Los descubrimientos genéticos dan nuevas esperanzas a las personas que tartamudean
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Más de 2,5 millones de estadounidenses tienen una afección crónica que surge en la primera infancia y que puede afectar negativamente su educación, desempeño laboral y empleabilidad hasta bien entrada la edad adulta.
No existe una cura conocida y los tratamientos existentes suelen ser mínimamente efectivos. Sin embargo, para aquellos con tartamudeo persistente del desarrollo, existe una nueva esperanza, gracias a una investigación innovadora dirigida por científicos del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee, y la Universidad Estatal de Wayne en Detroit, Michigan.
En dos artículos publicado esta semana, Jennifer «Piper» Below, Ph.D., y Shelly Jo Kraft, Ph.D., describen una «arquitectura genética» para la tartamudez del desarrollo e informan el descubrimiento de nuevas variaciones genéticas asociadas con la afección.
Los investigadores dijeron que estos hallazgos, que se publicaron en The American Journal of Human Genetics y Human Genetics and Genomics Advances, y estudios como estos tienen el potencial de identificar direcciones terapéuticas que podrían mejorar los resultados para las personas que tartamudean.
«Está claro que en las poblaciones, la tartamudez es poligénica, lo que significa que hay múltiples factores genéticos diferentes que contribuyen y protegen a las personas del riesgo», dijo Below, profesor asociado de Medicina en VUMC. «Eso era algo que no se había demostrado claramente antes de estos estudios».
Las nuevas revelaciones tendrán un gran impacto en las personas que tartamudean y en los padres de niños afectados por la afección, predijo Kraft, profesor asociado de Ciencias y Trastornos de la Comunicación y director del Laboratorio de Comportamiento, Habla y Genética. en la Universidad Estatal de Wayne.
«Es una parte de ellos mismos que luego pueden entender», dijo, «en lugar de vivir toda una vida experimentando esta diferencia en su habla y nunca saber por qué».
Con la ayuda de colegas en Irlanda, Inglaterra, Israel, Suecia, Australia y en todo Estados Unidos, Kraft ha recolectado muestras de sangre y saliva para estudios genéticos de más de 1800 personas que tartamudean, incluidas más de 250 familias con tres generaciones de tartamudez.
Pero si bien ese esfuerzo, llamado Proyecto Internacional de Tartamudez, identificó nuevas variaciones genéticas, o variantes, asociadas con el desarrollo de la tartamudez, no tuvo el «poder» suficiente para revelar la complejidad de la condición. . Simplemente no había suficientes personas en los estudios.
Ahí es donde entra Below. Utilizó un recurso clave de VUMC, BioVU, uno de los repositorios más grandes del mundo de ADN humano vinculado a información de salud electrónica que permite realizar búsquedas. BioVU ha permitido a los investigadores realizar GWAS, o estudios de asociación de todo el genoma para investigar los fundamentos genéticos de una amplia gama de enfermedades.
Sin embargo, la tartamudez es una condición que rara vez se menciona o se le asigna un código de diagnóstico en la historia medica Las personas no son hospitalizadas por tartamudear. «Tuvimos que idear algunas formas nuevas e inteligentes para tratar de capturar ese código que faltaba», dijo Below.
A partir de casos confirmados de tartamudeo del desarrollo, los investigadores construyeron una «constelación» de códigos de diagnóstico para otras afecciones, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y las reacciones autoinmunes a las infecciones que ocurren más frecuentemente con el tartamudeo. de lo que cabría esperar por casualidad.
Luego, utilizando técnicas de aprendizaje automático, crearon una herramienta de inteligencia artificial que utilizaba la presencia de estos «fenotipos» registrados en la historia clínica electrónica para predecir quiénes eran propensos a tartamudear, «incluso en ausencia de tener una nota directa sobre su tartamudeo en su expediente médico», dijo Below.
Con el apoyo de una subvención de cinco años de $3,5 millones otorgada en 2018 por el Instituto Nacional sobre la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, parte de la Institutes of Health, los investigadores demostraron que su modelo de predicción de la tartamudez predijo positivamente la presencia de tartamudez en más del 80 % de las veces.
La investigación también reveló un gen relacionado con la tartamudez implicado en el trastorno del espectro autista, así como variantes genéticas que afectan la regulación de las hormonas sexuales. Este último hallazgo puede ayudar a explicar por qué los niños son más propensos a tartamudear y por qué las mujeres que tartamudean tienen más probabilidades de recuperarse.
Algunas correlaciones entre los rasgos pueden ser falsas, como se indica a continuación. Pero si los investigadores establecen conexiones genéticas entre la tartamudez y otros rasgos como el TDAH, esos hallazgos podrían abrir caminos para tratar ambas afecciones al mismo tiempo, dijo Kraft.
Investigadores de clínicas privadas del habla en Dublín, Irlanda. , la Universidad de Curtin en Perth, Australia, y la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill contribuyeron a la investigación. La Asociación Nacional de Tartamudez, la Asociación Irlandesa de Tartamudeo y otras organizaciones han apoyado la investigación mediante el patrocinio de colecciones.
Los coautores de VUMC fueron Hannah Polikowsky, Douglas Shaw, Dillon Pruett, Hung-Hsin Chen, Ph.D., MS, Lauren Petty y Robin Jones, Ph.D., profesor asociado de Audición y Ciencias del Habla. Los coautores de la Universidad de Curtin incluyeron a Janet Beilby, Ph.D., y Kathryn Viljoen.
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¿Qué es la tartamudez? Más información: Douglas M. Shaw et al, La clasificación de riesgo de fenómenos permite la imputación fenotípica y el descubrimiento de genes en la tartamudez del desarrollo, The American Journal of Human Genetics (2021). DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.11.004 Información de la revista: American Journal of Human Genetics
Proporcionado por el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt Cita: Los descubrimientos genéticos dan nuevas esperanzas to people who stutter (2 de diciembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-gene-discoveries-people-stutter.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.