Estudio de biopsias de piel ofrece potencial como nuevo marcador diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
Células de dermis, control vs ELA. Crédito: UAB/Hospital del Mar
Investigadores del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneración de la Universitat Autnoma de Barcelona (UAB) y de la Unidad Funcional de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Hospital del Mar han identificado la presencia de un biomarcador de ELA en el piel de los pacientes. Esta proteína específica, TDP-43, está presente fuera del núcleo de las células de la piel de los pacientes. La presencia en la piel de un número elevado de células con esta anomalía permite predecir si el paciente tiene o no la enfermedad, además de su evolución.
La investigación, publicada en la revista Cells, ha sido dirigida por el Dr. Xavier Navarro y la Dra. Mireia Herrando-Grabulosa, ambos del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneración del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y del Institut de Neurocincies de la UAB, y por el Dr. Miguel ngel Rubio, coordinador de la Unidad Funcional de ELA del Hospital del Mar. Analizaron muestras de piel de pacientes con ELA de este centro y del Hospital Universitario de Bellvitge. Los resultados se compararon con los de diez sujetos sanos y otros diez pacientes que padecían otras enfermedades neurodegenerativas con componente de neuroinflamación crónica. Los investigadores estudiaron la presencia de la proteína TDP-43 en las células de la piel, ya que esta proteína se encuentra en todas las células del organismo y es básica para el desarrollo de sus funciones, fuera del núcleo celular, es decir, en el citoplasma. Se sabe que su presencia fuera del núcleo en las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal se observa en el 97% de los pacientes con ELA.
Más común en pacientes con ELA
Los investigadores pudieron determinar que la proteína TDP-43 también había abandonado el núcleo celular en una gran cantidad de células de la piel de los pacientes con ELA analizados, utilizando pequeñas biopsias de piel. No se encontró lo mismo en las muestras de los sujetos en los grupos de control. “En las capas de la piel analizadas, los pacientes con ELA presentaban más fibroblastos, que son células tisulares básicas de la dermis, con la marca de la enfermedad que normalmente se ve en la médula espinal y la corteza motora, en comparación con los integrantes de los sanos. grupo control y el grupo control con otras patologías», destaca el Dr. Rubio. Además, se tomaron muestras de piel de pacientes con ELA un año después, certificando así que esta situación sigue existiendo en la misma medida, independientemente de la evolución y progresión de la enfermedad.
En concreto, se observa esta anomalía en una de cada cuatro células del tejido cutáneo (en el 24,1% de los fibroblastos) de los pacientes con ELA, mientras que es casi indetectable en individuos sanos o con otras enfermedades neurodegenerativas. El Dr. Rubio dice, «tenemos un biomarcador que funciona como una huella dactilar del trastorno en el sistema nervioso, y también confirmamos que se puede encontrar en la piel. Además, podemos cuantificar y determinar el punto de corte teórico para poder para dar un diagnóstico en casos específicos.”
“Es probable que este marcador, en estadios presintomáticos, antes de tener alguna manifestación motora inicial, ya pueda estar presente y por eso puede ser relevante para un diagnóstico», explica el Dr. Rubio. También aclaró que en la actualidad esta herramienta puede ayudar en casos de difícil diagnóstico o en personas con antecedentes familiares de ELA que presenten mutaciones en los genes que pueden causar la enfermedad. En cualquier caso, se necesitan más estudios, con más pacientes, para certificar que este nuevo biomarcador puede utilizarse para acelerar el diagnóstico de la enfermedad.
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La biopsia de piel puede ayudar a identificar a los pacientes con enfermedad de Parkinson Más información: Miguel A. Rubio et al, Cytoplasmic Translocation in the Skin Fibroblasts of ALSpatients, Cells (2022). DOI: 10.3390/cells11020209 Proporcionado por la Universitat Autònoma de Barcelona Cita: El estudio de biopsias de piel ofrece potencial como nuevo marcador de diagnóstico para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) (24 de marzo de 2022) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https: //medicalxpress.com/news/2022-03-skin-biopsies-potential-diagnostic-marker.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.