La ciencia un paso más cerca de ‘apagar’ las convulsiones, los trastornos del sueño vinculados a la discapacidad intelectual
La neurocientífica del Departamento de Psicología de la UNLV Rochelle Hines (derecha) y la estudiante Betsua García-Trujillo son miembros de un equipo de investigación que estudió el gen y las proteínas cerebrales que contribuyen a los síntomas adversos entre las personas con síndrome de discapacidad intelectual. Crédito: Josh Hawkins/Servicios fotográficos de la UNLV
La ciencia está un paso más cerca de desarrollar terapias con medicamentos dirigidos que pueden reducir las convulsiones, los trastornos del sueño y los síntomas relacionados comunes en las personas con discapacidades intelectuales.
La investigación dirigida por un equipo de neurocientíficos de la UNLV ha demostrado el potencial para concentrarse en la causa fundamental de una serie de síntomas adversos asociados con subtipos únicos de trastornos del neurodesarrollo, un trabajo que algún día podría mejorar la vida de millones de personas en todo el mundo.
El estudio, publicado el 15 de febrero en la revista Nature Molecular Psychiatry, se basa en investigaciones previas realizadas por la neurocientífica de la UNLV Rochelle Hines y sus colaboradores, que descubrieron que dos proteínas clave, la collibistina y la subunidad del receptor 2 GABAA, controlan la activación de las células cerebrales y contribuyen a ataques epilépticos, deficiencias en el aprendizaje y la memoria, trastornos del sueño y otros síntomas frecuentemente asociados con diversas formas de discapacidad intelectual, incluidos el síndrome de Down, el autismo y el TDAH.
Los hallazgos más recientes del equipo revelaron que las mutaciones en ARHGEF9the gen que codifica para collibistin conduce a discapacidad intelectual a través de la función deficiente de 2 subunidades. El equipo demostró además que 2 es un eje central para muchos de los síntomas neurológicos adversos característicos de múltiples subtipos de discapacidad intelectual.
«Las convulsiones y los déficits de sueño son dos de los síntomas más comunes y perturbadores en niños con trastornos del desarrollo neurológico». trastornos del sueño y los déficits de sueño en particular no se tratan bien y pueden afectar a toda la familia», dijo Hines, quien se asoció con profesores de la UNLV e investigadores de estudiantes de pregrado y posgrado, así como con científicos de la Universidad de Tufts y el Hospital Infantil de Boston. «Esta investigación brinda nuevas esperanzas a los pacientes de que ahora podemos desarrollar terapias farmacológicas y proporcionar intervenciones más precisas».
Además de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo, los investigadores dijeron que su estudio tiene el potencial de mejorar la calidad de vida más ampliamente para las personas que lidian con la disfunción del sueño, la epilepsia, la ansiedad, la hiperactividad y otras anomalías neurológicas.
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Estudio: las proteínas cerebrales, los patrones revelan pistas para comprender la epilepsia Más información: Dustin J. Hines et al, el síndrome de discapacidad intelectual humano ARHGEF9 es fenocopiado por una mutación que interrumpe la colibistina unión a la subunidad 2 del receptor GABAA, Molecular Psychiatry (2022). DOI: 10.1038/s41380-022-01468-z Información de la revista: Nature , Molecular Psychiatry
Proporcionado por la Universidad de Nevada, Las Vegas Cita: La ciencia un paso más cerca to ‘turning off’ convulsiones, trastornos del sueño vinculados a la discapacidad intelectual (22 de febrero de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-science-closer-seizures-disturbances-linked.html documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.