Crédito: CC0 Dominio público
Tres nuevas variantes genéticas que regulan la expresión génica en las arterias están conectadas con la displasia fibromuscular, una enfermedad arterial que puede tener consecuencias peligrosas para el corazón y los vasos, según un nuevo estudio
Los hallazgos, publicados en Nature Communications por un equipo internacional de expertos en fiebre aftosa de Estados Unidos y Europa, también confirmaron la importancia de un cuarto objetivo genético que ya se ha identificado como relacionado con la enfermedad.
«Alguna vez pensamos que la fiebre aftosa era una enfermedad rara, pero la estimación actual es que puede afectar a más del 3 % de la población», dijo la coautora principal y coautora para la correspondencia Santhi Ganesh, MD, profesora asociada de medicina interna y genética humana y cardiólogo del Centro Cardiovascular Frankel Health de la Universidad de Michigan. «Es fundamental que continuemos con esta investigación para comprender mejor las causas de la fiebre aftosa. La enfermedad afecta principalmente a las mujeres en la flor de la vida, y el diagnóstico a menudo se produce después de una complicación cardiovascular peligrosa, como presión arterial alta grave, un derrame cerebral o un infarto. ataque».
Los investigadores señalan que los genes identificados sugieren que la base genética de la fiebre aftosa puede contribuir a través de la alteración de la estructura y función de las células del músculo liso vascular.
En particular, los hallazgos genéticos apuntan a una correlación con varias enfermedades cardiovasculares más comunes que a menudo se informan junto con la fiebre aftosa, que incluyen presión arterial alta, dolor de cabeza por migraña, aneurisma intracraneal y hemorragia subaracnoidea. Hubo una correlación negativa con la arteriopatía coronaria aterosclerótica, mientras que no se confirmó una genética compartida con el accidente cerebrovascular isquémico, que también afecta comúnmente a las personas con fiebre aftosa.
«Los hallazgos brindan nuevos conocimientos biológicos sobre esta condición intrigante y los genes y caminos para seguir estudiando, hacia el objetivo de identificar objetivos terapéuticos para la fiebre aftosa», dijo la coautora principal y coautora correspondiente Nabila Bouatia-Naji, Ph.D., directora de investigación del Institut National de la Sant et de la Recherche Mdicale de Francia. , también conocido como INSERM y líder del equipo en el Centro de Investigación Cardiovascular de París.
El equipo de Ganesh y Bouatia-Naji analizó datos de estudios de asociación del genoma completo de más de 1500 casos de fiebre aftosa, comparándolos con más de 7000 muestras de control de participantes sin fiebre aftosa. Los tres nuevos genes implicados en la fiebre aftosa son ATP2B1, LRP1 y LIMA1, mientras que el cuarto que se confirmó se conoce como PHACTR1.
«Esta es la investigación genética más completa sobre la fiebre aftosa hasta la fecha y fue posible gracias a los esfuerzos colectivos de nuestros equipos de investigación internacionales», señaló Ganesh.
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Un estudio genético descubre una mutación asociada con la displasia fibromuscular Más información: Adrien Georges et al, La investigación genética de la displasia fibromuscular identifica los lugares de riesgo y la genética compartida con las enfermedades cardiovasculares comunes, Nature Communications (2021). DOI: 10.1038/s41467-021-26174-2 Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por la Universidad de Michigan Cita: Nuevos genes identificados para la displasia fibromuscular (2021, 15 de octubre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021-10-genes-fibromuscular-dysplasia.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.