El análisis genético del cáncer a gran escala en Oriente Medio allana el camino para un programa de prevención de precisión
Dr. Lotfi Chouchane, Profesora de Medicina Genética, Profesora de Microbiología e Inmunología, Weill Cornell Medicine. Crédito: Fundación Qatar
Un grupo de investigadores de la Fundación Qatar dirigido por la Dra. Lotfi Chouchane de Weill Cornell MedicineQatar (WCM-Q) informó el primer panorama de variación de la línea germinal del cáncer en el Medio Oriente que se publicó en línea en The Lancet Oncología.
El estudio, titulado «Predisposición genética al cáncer en personas de diferentes ancestros en Qatar: un estudio de cohorte basado en la población», proporciona una evaluación exhaustiva de los marcadores genéticos de cáncer comunes y raros en la población de Qatar.
El riesgo de desarrollar cáncer varía según la ascendencia. Los países de Medio Oriente, incluido Qatar, están experimentando un aumento alarmante de pacientes con cáncer. Numerosos marcadores genéticos asociados a enfermedades, incluido el cáncer, muestran una diversidad sustancial entre diferentes poblaciones. Sin embargo, estas disparidades potenciales en el riesgo genético de cáncer entre los grupos de ascendencia siguen estando poco definidas. El presente estudio arroja luz sobre los marcadores genéticos del cáncer que se encuentran en las poblaciones árabes que podrían influir en el desarrollo o la progresión del cáncer, y destaca el alto grado de heterogeneidad de la predisposición al cáncer entre los ancestros observados en la población qatarí. Estos hallazgos deben considerarse para la implementación de programas nacionales de medicina preventiva del cáncer.
Lotfi Chouchane, investigadora principal principal del estudio, dice: «La incorporación de tecnología de medicina de precisión, incluida la detección del cáncer y la secuenciación del genoma, en el El sistema de atención primaria en Qatar tiene un potencial significativo. Los resultados de nuestro estudio constituyen una fuente valiosa para capturar marcadores genéticos de cáncer en las diferentes ascendencias de las poblaciones árabes y definir expectativas cuantitativas y cualitativas para los resultados de la secuenciación del genoma personal.
«Con el cribado, la prevención y la detección temprana a la vanguardia de la agenda del cáncer en Qatar, proponemos aprovechar la secuenciación del genoma de la población iniciando programas nacionales de pruebas de población para identificar a los portadores de mutaciones genéticas del cáncer altamente penetrantes, como las personas que se encuentran en una mayor riesgo de cáncer hereditario de mama o de ovario. Nuestro estudio está allanando el camino para ofrecer un programa de precisión de prevención del cáncer en Qatar».
«En Qatar Genome Program, junto con nuestros socios, estamos decididos a encabezar la transición del banco a la cabecera, y estos hallazgos de investigación son el punto de partida para proporcionar una evaluación personalizada de la salud y la enfermedad en Qatar y la región». Dijo el Dr. Said Ismail, director del Programa del Genoma de Qatar.
El Dr. Michael Pellini dijo: «Este artículo brinda excelentes ideas sobre cómo podríamos, y deberíamos, pensar en la detección/riesgo de cáncer en el futuro. Si podemos comprender mejor el riesgo de línea germinal de una persona, o incluso de una subpoblación, podríamos adaptar los protocolos de detección en lugar de tratar a todos por igual. Ahorrará recursos y gastos, y dará como resultado una atención mucho mejor y más personalizada».
Hamdi Mbarek, gerente de asociaciones de investigación en el Programa del Genoma de Qatar de Investigación, Desarrollo e Innovación de la Fundación de Qatar, dijo: «La parte del estudio del Consorcio de Investigación del Programa del Genoma de Qatar y entre varios otros proyectos en curso centrados en enfermedades de prioridad nacional, también tiene como objetivo llenar los vacíos de la ascendencia árabe subrepresentada en la investigación genómica y contribuir a aumentar la diversidad y la equidad, un aspecto clave para el avance de la ciencia a nivel mundial». /p>
Las disparidades en el riesgo genético de cáncer entre varios grupos ancestrales y poblaciones siguen estando mal definidas. Este desafío es aún más agudo para las poblaciones de Medio Oriente, donde la escasez de datos genómicos podría afectar el potencial de los perfiles de riesgo genético de cáncer.
El Programa del Genoma de Qatar (QGP) generó una secuenciación del genoma de alta cobertura en muestras de ADN recolectadas de 6142 nativos de Qatar, estratificados en seis ancestros distintos grupos como árabe general, persa, península arábiga, mezcla árabe, africano y del sur de Asia. Evaluamos el rendimiento de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para los cánceres más comunes en Qatar (cáncer de mama, próstata y colorrectal). Los PRS se entrenaron en el conjunto de datos The Cancer Genome Atlas (TCGA), y sus distribuciones se aplicaron posteriormente en los diferentes grupos de ascendencia genética de la población de Qatar. Se analizaron variantes dañinas raras dentro de 1218 genes de susceptibilidad al cáncer, y ClinVar y la herramienta computacional CharGer evaluaron su patogenicidad clínica.
La cohorte del estudio actual fue reclutada por Qatar Biobank entre el 11 de diciembre de 2012 y el 9 de diciembre de 2012. Junio de 2016. Los análisis PRS de los cánceres más comunes en Qatar mostraron diferencias significativas entre los seis grupos de ascendencia (P