Investigadores vinculan variante genética en la población Amish con un menor riesgo de enfermedad cardíaca
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Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM), en colaboración con científicos del Centro de Genética Regeneron (RGC), descubrieron un nuevo variante genética asociada con niveles más bajos de colesterol LDL dañino para el corazón y una proteína de coagulación de la sangre llamada fibrinógeno que parece reducir significativamente el riesgo de enfermedad cardíaca de una persona. Si bien la variante genética es extremadamente rara en la población general (menos de 1 en 10,000), se encuentra en aproximadamente el 12 por ciento de las personas que viven en la comunidad Amish del condado de Lancaster, Pensilvania, según el estudio publicado hoy en la revista Science.
Los investigadores conocen desde hace mucho tiempo las mutaciones genéticas relacionadas con los niveles de colesterol. Esta es la primera vez, sin embargo, han encontrado una variante genética que puede reducir significativamente el nivel de dos factores de riesgo de enfermedad cardíaca y, posteriormente, reducir el riesgo de enfermedad cardíaca de una persona. El hallazgo podría conducir potencialmente a tratamientos novedosos que podrían ayudar a prevenir arterias obstruidas, coágulos de sangre y enfermedades cardiovasculares.
«Aprovechando los datos de más de 500 000 personas de la población general, se descubrió que quienes portaban esta variante tenían un riesgo 35 por ciento menor de enfermedad cardíaca en comparación con los que no lo tenían», dijo la líder del estudio, May Montasser, Ph.D., Profesora Asistente de Medicina en la UMSOM y miembro del Programa de Medicina Genómica y Personalizada de la UMSOM. «La variante genética parece controlar la síntesis de colesterol y fibrinógeno o acelerar su eliminación de la sangre, lo que protege el corazón. Este hallazgo podría conducir a medicamentos dirigidos que imiten la acción de esta variante para mantener las arterias libres de placa y coágulos. «
La secuenciación genética de muestras de casi 7000 participantes del estudio Amish que han estado participando en investigaciones genéticas con la UMSOM desde 1995 se realizó en el RGC. Los investigadores encontraron que una variante genética en el gen B4GALT1 se asoció con un colesterol LDL casi 14 mg/dL más bajo y un fibrinógeno casi 30 mg/dL más bajo. Después de identificar la variante, probaron sus efectos en ratones modificados genéticamente para expresar la variante.
«El modelo de ratón, que codifica esta mutación genética, también mostró niveles reducidos de colesterol LDL y fibrinógeno, lo que confirma el efecto de esta variante», dijo Giusy Della Gatta, Ph.D., líder del estudio y científico principal del RGC. «Este modelo representa una herramienta invaluable para desentrañar los mecanismos moleculares que ayudan a proteger contra las enfermedades cardiovasculares».
La comunidad Amish es ideal para los estudios genéticos debido a su linaje común y estilo de vida homogéneo que facilita la búsqueda de vínculos novedosos entre los genes. y la salud más fácil para los científicos. El coautor del estudio Alan Shuldiner, MD, John L. Whitehurst Profesor de Medicina y Decano Asociado de Medicina Personalizada y Genómica en UMSOM, fundó la Clínica de Investigación Amish en Lancaster, Pensilvania. La investigación de la clínica ha descubierto genes que juegan un papel en la diabetes tipo 2 y la enfermedad cardíaca, así como un gen que juega un papel en determinar por qué algunas personas no responden al medicamento anticoagulante Plavix.
«Esto es un hallazgo innovador y no habría sido posible sin la participación y asociación de la comunidad Amish», dijo E. Albert Reece, MD, Ph.D., MBA, vicepresidente ejecutivo de Asuntos Médicos, UM Baltimore, y el John Z. y Akiko K. Bowers Profesor Distinguido y Decano, Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland. «Estamos muy agradecidos por su continuo compromiso con la investigación y el avance de la medicina de precisión».
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El equipo encuentra mutaciones genéticas raras que pueden prevenir enfermedades cardíacas Más información: May E. Montasser et al, La evidencia genética y funcional vincula una variante de sentido erróneo en B4GALT1 para reducir el LDL y el fibrinógeno , Ciencia (2021). DOI: 10.1126/science.abe0348 Información de la revista: Science
Proporcionado por la Facultad de medicina de la Universidad de Maryland Cita: Los investigadores relacionan la variante genética en la población Amish con un menor riesgo de enfermedad cardíaca (2 de diciembre de 2021) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-12-link-gene-variant-amish-population.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.