COM, DKOSIG
Más de dos años después de recibir un tratamiento de terapia génica destinado a restaurar el funcionamiento inmunitario, 48 niños con inmunodeficiencia combinada son saludables, según un estudio publicado ayer (11 de mayo) en The New England Journal of Medicine.
Estaban tomando lo que de otro modo hubiera sido una enfermedad fatal, y en gran medida solucionar el problema, dijo a Associated Press el coautor del estudio, Donald Kohn, del Mattel Childrens Hospital de la Universidad de California en Los Ángeles. Ahora, agrega, [e]stán básicamente libres de ir a la escuela, hacer cosas normales, sin temor a una infección potencialmente mortal.
La gente nos pregunta, ¿es una cura? Quién sabe a largo plazo, pero al menos hasta los tres años, a estos niños les va bien, dijo a la AP Stephen Gottschalk del St. Jude Childrens Research Hospital en Memphis, quien no participó en el estudio pero probó una terapia génica similar. La función inmunitaria parece estable con el tiempo, por lo que creo que parece muy, muy alentador.
La forma más común del síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (SCID), también conocida como enfermedad del niño burbuja o del bebé burbuja, es el resultado de enfermedades genéticas. mutaciones en el gen ADA que codifica una enzima llamada adenosina desaminasa que está involucrada en la función inmunológica. Estas mutaciones impiden el desarrollo inmunológico adecuado y, por lo general, matan a los pacientes dentro de uno o dos años de vida. Se han utilizado trasplantes de médula ósea para tratar el trastorno, pero no siempre se dispone de donantes adecuados y el procedimiento conlleva riesgos. Las dosis dos veces por semana de antibióticos y anticuerpos a menudo se usan como una medida provisional, pero las terapias génicas prometen solucionar la raíz del problema.
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Tres ensayos independientes de fase 1/2, dos en los EE. UU. y uno en el Reino Unido, probaron una terapia génica en 50 bebés y niños pequeños con SCID debido a mutaciones en ADA (ADA-SCID). Los investigadores extrajeron células sanguíneas de los pacientes y usaron un lentivirus modificado para administrar una versión saludable de ADA antes de volver a infundir las células a los niños. Dos o tres años más tarde, 48 de los pacientes tienen sistemas inmunitarios que pueden combatir eficazmente los patógenos invasores, incluido el COVID-19.
Estos hallazgos sugieren que esta terapia génica experimental podría servir como una posible opción de tratamiento para bebés y niños. niños mayores con ADA-SCID, dice Anthony Fauci, director del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, en un comunicado de prensa. Es importante destacar que la terapia génica es un procedimiento único que ofrece a los pacientes la esperanza de desarrollar un sistema inmunitario completamente funcional y la oportunidad de vivir una vida plena y saludable.
Los otros dos niños, que no respondieron a la terapia génica, ambos han recibido trasplantes de médula ósea con éxito.