Un nuevo tratamiento podría beneficiar hasta al 45 % de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Toshifumi Yokota dirigió una investigación para desarrollar y probar un nuevo fármaco combinado que podría ser beneficioso para hasta el 45 % de los pacientes con una forma común de distrofia muscular de manera significativa mayor proporción que los tratamientos actualmente disponibles. Crédito: Universidad de Alberta
Hasta el 45 % de los pacientes con la enfermedad neuromuscular hereditaria más común podrían beneficiarse de un nuevo fármaco «cóctel» que se está desarrollando en la Universidad de Alberta, según una investigación publicada esta semana en Proceedings of the National Academia de Ciencias.
El fármaco podría proporcionar un tratamiento eficaz y económico para disminuir los síntomas de seis de cada 100 000 personas, generalmente niños, afectados por la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad crónica que desgasta los músculos, según el investigador principal Toshifumi Yokota, profesor de genética médica en la Facultad de Medicina y odontología.
Una curita para los genes dañados
Las personas con distrofia muscular de Duchenne, conocida como DMD, tienen varias mutaciones en el gen más grande del cuerpo, la distrofina, que es un proteína que las células necesitan para permanecer intactas. La distrofina tiene 79 secciones o exones. Si falta incluso uno, el cuerpo no puede producir distrofina y los músculos se degeneran.
No hay cura para la DMD, pero una nueva clase de medicamentos llamados oligonucleótidos antisentido utiliza un enfoque llamado «omisión de exón», que actúa como una curita sobre los exones que faltan para que el cuerpo pueda omitir las instrucciones dañadas y producir la proteína necesaria para reconstruir el tejido muscular.
La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. viltolarsen, basado en la investigación de Yokota, pero cada uno tiene una aplicabilidad limitada.
Ahora, el equipo de investigadores de genética médica de la U of A ha combinado seis moléculas de omisión de exón similares al ADN para crear un tratamiento «cóctel» que podría ayudar a muchos más pacientes.
«Cada una de las moléculas de omisión de exón desarrolladas anteriormente ha sido capaz de tratar solo alrededor del 10 % de los pacientes con DMD, porque tienen diferentes mutaciones en sus exones en diferentes ubicaciones dentro del gen «, dijo Yokota.
«Nuestro enfoque es omitir más de 11 exones a la vez, lo que nos permitiría tratar aproximadamente al 45 % de los pacientes», explicó.
Yokota también es la cátedra de investigación de Friends of Garrett Cumming Research & Muscular Dystrophy Canada Endowed Research.
El tratamiento podría ayudar a mejorar el músculo cardíaco
El nuevo cóctel también aborda otra limitación de los tratamientos de omisión de exón existentes, que es que no penetran en el músculo cardíaco, explicó Yokota. Si bien los pacientes con DMD a menudo sufren de debilidad corporal esquelética extrema, la mayoría muere de insuficiencia cardíaca.
«Nuestro cóctel combina los oligonucleótidos antisentido con un nuevo péptido, una cadena corta de aminoácidos, que permite que el fármaco penetre en el músculo cardíaco», dijo.
El equipo de Yokota probó el nuevo fármaco sintético en tejido muscular derivado de pacientes en tubos de ensayo y en ratones. Encontraron signos de producción de distrofina, desarrollo muscular y función cardíaca mejorada.
El siguiente paso será realizar pruebas toxicológicas y seguir los pasos reglamentarios para realizar ensayos clínicos. Yokota y sus colegas lanzaron recientemente una empresa que ayudará a comercializar la droga.
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Investigadores desarrollan una nueva ‘puntada de ADN’ para tratar la distrofia muscular Más información: Kenji Rowel Q. Lim et al, Development of DG9 peptide-conjugated single-and multi-exon omitir terapias para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, Actas de la Academia Nacional de Ciencias (2022). DOI: 10.1073/pnas.2112546119 Información del diario: Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias
Proporcionado por la Universidad de Alberta Cita: El nuevo tratamiento podría beneficiar hasta un 45 por ciento de pacientes con distrofia muscular de Duchenne (2022, 23 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-treatment-benefit-percent-patients-duchenne.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.