Estudio clasifica la pérdida de visión y los cambios en la retina en la enfermedad de Stargardt
La tomografía de coherencia óptica de dominio espectral usa luz para obtener imágenes de las capas de la retina. Muchos escaneos tomados durante cinco años se analizaron utilizando aprendizaje profundo, un tipo de inteligencia artificial en el que los datos de imágenes se introducen en un algoritmo que aprende a detectar patrones. Seis capas retinales fueron segmentadas y analizadas para cambios en el grosor. Crédito: NEI
Los investigadores del Instituto Nacional del Ojo desarrollaron y validaron un método basado en inteligencia artificial para evaluar a los pacientes con Stargardt, una enfermedad ocular que puede conducir a la pérdida de la visión infantil. El método cuantifica la pérdida de células de la retina sensibles a la luz relacionada con la enfermedad, lo que brinda información para monitorear a los pacientes, comprender las causas genéticas de la enfermedad y desarrollar terapias para tratarla. Los hallazgos publicados hoy en JCI Insight.
«Estos resultados proporcionan un marco para evaluar la progresión de la enfermedad de Stargardt, lo que ayudará a controlar la variabilidad significativa de un paciente a otro y facilitará los ensayos terapéuticos», dijo Michael F. Chiang, MD, director del NEI, que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud.
Alrededor de 1 de cada 9,000 personas desarrollan la forma más común de Stargardt, o retinopatía asociada a ABCA4, una enfermedad autosómica recesiva causada por variantes del gen ABCA4, que contiene información genética para una proteína transmembrana en las células fotorreceptoras sensibles a la luz. Las personas desarrollan Stargardt cuando heredan dos copias mutadas de ABCA4, una de cada padre. Las personas que tienen solo una copia mutada de ABCA4 son portadoras genéticas, pero no desarrollan la enfermedad. Las formas más raras de Stargardt están asociadas con variantes de otros genes.
Sin embargo, incluso entre los pacientes que tienen variantes del gen ABCA4, puede haber un amplio espectro en términos de edad de inicio y progresión de la enfermedad. Un paciente puede tener una pérdida muy temprana de fotorreceptores sensibles a la luz en toda la retina, mientras que otro puede ser un adolescente con afectación limitada a la fóvea, el área de la retina que proporciona la visión central más nítida que se necesita para leer y ver otros detalles finos. Aún así, otro paciente puede llegar a la mediana edad sin pérdida de la visión.
«Diferentes variantes del gen ABCA4 probablemente estén impulsando las diferentes características de la enfermedad o fenotipos. Sin embargo, los enfoques convencionales para analizar los cambios estructurales en la retina no nos han permitido correlacionar las variantes genéticas con el fenotipo», dijo el codirector del estudio, Brian P. Brooks, MD, Ph.D., jefe de la rama de función visual y genética oftálmica de NEI. El Dr. Brooks codirigió el estudio con Brett G. Jeffrey, Ph.D., director del Núcleo de función visual humana de la Rama de función visual y genética oftálmica del NEI.
Los investigadores siguieron a 66 pacientes de Stargardt ( 132 ojos) durante cinco años utilizando una tecnología de imágenes de la retina llamada tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT). Las imágenes retinianas transversales tridimensionales SD-OCT se segmentaron y analizaron mediante aprendizaje profundo, un tipo de inteligencia artificial en el que se pueden alimentar grandes cantidades de datos de imágenes a un algoritmo, que luego aprende a detectar patrones que permiten que las imágenes para ser clasificado.
Usando el método de aprendizaje profundo, los investigadores pudieron cuantificar y comparar la pérdida de fotorreceptores y varias capas de la retina según el fenotipo del paciente y la variante ABCA4.
Específicamente, los investigadores se centraron en la salud de los fotorreceptores en un área conocida como la zona elipsoide, una característica del borde del segmento interior/exterior del fotorreceptor que está disminuida o perdida debido a una enfermedad. Los investigadores también examinaron la capa nuclear externa en la región inmediata que rodea el área de pérdida de la zona elipsoide.
Descubrieron que la pérdida de la zona elipsoide (una medida de degeneración grave de los fotorreceptores) y el adelgazamiento de la zona externa capa nuclear más allá de esas áreas (una medida de la degeneración sutil de los fotorreceptores), siguió un patrón temporal y espacial predecible. Sobre la base de esa previsibilidad, pudieron generar una forma de clasificar la gravedad de 31 variantes diferentes de ABCA4.
Es importante destacar que también descubrieron que la degeneración de los fotorreceptores no se limitaba al área de pérdida de la zona elipsoide. En cambio, el adelgazamiento progresivo de la capa de fotorreceptores, sutil para el ojo del médico, pero medible cuantitativamente, fue evidente en áreas distantes al límite de pérdida de la zona elipsoide. Esto representó el frente principal real de la enfermedad, lo que sugiere que sería un área para monitorear de cerca para determinar si una nueva terapia estaba teniendo efecto.
«Ahora tenemos medidas de resultado estructurales sensibles para la enfermedad de Stargardt, aplicable a una amplia variedad de pacientes, lo cual es esencial para seguir adelante con los ensayos terapéuticos», dijo Jeffrey.
Explore más
Nuevas formas de probar la eficacia de los tratamientos emergentes para las enfermedades maculares Más información: Maximilian Pfau et al, Degeneración de fotorreceptores en la retinopatía asociada a ABCA4 y sus correlatos genéticos, JCI Insight ( 2022). DOI: 10.1172/jci.insight.155373 Proporcionado por el Instituto Nacional del Ojo Cita: El estudio clasifica la pérdida de visión y los cambios en la retina en la enfermedad de Stargardt (25 de enero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress. com/news/2022-01-vision-loss-retinal-stargardt-disease.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.