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Marcador genético recién descubierto predice los resultados del tratamiento de pacientes con cáncer de mama

Marcador genético recién descubierto predice los resultados del tratamiento de pacientes con cáncer de mama

Crédito: Unsplash/CC0 Dominio público

Un equipo multidisciplinario de investigadores del Roswell Park Comprehensive Cancer Center y Kaiser Permanente Northern California ha identificado el primer marcador farmacogenómico para antraciclinas y HER2 -medicamentos dirigidos, dos quimioterapias contra el cáncer de mama comúnmente utilizadas. Los resultados del gran análisis genético se publicaron hoy en npj Breast Cancer.

Los avances en tecnología genética abren la posibilidad de seleccionar el tratamiento más seguro y efectivo para un paciente individual en función de sus características genéticas únicas. En el caso del tratamiento del cáncer, descubrir estas diferencias puede permitir a los oncólogos determinar cómo es probable que cada paciente responda a un medicamento específico contra el cáncer antes de administrarlo, lo que da como resultado una menor toxicidad y una mayor eficacia. Sin embargo, la capacidad de predecir con precisión la respuesta de un paciente al tratamiento es un desafío enorme dadas las grandes diferencias entre los pacientes y los tipos de tumores.

«Cientos de variantes genéticas se han relacionado con el riesgo de cáncer de mama, pero muy pocas». se ha relacionado sólidamente con los resultados», dice Qianqian Zhu, Ph.D., Profesor Asociado de Oncología en el Departamento de Bioestadística y Bioinformática y Codirector de Recursos de Bioestadística y Genómica Estadística en Roswell Park. «Nuestro estudio descubrió un gen que se asocia fuertemente con el resultado de un paciente después del tratamiento con antraciclinas y terapia anti-HER2, lo que puede ayudar a los oncólogos a formular estrategias de tratamiento adecuadas para pacientes con cáncer de mama en función de su composición genética».

Para hacer este descubrimiento, los investigadores del cáncer analizaron el ADN de 3973 pacientes con cáncer de mama del Pathways Study, un gran estudio multiétnico de mujeres que se sometieron a tratamiento para el cáncer de mama en Kaiser Permanente del Norte de California. El Dr. Zhu, junto con el autor correspondiente conjunto Song Yao, Ph.D., Profesor de Oncología y Director de Epidemiología Molecular en Roswell Park, y colegas, en colaboración con la División de Investigación de Kaiser Permanente, evaluaron millones de variantes genéticas para su asociación. con los resultados del cáncer de mama y descubrió que el gen UACA, un regulador clave del supresor de tumores Par-4, estaba asociado con la supervivencia general en pacientes que tomaban antraciclinas y terapia anti-HER2.

«La oportunidad de examinar los factores genéticos con información detallada sobre el tratamiento puede generar nueva información que puede tener implicaciones clínicas», dice Lawrence Kushi, ScD, científico investigador sénior de la División de Investigación que dirige el estudio Pathways y es el autor principal del artículo.

Para probar la solidez de su descubrimiento, los investigadores realizaron análisis genéticos en otras tres cohortes independientes de mujeres con cáncer de mama y confirmaron la asociación.

El gen identificado Las variantes de tics son comunes en la población general y se observaron asociaciones consistentes entre pacientes de diversas poblaciones. Si se replican en otros estudios de cáncer de mama, estos hallazgos permitirán diseñar una prueba genética que permitirá a los médicos personalizar los planes de tratamiento al determinar qué pacientes responderán mejor a la terapia con antraciclinas o anti-HER2 antes de que comience el tratamiento. Los hallazgos también destacan el potencial de apuntar tanto al gen UACA como a la vía Par-4 como nuevos enfoques para mejorar los resultados de los pacientes con cáncer de mama.

«Es sorprendente que comencemos con una búsqueda agnóstica en todo el genoma para los marcadores genéticos asociados con los resultados del cáncer de mama e identificó a UACA como un gen prometedor predictivo de los resultados del tratamiento para dos agentes comúnmente utilizados para el cáncer de mama», agrega el Dr. Yao.

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Ascendencia indígena estadounidense vinculada al cáncer de mama HER2+ Más información: Qianqian Zhu et al, el locus UACA está asociado con la quimiorresistencia y supervivencia del cáncer de mama, npj Breast Cancer (2022). DOI: 10.1038/s41523-022-00401-5 Proporcionado por Roswell Park Cancer Institute Cita: Un marcador genético recién descubierto predice los resultados del tratamiento de pacientes con cáncer de mama (23 de marzo de 2022) consultado el 29 de agosto de 2022 en https: //medicalxpress.com/news/2022-03-newly-genetic-marker-breast-cancer.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.