La terapia génica le da nueva vida a una niña que nació con un trastorno inmunológico fatal
No dudé en dejarla participar en el ensayo porque sabía en mi corazón que esto le daría la oportunidad de tener una vida normal, dijo la madre de Marley Gaskins , Tamara Hogue. Crédito: Tamara Hogue
En todas las formas visibles, Marley Gaskins es una niña promedio de 12 años: disfruta pintar, jugar juegos en línea como Roblox con sus amigos y tomar lecciones de ukelele. Pero hasta hace poco, su vida estaba lejos de ser normal.
Marley nació con un trastorno genético único en un millón llamado deficiencia de adhesión de leucocitos-1, o LAD-1, que paraliza el sistema inmunitario y provoca infecciones recurrentes, además de una cicatrización lenta de las heridas.
«Empezó a tener lo que parecían picaduras de hormigas en la piel cuando cumplió 1 año», dijo la madre de Marley, Tamara Hogue. «Cuando tenía 3 años, tuvo un gran absceso en la piel del estómago que la llevó al hospital durante cinco semanas porque era solo una infección masiva que no podían controlar». Las infecciones, dijo Tamara, continuaron empeorando y se hicieron más frecuentes, y Marley eventualmente necesitó atención las 24 horas.
Debido a un gen defectuoso, a Marley le faltaba una proteína que permite que los glóbulos blancos se adhieran. a las paredes de los vasos sanguíneos, un paso crucial que dan estas células antes de salir de las paredes de los vasos y entrar en los tejidos para combatir las infecciones. La mayoría de los niños con el trastorno de Marley, si no se tratan, mueren antes de los 2 años. El hecho de que ella haya sobrevivido mucho más allá de esa marca sin un diagnóstico es notable en sí mismo.
Cuando Marley fue diagnosticada oficialmente a los 8 años, después de años de incertidumbre y estadías en el hospital, los médicos en su estado natal de Florida dijeron que la única cura posible sería un trasplante de médula ósea de un donante compatible. Tamara dijo que los médicos de Marley ni siquiera podían proporcionar una tasa de supervivencia para los pacientes LAD-1 que se someten a trasplantes de médula ósea porque a muy pocas personas se les diagnostica el trastorno.
«Sentí que tenía que haber otra opción , y fue entonces cuando comencé a pedir una segunda opinión», dijo Tamara.
Una nueva esperanza: Terapia génica en UCLA
La búsqueda de Tamara de otras opciones de tratamiento la llevó al Dr. Donald Kohn, médico científico y miembro del Eli and Edythe Broad Center of Regenerative Medicine and Stem Cell Research de la UCLA.
Dirigía un nuevo ensayo clínico patrocinado por Rocket Pharmaceuticals para niños con LAD-1 en en el que los médicos recolectan células madre formadoras de sangre con el gen defectuoso de cada niño, agregan una copia sana del gen en el laboratorio y luego devuelven las células corregidas al cuerpo del niño. La terapia funciona incitando al cuerpo del niño a crear un suministro continuo de glóbulos blancos sanos capaces de combatir infecciones. Y debido a que las células corregidas son del propio paciente, no hay riesgo de rechazo, lo que hace que el tratamiento sea mucho menos riesgoso que un trasplante de médula ósea.
«Cuando un paciente recibe un trasplante de médula ósea, hay un mucha infección y es posible que ya hayan tenido problemas pulmonares u otras complicaciones», dijo Kohn, distinguido profesor de microbiología, inmunología y genética molecular en la Universidad de UCLA y de pediatría y farmacología molecular y médica en la Escuela de Medicina David Geffen de UCLA. . «Tienen muchas lesiones en la piel y esos tienden a ser los sitios donde las células del donante atacan el cuerpo del receptor en lo que se conoce como enfermedad de injerto contra huésped».
Para evitar los riesgos de rechazo de un trasplante de médula ósea , Marley se convirtió en la primera paciente LAD-1 en recibir la terapia génica de células madre.
«No dudé en dejarla participar en el ensayo porque sabía en mi corazón que esto le daría ella la oportunidad de tener una vida normal», dijo Tamara.
Tratamiento y recuperación
En julio de 2019, Tamara y Marley viajaron desde su ciudad natal Live Oak, Florida, a UCLA. Allí, los médicos le dieron a Marley, que entonces tenía 9 años, dos medicamentos para mover las células madre de su médula ósea al torrente sanguíneo para que pudieran recolectarse. Luego, las células madre recolectadas se enviaron a un laboratorio de Rocket Pharmaceuticals, donde se les entregó una copia sana del gen defectuoso.
Un mes después, madre e hija regresaron a Los Ángeles para que Marley pudiera someterse a quimioterapia. Este paso fue necesario para limpiar la médula ósea de Marley de las células madre defectuosas restantes y dejar espacio para que crecieran las nuevas trasplantadas. Luego, las células madre corregidas genéticamente se inyectaron nuevamente en su torrente sanguíneo para replicarse y producir nuevos glóbulos blancos completamente funcionales.
«Un mes después de recibir el trasplante, ya se sentía bastante bien y su sistema inmunológico estaba trabajando muy bien», dijo Kohn.
La semana pasada, Kohn informó en la Reunión y Exposición Anual de la Sociedad Estadounidense de Hematología que Marley y otros cinco niños que recibieron la terapia génica en UCLA, incluidos tres hermanos, se mantienen saludables y libre de enfermedad. Los médicos esperan que esta sea una terapia de por vida para LAD-1.
«Ninguno de los seis niños ha experimentado nuevas infecciones o lesiones cutáneas inflamatorias desde que recibió el tratamiento», dijo Kohn. Agregó que los pacientes tratados con el mismo tipo de terapia génica para más de una docena de otras enfermedades de la sangre también han mostrado una «muy buena recuperación».
«Marley y su madre entraron en esto como los primeros en la historia, dijo Kohn. «Lo que hicieron fue un acto de valentía, así que es fantástico que hayamos podido ayudar de verdad».
Una serie de primicias
Más de dos años sin tratamiento y Ya no está limitada por las infecciones graves que solían mantenerla en el hospital durante meses, Marley está experimentando muchas novedades: la primera vez que acampa, la primera vez que le perforan las orejas y la primera vez que asiste a lo que ella llama «gran escuela» este año. .
«Me dice que está agradecida de tener una historia que la hace única», dijo Tamara. «Ahora comparte su viaje incluso con los niños en la escuela para dar valor y esperanza a los demás».
Para Tamara, quien renunció a su trabajo en la banca para educar en casa a Marley desde el jardín de infantes hasta el quinto grado, el éxito de la terapia génica también ha abierto nuevas posibilidades para su propio futuro.
«Es un renacimiento para los pacientes y los padres», dijo Kohn. «Es un cambio de vida, de una vida de preocupaciones a una vida de salud».
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