Los genes de la arritmia son más comunes de lo que se pensaba anteriormente
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Al secuenciar genes conocidos asociados con el riesgo de arritmia cardíaca en más de 20 000 personas sin indicación para pruebas genéticas, los científicos pudieron identificar patógenos y probablemente patógenos variantes en casi el uno por ciento de las personas, según un estudio publicado en Circulation.
Esta tasa es más alta que las reportadas anteriormente, según Carlos G. Vanoye, Ph.D., profesor asociado de investigación de Farmacología y coautor del estudio.
«Este estudio sugiere que la la prevalencia de la susceptibilidad genética a la arritmia cardíaca puede estar subestimada», dijo Vanoye.
El Colegio Estadounidense de Genética y Genómica (American College of Genetics and Genomics, ACMG) actualmente recomienda que se informen las variantes patógenas o probablemente patógenas descubiertas incidentalmente en 73 genes de enfermedades mendelianas. a los pacientes Esto incluye muchas variantes genéticas asociadas con arritmias cardíacas congénitas, que causan latidos cardíacos irregulares que pueden provocar un accidente cerebrovascular o muerte cardíaca súbita.
Sin embargo, muchas variantes genéticas en estos genes de arritmia conocidos son de patogenicidad incierta, y los enfoques para la clasificación de estas variantes aún está en su infancia clínica.
«Una persona puede portar una variante genética que causa una enfermedad pero no mostrar signos o síntomas evidentes de la enfermedad», dijo Vanoye. «Debido a que los genes que estudiamos están asociados con la muerte súbita, que puede no tener signos de advertencia, el descubrimiento de una variante del gen de la arritmia potencialmente mortal puede impulsar un estudio clínico adicional para determinar los riesgos y guiar las terapias preventivas».
El estudio actual utilizó datos del estudio Electronic Medical Records and Genomics Sequencing (eMERGEIII). El estudio eMERGEIII investigó la viabilidad de la detección genómica poblacional mediante la secuenciación de 109 genes implicados en todo el espectro de enfermedades genéticas hereditarias de enfermedades mendelianas que son causadas por una mutación en un solo gen en más de 20,000 individuos, devolviendo resultados variantes a los participantes y utilizando Electronic Health Record ( EHR) y datos clínicos de seguimiento para determinar los fenotipos de los pacientes.
En el estudio actual, los investigadores analizaron 10 genes asociados con la arritmia en individuos sin indicación para pruebas genéticas. Encontraron que el 0,6 por ciento de los participantes del estudio tenían variantes genéticas previamente clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas y varias variantes de significado incierto.
Los científicos determinaron las consecuencias funcionales de estas variantes de significado incierto y usaron los datos para refinar la evaluación de la patogenicidad. Al final, reclasificaron 11 de estas variantes: tres que probablemente eran benignas y ocho que probablemente eran patogénicas.
En total, el 0,6 % de la población estudiada tenía una variante que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades potencialmente mortales. arritmia y hubo sobrerrepresentación de fenotipos de arritmia entre estos pacientes, según un análisis de registros de salud electrónicos. Esta es una tasa más alta que la conocida anteriormente para los síndromes de arritmia genética (aproximadamente 1 en 2000) e ilustra el potencial de la detección genómica poblacional, dijo Vanoye.
«La detección genómica poblacional puede afectar positivamente la salud pública. Muchos casos raros, las variantes asociadas a la enfermedad se pueden encontrar de esta manera, lo que luego puede ayudar a determinar el riesgo de enfermedad de los portadores de estas variantes», dijo Vanoye. «Aunque los costos de la detección genómica pueden ser actualmente altos, la evaluación del riesgo del paciente seguida de atención clínica reduciría el costo financiero y emocional de la enfermedad».
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La autopsia genómica identifica variantes de cardiomiopatía Más información: Andrew M Glazer et al, Arrhythmia Variant Associations and Reclassifications in the eMERGE-III Sequencing Study, Circulation (2021). 29 Agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-arrhythmia-genes-common-previously-thought.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.