La secuenciación de ARN de una sola extracción de sangre puede predecir la salud del embarazo y la preeclampsia

Crédito: Pixabay/CC0 Dominio público

Las técnicas de imagen, como las tecnologías de ultrasonido y los procedimientos mínimamente invasivos, son herramientas poderosas para evaluar la salud y el progreso del embarazo. Sin embargo, es difícil realizar una evaluación continua y detallada del bienestar del bebé y la placenta, y los médicos aún carecen de herramientas para identificar de forma preventiva a las personas en riesgo de complicaciones del embarazo como la preeclampsia, una de las principales causas de morbilidad y mortalidad materna y un contribuyente significativo a estos resultados neonatales. Analizar qué genes maternos, fetales y placentarios se «activan» en puntos secuenciales del embarazo podría proporcionar más detalles sobre la etapa de gestación y si pueden ocurrir ciertas complicaciones en la madre, la placenta o el feto. Al analizar el ARN materno, fetal y placentario que circula en la sangre de la madre durante el embarazo, los investigadores de una colaboración global que involucra al Brigham and Women’s Hospital y patrocinado por Mirvie, identificaron patrones de expresión génica asociados con un embarazo saludable, así como patrones que correctamente predijo un riesgo de preeclampsia en el 75 por ciento de los casos y un riesgo de parto prematuro en casi la misma tasa. Los hallazgos se publican en Nature.

«Observar la progresión de los genes expresados en la madre y el bebé durante el embarazo ofrece una forma completamente nueva de caracterizar su salud que no ha estado disponible hasta ahora», dijo el autor principal Thomas McElrath, MD, Ph.D. , de la Brigham’s Division of Maternal-Fetal Medicine. «La detección temprana de enfermedades mediante este enfoque nos brindará la posibilidad clara de abordar terapéuticamente algunas de estas afecciones».

El material genético analizado por los investigadores, el ARN libre de células (cfRNA), incluidos los de el tracto gastrointestinal y el corazón del feto, se puede extraer a través de un único análisis de sangre de la madre y arroja luz sobre el funcionamiento molecular de la placenta, los órganos fetales y/o los tejidos maternos como el cuello uterino y el útero. Los investigadores secuenciaron conjuntos de genes cfRNA en diferentes momentos en 1.840 embarazos y confirmaron que su actividad reflejaba los cambios fisiológicos que se esperaba que ocurrieran en esos momentos, como el desarrollo del corazón fetal y cambios en el útero y el cuello uterino de la madre. En general, la técnica desarrollada por los investigadores para estimar la progresión del embarazo funcionó igual de bien que una ecografía del segundo trimestre, mejor que una ecografía del tercer trimestre y, por lo tanto, podría proporcionar una forma alternativa de evaluar la edad gestacional para aquellas que comienzan la atención prenatal más tarde en el embarazo. Como parte de un acuerdo de investigación patrocinada con Mirvie, McElrath proporcionó muestras y los datos se generaron y analizaron en el laboratorio de Mirvie, utilizando la plataforma Mirvie RNA.

Además, los investigadores demostraron que el análisis de los patrones de expresión de cfRNA también podría predecir de forma fiable una complicación del embarazo como la preeclampsia antes de la presentación de la enfermedad. Los investigadores encontraron que su modelo de detección, desarrollado mediante la identificación de siete genes involucrados constantemente en la preeclampsia, produjo una mejora de siete veces en la predicción correcta de la enfermedad en comparación con los métodos actuales. Una prueba positiva también identificó correctamente al 73 por ciento de las personas que finalmente tuvieron un parto complicado por preeclampsia más de tres meses antes de que aparecieran los síntomas clínicos. Esta ventana podría permitir a los médicos e investigadores diseñar intervenciones clínicas para las mujeres identificadas en riesgo.

En particular, los investigadores encontraron que los factores clínicos como la edad, la raza y la masa corporal materna no mejoraron el rendimiento de sus modelo de detección, lo que indica que los perfiles de cfRNA son un predictor sólido de la preeclampsia por sí mismos y, por lo tanto, pueden estar más profundamente arraigados en los mecanismos subyacentes de la enfermedad y ser más generalizables entre las poblaciones humanas.

El estudio reunió la mayor cantidad y conjunto diverso de transcriptomas maternos hasta la fecha agregando ocho cohortes de estudio independientes que incluían múltiples etnias, nacionalidades y contextos socioeconómicos. Los investigadores esperan que la secuenciación de cfRNA pueda mejorar la atención preventiva para afecciones maternas como la preeclampsia y, finalmente, avanzar también en el estudio de las complicaciones fetales. El análisis de los perfiles de cfRNA también podría permitir a los investigadores desarrollar nuevas estrategias terapéuticas y seleccionar candidatos para ensayos clínicos de manera más eficiente.

«Para aquellas de nosotras que trabajamos en el cuidado de la salud de la mujer, es emocionante ver que la innovación tecnológica avanzada entra en juego en este campo porque la innovación no siempre ha sido tan frecuente», dijo McElrath. «Si bien es comprensible que gran parte de la investigación se dedique a las enfermedades que ocurren al final de la vida, este descubrimiento abre un nuevo conjunto de herramientas que pueden aplicarse a los problemas que ocurren al comienzo de la vida».

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Los investigadores avanzan a pasos agigantados en la detección del riesgo de preeclampsia Más información: Morten Rasmussen, Los perfiles de ARN revelan señales de salud y enfermedad futuras en el embarazo, Nature (2022). DOI: 10.1038/s41586-021-04249-w. www.nature.com/articles/s41586-021-04249-w Información de la revista: Nature

Proporcionado por Brigham and Women’s Hospital Cita: secuenciación de ARN de una sola sangre draw puede predecir la salud del embarazo y la preeclampsia (5 de enero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-rna-sequencing-blood-pregnancy-health.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.