Una sola prueba genética para todos los niños con cáncer mejora el diagnóstico y el tratamiento
Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público
El análisis de todo el ARN del tumor detecta más cambios genéticos clínicamente relevantes en niños con cáncer que los métodos de diagnóstico tradicionales, nueva investigación ha mostrado.
Se extrae un trozo de tejido tumoral de todos los niños con cáncer para determinar la forma exacta de su enfermedad. El trozo de tejido se observa bajo el microscopio, pero también se analiza en busca de fallas genéticas. Los cambios en la traducción del código de ADN tanto en el ADN como en el ARN pueden proporcionar pistas importantes sobre el tipo exacto de cáncer, la agresividad del tumor y el posible beneficio de la terapia dirigida. drogas
Reemplazo de las pruebas clásicas
Todo el ARN disponible en una pieza de tejido tumoral de cada niño con cáncer en los Países Bajos se estudia utilizando la llamada «secuenciación de ARN» actualmente además de los diagnósticos tradicionales Esto fue posible gracias a la apertura del Centro Princesa Máxima de oncología pediátrica en 2018, el hospital de investigación donde se trata a todos los niños con cáncer en los Países Bajos.
En algunos niños, la secuenciación del ARN ya ha llevado a diagnóstico mejorado y tratamiento adaptado. Para una gran cantidad de tipos de cáncer, el Laboratorio de Diagnóstico en el Centro Princesa Máxima ya ha reemplazado las pruebas tradicionales con amplios análisis de ARN. Los investigadores esperan que también puedan cambiar completamente rápidamente para el otro cáncer. tipos, especialmente formas de leucemia.
Genes de fusión
En un nuevo estudio, los científicos del Centro Princesa Máxima compararon la eficacia de la secuenciación del ARN con los métodos tradicionales que permiten buscar específicamente el ADN y ARN para cambios genéticos conocidos. El estudio se publicó hoy (jueves) en la revista JCO Precision Oncology y fue financiado por NWO, KiKa y la Fundación Adessium.
El equipo analizó muestras de tejido de 244 niños remitidos al Centro Princess Mxima entre finales de 2018 y mediados de 2019 tras sospecha de cáncer. Se centraron en detectar los llamados genes de fusión, un tipo de defecto genético en el que dos genes separados juntos forman un nuevo gen defectuoso. Tales genes de fusión se encuentran en muchos tipos de cáncer y, a menudo, pueden influir en las decisiones de tratamiento.
Usando la secuenciación de ARN, el equipo seleccionó un total de 78 genes de fusión. Eso fue 23 o 40% más de lo que encontraron usando técnicas tradicionales. Los métodos tradicionales encontraron los otros 55 genes de fusión, pero a menudo solo uno de los dos genes se obtuvo de la fusión, mientras que la información de ambos genes puede ser importante para el diagnóstico o el tratamiento.
Diagnóstico más preciso
En casi un tercio de las 23 fusiones de genes específicos de secuenciación de ARN, el hallazgo condujo a un diagnóstico más preciso o a un posible tratamiento. En el caso de una niña, el diagnóstico del patólogo se modificó sobre la base de la secuenciación del ARN a fibrosarcoma infantil, un tumor de tejidos blandos, con la llamada fusión NTRK. Esto significó que pudo recibir un nuevo fármaco dirigido como parte de un ensayo clínico.
El diagnóstico de un niño de un año con un tumor cerebral se cambió de glioblastoma a glioma hemisférico, un tumor con un resultado menos malo. Cuando el tratamiento estándar dejó de funcionar, se le administró un medicamento de precisión que lo mantuvo estable durante otro año.
Para un tercio de las 23 anomalías ‘perdidas’ por los diagnósticos tradicionales, actualmente no existen pruebas específicas. Para los otros cambios genéticos perdidos, las razones técnicas jugaron un papel o simplemente no se solicitó la prueba correspondiente porque no parecía relevante para el tipo de tumor.
Dr. Bastiaan Tops, jefe del Laboratorio de Diagnóstico en el Centro Princess Mxima de oncología pediátrica y colíder del estudio, dice que «la secuenciación de ARN ya se usaba antes, pero solo en niños que estaban muy enfermos y para quienes el tratamiento estándar había dejó de funcionar. En nuestro entorno hospitalario de investigación en el Princess Mxima Center, hemos implementado la secuenciación de ARN en los diagnósticos estándar. Nuestro nuevo estudio muestra que este enfoque está dando sus frutos».
«Porque podemos ver el panorama genético del tumor de un niño en el momento del diagnóstico, podemos discutir las posibles consecuencias del tratamiento con el médico del niño de inmediato. Eso significa que podemos ofrecer a los niños con cáncer las mejores oportunidades, según los últimos conocimientos científicos».
Dra. Patrick Kemmeren, líder de grupo y director de Big Data Core en el Princess Mxima Center for Pediatric Oncology, y codirector del estudio, dice que «en este estudio, mostramos que una sola prueba que busca en todo el ARN del tumor es casi una vez y media más sensible a las fallas genéticas en el cáncer infantil. Espero que la prueba que hemos desarrollado reemplace a los diversos métodos tradicionales en un futuro previsible».
«En mi grupo, realizamos pruebas mucho más amplias Investigación de anomalías de ADN y ARN en el cáncer infantil. Si descubrimos nuevas anomalías, también pueden incluirse inmediatamente como parte de nuevos diagnósticos e incluso probarse retrospectivamente en niños que ya están en tratamiento. De esta manera, los niños con cáncer se benefician lo más rápido posible. de nuevos hallazgos dentro de la investigación fundamental».
Explore más
Un estudio piloto revela los beneficios de la ‘secuenciación del genoma completo’ para niños con cáncer Más información: Mejora de la detección de fusión génica en el diagnóstico del cáncer infantil mediante secuenciación de ARN, JCO Precision Oncology, DOI: 10.1200/PO.20.00504 Proporcionado por Princess Mxima Center for Pediatric Oncology Cita: Una sola prueba genética para todos los niños con cáncer mejora el diagnóstico y el tratamiento (27 de enero de 2022) obtenido el 29 de agosto de 2022 de https: //medicalxpress.com/news/2022-01-genetic-children-cancer-diagnosis-treatment.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.