El aprendizaje automático ilumina los vínculos genéticos entre las células sanguíneas y las enfermedades
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Los científicos de la Iniciativa de genómica de sistemas Baker de Cambridge han utilizado el aprendizaje automático para crear predictores genéticos de los rasgos de las células sanguíneas, como el recuento de glóbulos blancos, que están relacionados con enfermedades crónicas.
La investigación, publicada hoy en la revista Cell Genomics, identificó una arquitectura genética compartida entre los rasgos de las células sanguíneas y varias enfermedades comunes, incluida la enfermedad de las arterias coronarias.
El autor principal, el profesor Michael Inouye, Presidente Munz de Predicción Cardiovascular and Prevention en el Instituto Baker, dijo que los hallazgos podrían allanar el camino para nuevos métodos personalizados para predecir, prevenir y tratar mejor una variedad de afecciones, incluida la enfermedad cardíaca, la principal causa de muerte en el mundo.
Las células sanguíneas juegan funciones esenciales en una variedad de procesos biológicos que hacen que nuestros cuerpos funcionen bien.
Las características de las células sanguíneas, como el número de células y las proporciones de diferentes tipos, se encuentran entre las pruebas más comunes en el cuidado de la salud. Estos rasgos se heredan parcialmente y su arquitectura genética es poligénica, lo que significa que están influenciados por una combinación de muchas variantes genéticas.
El equipo del profesor Inouye quería encontrar la mejor manera de predecir los rasgos de las células sanguíneas de un individuo mediante recopilar la información predictiva de todo el genoma humano, conocida como puntuación poligénica.
Pero diseñar puntuaciones poligénicas es todavía un proceso relativamente nuevo. Sigue siendo un desafío, con más de 324 millones de variantes conocidas en el genoma humano, y los métodos óptimos no están claros.
Para abordar esto, el equipo del profesor Inouye analizó seis métodos diferentes de aprendizaje automático y profundo, utilizando datos de grandes biobancos de investigación como el UK Biobank e INTERVAL. Luego usaron el mejor método para lograr un poder predictivo óptimo para 25 rasgos diferentes de células sanguíneas.
«Las mediciones de células sanguíneas se usan en todo el mundo para guiar la toma de decisiones clínicas. Sin embargo, las células sanguíneas de cada persona son diferentes y esas diferencias son parcialmente heredado. Actualmente no incorporamos esas diferencias genéticas en la atención médica, pero estos puntajes poligénicos optimizados de aprendizaje automático deberían ayudar a facilitar eso», dijo el profesor Inouye.
Al vincular los nuevos y poderosos puntajes poligénicos con los que ya desarrollado para calcular el riesgo heredado de enfermedades crónicas, el estudio confirmó conexiones bien conocidas entre ciertos rasgos de las células sanguíneas y condiciones como el asma, la artritis reumatoide, la esquizofrenia y la enfermedad de Crohn.
Pero el equipo también identificó nuevas asociaciones entre características de las células sanguíneas y la enfermedad de las arterias coronarias.
«Al comparar su genética compartida, podemos identificar qué características de las células sanguíneas pueden ser indicadores o mediadores de cor riesgo de enfermedad de las arterias onarias», dijo el profesor Inouye.
«Además, demostramos que los efectos de las puntuaciones poligénicas cambian dependiendo de si eres hombre o mujer, lo que también puede resultar en trayectorias muy diferentes de sangre rasgos celulares a medida que envejece.
«En conjunto, esta investigación es un paso importante hacia la personalización de cómo podríamos usar la información en una de las pruebas médicas más comunes en el mundo. Se puede usar tanto para predecir las trayectorias individuales de los rasgos de las células sanguíneas a medida que alguien envejece, así como lo que esto puede significar para el riesgo de muchas enfermedades diferentes, incluida la enfermedad cardíaca».
Las puntuaciones optimizadas ahora son públicas disponible en el Catálogo PGS, para permitir más estudios y desarrollos traslacionales.
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La información genética puede predecir la predisposición a enfermedades sanguíneas raras y comunes Más información: Yu Xu, aprendizaje automático optimizado Las puntuaciones poligénicas para los rasgos de las células sanguíneas estratifican las trayectorias específicas del sexo e identifican las correlaciones genéticas con la enfermedad, Cell Genomics (2022). DOI: 10.1016/j.xgen.2021.100086. www.cell.com/cell-genomics/ful … 2666-979X (21)00107-5 Proporcionado por Baker Heart and Diabetes Institute Cita: El aprendizaje automático ilumina los vínculos genéticos entre las células sanguíneas y las enfermedades (12 de enero de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com /noticias/2022-01-maquina-ilumina-genetica- links-blood.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.