Crédito: Unsplash/CC0 Dominio público
Un equipo internacional de investigadores, dirigido por científicos de la Universidad de California en San Diego y el Shiley Eye Institute en UC San Diego Health, ha ampliado y una comprensión más profunda de cómo las distrofias retinales hereditarias (IRD, por sus siglas en inglés) afectan a diferentes poblaciones de personas y, en el proceso, han identificado nuevas variantes genéticas que pueden causar las enfermedades.
Los hallazgos se publicaron en la edición del 18 de octubre de 2021 de PLOS Genetics.
Las IRD son un grupo de enfermedades, desde la retinosis pigmentaria hasta la coroideremia, que provocan una pérdida progresiva de la visión, incluso ceguera. Cada IRD es causada por al menos una mutación genética, aunque las mutaciones en el mismo gen pueden conducir a diferentes diagnósticos de IRD.
Las IRD son raras, pero afectan a personas de todas las edades, progresando a diferentes ritmos, incluso dentro de familias afectadas por la misma enfermedad. El diagnóstico específico depende de encontrar las mutaciones genéticas causantes.
La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. genes, no hay curas o tratamientos probados para retrasar la progresión de la enfermedad.
Los investigadores realizaron secuencias del genoma completo (WGS) de 409 personas de 108 linajes familiares no relacionados, cada uno con una IRD previamente diagnosticada. WGS es un proceso de determinación de la totalidad, o casi la totalidad, de la secuencia de ADN de un individuo. Brinda un retrato integral del genoma completo de la persona, incluidas las mutaciones y variantes, que se puede usar con fines comparativos amplios.
Los participantes del estudio fueron reclutados de tres regiones geográficas diferentes: México, Pakistán y estadounidenses europeos que viven en los Estados Unidos. Se realizaron análisis genómicos a partir de muestras de sangre tomadas de todos los participantes, que revelaron variantes causales en 62 de los 108 linajes. Se encontraron un total de 94 variantes genéticas en las 62 familias: 52 variantes se habían identificado previamente como causantes y 42 no. Sorprendentemente, más de la mitad de las nuevas variantes no se incluyeron en Genome Aggregation Database, una compilación internacional de datos genómicos.
En general, se detectaron variantes causales en el 63 % de los participantes mexicanos, el 60 % de los paquistaníes, y el 48 por ciento de americanos europeos.
El estudio también identificó una gran proporción de nuevas mutaciones causantes de IRD específicas para las poblaciones estudiadas y reveló los tipos de mutaciones que contribuyen a las distrofias retinianas hereditarias. Aproximadamente el 13 por ciento de las familias mostró cambios atípicos o inesperados en el genoma. Cinco de los linajes familiares tenían mutaciones en más de un gen en todos los individuos afectados; una familia portaba mutaciones en diferentes genes en diferentes miembros afectados y se encontró una mutación de novo en un paciente que no estaba presente en ambos padres.
Un 8 por ciento adicional de las familias tuvo grandes cambios en la estructura de su El genoma que causa la enfermedad retiniana hereditaria y el diagnóstico clínico inicial en cuatro familias se reclasificó en función de su genotipo.
Los autores dijeron que los nuevos hallazgos mejoran la comprensión de la distribución de las mutaciones causantes de IRD en estas tres poblaciones diversas , que mejorará la comprensión de la variación y la presentación de la enfermedad. Eso, a su vez, ayudará a diseñar estrategias y terapias de pruebas genéticas más eficientes aplicables a las poblaciones globales.
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Variantes raras heredadas en genes previamente insospechados pueden conferir un riesgo significativo de autismo Más información: Pooja Biswas et al, Descifrando la arquitectura genética y la distribución etnográfica de IRD en tres poblaciones étnicas por análisis de secuencia del genoma completo, PLOS Genetics (2021). DOI: 10.1371/journal.pgen.1009848 Información de la revista: PLoS Genetics
Proporcionado por la Universidad de California – San Diego Cita: Estudio genómico que revela entre diversas poblaciones con enfermedad de la retina (2021, 19 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-genomic-revealing-diverse-populations-inherited.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.