La comprensión de la genética del autismo ofrece esperanza para nuevos tratamientos farmacológicos
Algunos de estos cambios genéticos causan problemas de desarrollo neurológico y aumentan drásticamente el riesgo de desarrollar trastornos como el autismo, la esquizofrenia y el síndrome de Tourette. Crédito: Universidad de Lancaster
Los fármacos para aumentar la señalización de la insulina pueden ser efectivos para tratar el autismo, afirman investigadores de la Universidad de Lancaster, que han descubierto cómo un cambio genético afecta la señalización de la insulina y el metabolismo de la glucosa en el cerebro.
En el genoma humano, se ha descubierto que pequeñas secciones de ADN se duplican o eliminan en algunas personas, un fenómeno conocido como variación del número de copias.
Algunos de estos cambios genéticos causan problemas de desarrollo neurológico y aumentan drásticamente el riesgo de desarrollar trastornos como el autismo, la esquizofrenia y el síndrome de Tourette.
Por ejemplo, las personas con una deleción del ADN en el cromosoma 2p16.3, que resulta en la deleción del gen Neurexin1, comúnmente experimentan retraso en el desarrollo neurológico y problemas cognitivos .
Las personas con la deleción 2p16.3 también tienen entre 14 y 20 veces más probabilidades de desarrollar trastornos del neurodesarrollo, incluidos autismo, esquizofrenia y síndrome de Tourette, que las personas sin la deleción.
Hay Se estima que entre dos y tres millones de personas en todo el mundo tienen este tipo de deleción del ADN, pero actualmente no existen tratamientos farmacológicos efectivos para los problemas cognitivos resultantes.
Por primera vez, en una investigación financiada por The Royal Socie ty, los científicos han demostrado que la eliminación del gen Neurexin1 reduce el metabolismo de la glucosa en la corteza prefrontal, una región cerebral clave involucrada en funciones cognitivas de alto nivel, incluida la flexibilidad cognitiva y la atención. También se descubrió que la deleción de Neurexin1 reduce la señalización del receptor de insulina en la corteza prefrontal, lo que probablemente subyace a la reducción del metabolismo de la glucosa que se observa en esta región.
La investigación, publicada en la revista Autism Research, brinda una nueva y valiosa perspectiva sobre cómo esto conduce a déficits cognitivos, cambios de comportamiento y aumenta drásticamente el riesgo de desarrollar una variedad de trastornos del neurodesarrollo.
El hallazgo clave de que la eliminación de Neurexin1 afecta la señalización de la insulina y el metabolismo de la glucosa en la corteza prefrontal sugiere que el uso de medicamentos para aumentar la señalización de la insulina puede ser una estrategia terapéutica eficaz.
El investigador principal, el Dr. Neil Dawson de la Universidad de Lancaster, dijo: «Existe una necesidad urgente de comprender mejor la neurobiología subyacente de los trastornos del neurodesarrollo para desarrollar nuevos tratamientos. Se necesitan con especial urgencia medicamentos para ayudar a las personas con sus problemas cognitivos y sociales, ya que estos síntomas tienen un impacto dramático en su calidad. y de vida».
Además, los investigadores también demostraron que la deleción de Neurexin1 causa déficits en las funciones cognitivas que dependen de la corteza prefrontal, incluido un déficit en la capacidad de ser flexible.
La investigación también encontró que la reducción del metabolismo de la glucosa en la corteza prefrontal que resulta de la eliminación de Neurexin1 estaba relacionada con la hiperactividad cuando se experimentan situaciones nuevas.
Una segunda región del cerebro identificada como afectada por la eliminación de Neurexin1 fue la región dorsal raph, que mostró una mayor actividad. Esta región es el origen de las neuronas de serotonina que se proyectan por todo el cerebro, lo que sugiere que la eliminación de Neurexin1 también hace que el sistema de neurotransmisores de serotonina sea disfuncional.
Dr. Neil Dawson dijo: «Además, la observación de que el sistema de serotonina puede ser disfuncional requiere más investigación y sugiere que los medicamentos que se dirigen a este sistema de neurotransmisores también pueden ser útiles. Ahora podemos probar la capacidad de los medicamentos que se dirigen a estos mecanismos para restaurar estos mecanismos de traducción». cambios vistos como parte de la investigación en curso para desarrollar mejores tratamientos para las personas con deleción 2p16.3, autismo, esquizofrenia y síndrome de Tourette».
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El vínculo genético común entre el autismo y el síndrome de Tourette afecta la comunicación cerebral Más información: Rebecca B. Hughes et al, La actividad alterada de la corteza prefrontal medial y del raf dorsal predice el genotipo y se correlaciona con anomalías comportamiento de aprendizaje en un modelo de ratón con deleción 2p16.3 asociada al autismo, Autism Research (2022). DOI: 10.1002/aur.2685 Información de la revista: Autism Research
Proporcionado por Lancaster University Cita: La comprensión de la genética del autismo ofrece esperanza para nuevos tratamientos farmacológicos (2022 , 10 de febrero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-insight-genetics-autism-drug-treatments.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.