Diagnóstico genético de enfermedades raras con secuenciación del genoma
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(HealthDay)El uso de la secuenciación genómica produce un aumento en los diagnósticos genómicos en un espectro de enfermedades raras, según un estudio publicado en noviembre Número 11 del New England Journal of Medicine.
Damian Smedley, Ph.D., de Genomics England en Londres, y sus colegas realizaron un estudio piloto con 4660 participantes de 2183 familias que tenían 161 trastornos que cubrían un amplio espectro de enfermedades raras.
Los investigadores observó variación en los rendimientos de diagnóstico entre las estructuras familiares, con el rendimiento más alto en tríos familiares (ambos padres y un probando) y familias con pedigríes más grandes. Los trastornos que probablemente tenían una causa monogénica tenían rendimientos diagnósticos mucho más altos que los que probablemente tenían una causa compleja (35 frente a 11 por ciento). Para la discapacidad intelectual, los trastornos auditivos y los trastornos de la visión, los rendimientos diagnósticos oscilaron entre el 40 y el 55 por ciento. Se realizaron diagnósticos genéticos en el 25 por ciento de los probandos. Se descubrieron tres nuevos genes de enfermedades y 19 nuevas asociaciones en pruebas de carga de toda la cohorte en 57 000 genomas. El veinticinco por ciento de los diagnósticos genéticos realizados tuvo ramificaciones inmediatas para la toma de decisiones clínicas de los pacientes o sus familiares.
«Esperamos que nuestros hallazgos ayuden a otros sistemas de salud a considerar el papel de la secuenciación del genoma en la atención de pacientes con enfermedades raras», escriben los autores.
Varios autores revelaron vínculos financieros con la industria biofarmacéutica.
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La secuenciación del genoma completo mejora el diagnóstico de enfermedades raras y acorta el proceso de diagnóstico de los pacientes Más información: Resumen/Texto completo Información de la revista: New England Journal de Medicina
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Cita: Diagnóstico genético de enfermedades raras con secuenciación del genoma (3 de diciembre de 2021) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news/2021-12-genetic-diagnosis -rare-diseases-genome.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.