Nuevo estudio tiene como objetivo ayudar a los niños con epilepsia grave
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Una nueva investigación de la Universidad de Australia del Sur podría ofrecer un gran avance para los niños que sufren una de las formas más graves de epilepsia genética, reduciendo la frecuencia de sus convulsiones y mejorando su calidad de vida.
Las convulsiones parciales migratorias malignas en la infancia (MMPSI, por sus siglas en inglés) son una epilepsia infantil causada con mayor frecuencia por mutaciones en el gen genea KCNT1 responsable de regular la actividad neuronal en el sistema neural central. Los niños con esta afección genética se encuentran muy mal y pueden sufrir hasta 100 ataques epilépticos al día.
No existe una cura o una terapia actual para aliviar la afección y la investigación tiene como objetivo cambiar esto.
Financiados por Channel 7 Children’s Research Foundation, los investigadores trabajarán con colaboradores europeos para investigar una gama de medicamentos señalados como posibles opciones para niños con MMPSI, probando su eficacia para reducir las convulsiones.
Investigador principal, profesor de UniSA Leanne Dibbens, es experta en la genética de la epilepsia infantil y estuvo involucrada en el primer descubrimiento de las mutaciones genéticas que causan las epilepsias, incluida la MMPSI. Ella dice que esta investigación podría ofrecer resultados que cambien la vida de los niños afectados y sus familias.
«Los niños con MMPSI están muy mal y sufren múltiples convulsiones todos los días», dice el profesor Dibbens.
Crédito: University of South Australia
«El trastorno afecta el desarrollo del cerebro, lo que significa que estos niños también tienen habilidades motoras muy deterioradas y discapacidades intelectuales graves.
«El fármaco no convulsivo quinidina se ha probado en varios niños, pero con poca mejoría, por lo que existe una gran necesidad de nuevos medicamentos para tratar a los niños con mutaciones KCNT1.
«Estaremos investigando una variedad de medicamentos aprobados por la FDA que han sido identificados para limitar los efectos de la mutación del gen del potasio y, de esta manera, esperamos identificar un fármaco de alto potencial para tratar este tipo de epilepsia grave».
Una ventaja importante del estudio es que los ocho fármacos del estudio ya están aprobados por la FDA. -aprobado, lo que significa la necesidad de largos y costosos ensayos clínicos para pr Se eliminan la seguridad y la eficacia de los medicamentos.
Los resultados positivos de este estudio constituirán un caso sólido para probar los medicamentos en personas con epilepsia KCNT1, y los niños que padecen esta forma grave de epilepsia tendrán acceso inmediato a las drogas exitosas.
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Los genes podrían ayudar a provocar convulsiones febriles en los niños Proporcionado por la Universidad de Australia Meridional Cita: Nuevo estudio tiene como objetivo ayudar a los niños con epilepsia grave (2022, 7 de febrero) consultado el 29 de agosto 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-aims-kids-severe-epilepsy.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.