La nueva guía de atención consensuada mejorará significativamente la calidad de vida de los adultos con distrofia muscular de Duchenne

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Muchos más adultos con distrofia muscular de Duchenne (DMD) viven más tiempo gracias a las mejoras en el tratamiento, aunque sea internacional los estándares de atención aún no han abordado completamente las complejas necesidades de estos pacientes. Adult North Star Network (ANSI) ha desarrollado un conjunto de recomendaciones basadas en consenso diseñadas para mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes que viven más tiempo con DMD. Estas recomendaciones se publican en el Journal of Neuromuscular Diseases.

La DMD es una enfermedad grave, progresiva, que desgasta los músculos y conduce a dificultades con el movimiento y, eventualmente, a la necesidad de ventilación asistida y muerte prematura. Es causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina que suprime la producción de esta proteína en el músculo. El tratamiento con corticosteroides y los estándares de atención internacionales publicados para la DMD han mejorado significativamente la supervivencia, y ahora muchos más adultos viven con la afección hasta bien entrados los 40 años. Estos pacientes tienen necesidades médicas complejas que hasta la fecha no se han abordado de manera integral en los estándares internacionales de atención.

«La mayoría de los adultos con DMD son médicamente frágiles y, por lo tanto, muy vulnerables. A medida que su condición progresa, además de los problemas musculares severos, emaciación y debilidad, pueden experimentar problemas de salud cada vez más complejos, como insuficiencia cardíaca, pérdida de peso, descompensación metabólica, dolor, síntomas de la vejiga, disfunción renal y dismotilidad intestinal que generalmente no ocurren en la infancia», explicó la autora principal Ros Quinlivan, MD, MRC Centro de Enfermedades Neuromusculares, Instituto de Neurología de la UCL, Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía, Londres, Reino Unido. «Para los pacientes adultos, el énfasis de la atención cambia de un enfoque preventivo a un enfoque de tratamiento, que no se aborda completamente en las pautas publicadas anteriormente, y los proveedores de atención médica tienen menos experiencia en el manejo de estos pacientes».

ANSN trabajó para desarrollar un estándar de atención basado en el consenso a través de una serie de talleres multidisciplinarios realizados durante un período de tres años. Estos incluyeron médicos y profesionales de la salud relacionados de una amplia gama de áreas clínicas (neurología, cardiología, medicina respiratoria, gastroenterología, endocrinología, cuidados paliativos, rehabilitación, medicina renal, anestésicos y psicología clínica), así como usuarios de servicios y representantes de defensa del paciente. grupos.

El conjunto de directrices resultante, aprobado por todos los miembros de la ANSN, incluidos los usuarios del servicio, se suma, pero no reemplaza, a la orientación anterior en el estándar internacional de atención para la DMD. De acuerdo con las inquietudes planteadas sobre la atención de adultos, sirve como marco para apoyar a los médicos y mejorar los servicios clínicos, incluida la atención multidisciplinaria para adultos que viven con DMD.

Entre las recomendaciones clave se encuentran:

• Los adultos con DMD tienen necesidades de salud complejas y deben ser vistos en centros con experiencia y pericia en el manejo de DMD.
• Los adultos con DMD que toman corticosteroides requieren un manejo proactivo para mitigar las complicaciones continuas de los esteroides, y es probable que la necesidad de iniciar la ventilación no invasiva (VNI) se retrase en este grupo.
• No hay evidencia de que comenzar con esteroides en adultos sea beneficioso, sin embargo, suspender los esteroides solo debe considerarse cuando los efectos superan el beneficio o si el paciente decide suspenderlo.
• Todos los pacientes requieren un control regular de la función respiratoria y detección de hipoventilación nocturna. Los pacientes que toman esteroides también corren el riesgo de padecer apnea obstructiva del sueño.
• Se debe controlar la función cardíaca al menos una vez al año y todos los pacientes deben recibir un inhibidor de la ECA y/o un bloqueador beta y se debe considerar agregar eplerenona.
• La farmacoterapia cardiaca debe titularse y controlarse cuidadosamente, y es posible que se requieran agentes adicionales.
• Debe haber un control regular del hemograma completo y la función renal (cistatina C) como marcadores de insuficiencia renal. insuficiencia.
• La evaluación de la deglución y el estado nutricional debe incluirse en la evaluación regular de los pacientes.
• Debe haber buenas líneas de comunicación e intercambio de información entre todos los especialistas que atienden a adultos con DMD, particularmente cuando se administrará anestesia general.
• El apoyo psicológico, incluido el tratamiento médico cuando sea necesario, para mejorar la participación y reducir los síntomas de ansiedad y depresión debe estar disponible para todos los pacientes.
• Adulto acercamiento de los pacientes ing al final de la vida deben tener acceso a un consultor de cuidados paliativos para controlar sus síntomas y discutir un plan de atención anticipada.

«Esperamos que estas recomendaciones apoyen a los médicos que atienden a adultos con DMD, y por lo tanto, brindar una mejor atención equitativa a los pacientes y mejorar los resultados», dijo el profesor Quinlivan. «Esta guía también destaca las lagunas en la literatura donde se requiere más investigación, por ejemplo, en el manejo de la gastroenterología y las complicaciones renales de la enfermedad».

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El dolor torácico puede extenderse fuera del tórax, a menudo debe ser revisado por un profesional Más información: R. Quinlivan et al, Adult North Star Network (ANSN): Consenso Pauta para el estándar de atención de adultos con distrofia muscular de Duchenne, Journal of Neuromuscular Diseases (2021). DOI: 10.3233/JND-200609 Proporcionado por IOS Press Cita: La nueva guía de atención consensuada mejorará significativamente la calidad de vida de los adultos con distrofia muscular de Duchenne (9 de diciembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https:/ /medicalxpress.com/news/2021-12-consensus-guideline-significantly-quality-life.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.