5 cosas que debe saber sobre el síndrome de Down

Cuando una mujer se queda embarazada, suele haber emoción, alegría … ya veces un poco de preocupación de que el bebé nazca sano. Una de las razones de esta preocupación es la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down, un trastorno genético de por vida que afecta el desarrollo tanto en el útero como después del nacimiento.

El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más comunes en los EE. UU. ; cada año nacen alrededor de 6.000 bebés con esta afección.

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen deficiencias de leves a moderadas a lo largo de su vida. Hay algunos rasgos físicos comunes en las personas con síndrome de Down, que incluyen un perfil facial más plano, ojos inclinados hacia arriba, tono muscular bajo, manos y pies más pequeños, un pliegue en la palma de la mano, cuello corto, orejas pequeñas y boca pequeña.

Estos son algunos datos que debe saber sobre el síndrome de Down.

1. El tipo más común de síndrome de Down se llama trisomía 21

El síndrome de Down es un defecto genético congénito. Por lo general, cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas que contienen información genética de ambos padres.

Alrededor del 95 por ciento de las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, para un total de 47 cromosomas. Este tipo de síndrome de Down se llama Trisomía 21.

Existen otros dos tipos de síndrome de Down: Mosaicismo, donde solo algunas células contienen 47 cromosomas y otras contienen 46; y translocación, donde hay 46 cromosomas presentes, pero el cromosoma 21 se une a otro cromosoma.

2. Nadie sabe qué causa el síndrome de Down

Los investigadores no están seguros de por qué ocurre el síndrome de Down ni de todos los factores que aumentan el riesgo. Sin embargo, un factor es la edad de la madre.

“Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de 1 en 350 de dar a luz a un bebé con síndrome de Down” dijo Murugu Manickam, MD, genetista clínico del Centro de Salud de Precisión del Instituto de Medicina Genómica de Geisinger en Forty Fort. “Esto aumenta cada año. A los 40 años, la probabilidad de síndrome de Down es de 1 en 100. En general, ese riesgo podría considerarse bajo, pero es mayor”. Sin embargo, debido a la edad fértil normal, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años.

Haber tenido otro hijo con síndrome de Down también es un factor de riesgo.

3. El síndrome de Down se puede diagnosticar antes o después del nacimiento del bebé.

Durante el embarazo, un análisis de sangre no invasivo puede determinar si tiene más o menos probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down.

Si las pruebas de detección son positivas, su médico puede recomendar un procedimiento de diagnóstico más invasivo para determinar si su bebé tiene síndrome de Down o no. Estas pruebas buscan diferencias en los cromosomas que significan síndrome de Down.

Después del nacimiento, el síndrome de Down puede identificarse por su apariencia y confirmarse con una prueba llamada cariotipo.

4. Algunas personas con síndrome de Down pueden tener otros problemas de salud

Los bebés que nacen con síndrome de Down a menudo enfrentan otros defectos congénitos.

“Alrededor de la mitad de los bebés que nacen con síndrome de Down también tienen defectos cardíacos problemas que podrían requerir cirugía o un control estricto” dijo el Dr. Manickam.

Otros problemas de salud incluyen problemas de audición, apnea del sueño, convulsiones, afecciones de la piel, problemas de visión, problemas digestivos, infecciones respiratorias y enfermedad de las encías. A medida que las personas con síndrome de Down envejecen, los problemas de salud relacionados pueden empeorar.

5. Las personas con síndrome de Down viven más que nunca

Gracias al diagnóstico temprano y a los avances en el tratamiento, la expectativa de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado significativamente.

“A medida que Recientemente, en 1983, la esperanza de vida promedio era de alrededor de 25 años,” dijo el Dr. Manickam. «Ahora, muchas personas con síndrome de Down viven vidas muy plenas hasta los 60 y, a veces, hasta los 70».

También es muy importante hablar con otras familias que tienen un niño o un adulto con síndrome de Down. Existen numerosas organizaciones locales y nacionales que pueden ayudar a conectar a las familias, dijo el Dr. Manickam.