Descubierto nuevo marcador de autismo en niños
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
¿Por qué tantos niños con autismo a menudo sufren de epilepsia? Los científicos de Northwestern Medicine han descubierto una importante proteína cerebral que calma las células cerebrales hiperactivas y se encuentra en niveles anormalmente bajos en niños con autismo.
Esta proteína se puede detectar en el líquido cefalorraquídeo, lo que la convierte en un marcador prometedor para diagnosticar el autismo y potencialmente tratar la epilepsia que acompaña al trastorno.
Los científicos sabían que cuando este gen está mutado, causa el autismo combinado con epilepsia Alrededor del 30% al 50% de los niños con autismo también tienen epilepsia. El autismo, que es 90 % genético, afecta a 1 de 58 niños en los EE. UU.
Con el apodo apropiado de «catnap2», la proteína CNTNAP2 es producida por las células cerebrales cuando se vuelven hiperactivas. Debido a que los cerebros de los niños con autismo y epilepsia no tienen suficiente CNTNAP2, los científicos descubrieron que sus cerebros no se calman, lo que provoca convulsiones.
Para el estudio, Penzes y sus colegas analizaron el cerebro líquido en individuos con autismo y epilepsia, y en modelos de ratón. Los científicos han analizado el líquido cefalorraquídeo de pacientes con enfermedad de Alzheimer y enfermedad de Parkinson para ayudar a diagnosticar la enfermedad y medir la respuesta al tratamiento, pero este es el primer estudio que muestra que es un biomarcador importante en el autismo.
El estudio será publicado el 17 de diciembre en Neuron.
El nuevo hallazgo sobre el papel de CNTNAP2 para calmar el cerebro en el autismo y la epilepsia puede conducir a nuevos tratamientos.
«Podemos reemplazar CNTNAP2», dijo el líder el autor del estudio Peter Penzes, director del Centro para el Autismo y el Neurodesarrollo de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern. «Podemos hacerlo en un tubo de ensayo y deberíamos poder inyectarlo en el líquido cefalorraquídeo de los niños, que volverá a su cerebro».
El laboratorio de Penzes está trabajando actualmente en esta técnica en investigación preclínica.
El nivel en la médula espinal es un indicador del nivel en el cerebro, dijo Penzes, también profesor de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento Ruth and Evelyn Dunbar en Northwestern.
Cuando las células cerebrales son demasiado activas debido a la sobreestimulación, producen más CNTNAP2, que flota y se une a otras células cerebrales para calmarlas. La proteína también se filtra al líquido cefalorraquídeo, donde los científicos pudieron medirla. Por lo tanto, les dio una pista de cuánto se produce en el cerebro.
Los coautores de Northwestern son Lola Martin de Saavedra y Marc dos Santos.
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Cuando los cerebros autistas de los niños no pueden calmarse Más información: M. Dolores Martn-de-Saavedra et al, El ectodominio Shed CNTNAP2 es detectable en LCR y regula Ca2+ homeostasis y sincronía de redes a través de PMCA2/ATP2B2, Neuron (2021). DOI: 10.1016/j.neuron.2021.11.025 Información del diario: Neuron
Proporcionado por Northwestern University Cita: Nuevo marcador de autismo descubierto en niños (2021, 17 de diciembre ) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-autism-marker-kids.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.