Investigadores publican la descripción clínica más completa hasta la fecha del síndrome WAGR
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Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) han publicado la descripción más completa hasta la fecha del raro trastorno genético conocido como síndrome WAGR. Este nuevo informe identificó varios problemas clínicos que no se asocian clásicamente con la enfermedad y brinda orientación para el diagnóstico, el manejo y las posibles opciones de tratamiento adecuados. Los hallazgos se publicaron recientemente en la revista Frontiers in Pediatrics.
El síndrome de WAGR generalmente se caracteriza por cuatro problemas clínicos: tumor de Wilms, aniridia (ausencia total o parcial del iris), anomalías genitourinarias y una variedad de retrasos en el desarrollo. Aproximadamente la mitad de todos los pacientes con síndrome de WAGR desarrollan tumor de Wilms. Los problemas de comportamiento asociados con esta afección incluyen el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno del espectro autista, la ansiedad, la depresión y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), aunque algunos pueden tener una función intelectual normal y no tener problemas de comportamiento.
Sin embargo, el síndrome de WAGR es una enfermedad muy rara, con casos que ocurren en aproximadamente uno de cada 500,000 a 1 millón de nacimientos. Con una enfermedad tan rara, desarrollar una descripción clínica integral del trastorno ha sido particularmente desafiante.
La Asociación Internacional del Síndrome de WAGR (IWSA) estableció el Registro de Pacientes con Síndrome de WAGR para recopilar datos clínicos de tantos pacientes como sea posible. como sea posible. Los investigadores de CHOP analizaron estos datos para obtener más información sobre este raro trastorno.
«Anteriormente habíamos desarrollado modelos para analizar conjuntos de datos clínicos para otras enfermedades, por lo que teníamos los recursos para aplicar esos mismos métodos al WAGR datos del síndrome», dijo Jennifer M. Kalish, MD, Ph.D., genetista pediátrica de CHOP con un interés especial en enfermedades raras y predisposición al cáncer.
El estudio actual es la primera mirada integral a WAGR desde 2005. El estudio utilizó datos clínicos de 91 pacientes inscritos en el registro.
Si bien el estudio confirmó muchos de los síntomas típicamente asociados con el síndrome WAGR, los investigadores identificaron varios problemas clínicos más que iban más allá del clásico descripción de la enfermedad. Por ejemplo, más del 50 % de los pacientes del estudio informaron problemas renales que iban desde infecciones recurrentes del tracto urinario hasta enfermedad renal crónica. Los pacientes también experimentaron una variedad de problemas de salud cardiometabólicos, que incluyen defectos cardíacos congénitos, obesidad, baja estatura, hipertensión y soplo cardíaco.
Sin embargo, estos nuevos datos también revelaron qué tanto trastorno del espectro es el síndrome WAGR. Por ejemplo, mientras que los problemas oculares de algún tipo afectaron a todos los pacientes estudiados, los tipos de problemas oculares variaron enormemente entre los pacientes. Estas variaciones en una enfermedad tan rara significan que cada paciente debe recibir atención individualizada. Además, muchos pacientes pueden requerir exámenes de detección a largo plazo en la adolescencia y la edad adulta, ya que ciertos tumores pueden aparecer más tarde en la vida que en otros trastornos similares como el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
«Al proporcionar esta imagen más completa de síndrome de WAGR, tenemos la esperanza de que estos pacientes puedan recibir el diagnóstico correcto lo antes posible y establecer un hogar médico para que los padres y los médicos puedan defenderlos», dijo Kalish. «Cada niño debe tener su propio plan de atención individualizado, y esperamos que estos hallazgos recientes ayuden a los médicos a desarrollar esos planes».
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Trastorno cerebral genético corregido en ratones mediante la edición precisa del epigenoma Más información: Kelly A. Duffy et al, Resultados del registro de pacientes con síndrome de WAGR: Caracterización del espectro de WAGR y recomendaciones para la Gestión de la Atención, Frontiers in Pediatrics (2021). DOI: 10.3389/fped.2021.733018 Proporcionado por Children’s Hospital of Philadelphia Cita: Los investigadores publican la descripción clínica más completa del síndrome WAGR hasta la fecha (20 de diciembre de 2021) recuperada el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress. com/news/2021-12-publish-comprehensive-clinical-description-wagr.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.