Alta prevalencia de variantes de línea germinal en tumores endocrinos raros

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Ciertos tipos de tumores se pueden heredar dentro de las familias. Identificar la causa genética subyacente es importante en el tratamiento, pero la mayoría de los estudios sobre estos tumores se han realizado en poblaciones caucásicas. Ahora, un grupo de investigación de la Universidad de Tsukuba ha llevado a cabo el primer estudio exhaustivo de dos tipos de tumores hereditarios en pacientes japoneses y ha demostrado que la frecuencia general de variación genética es comparable a la observada en pacientes europeos.

Algunos tipos de tumores tienen una sola variante genética como causa, mientras que otros pueden resultar de una variedad de cambios genéticos subyacentes, conocidos como heterogeneidad genética. Los dos tipos más comunes de tumores hereditarios asociados con la heterogeneidad genética son tumores de células cromafines, un tipo de célula particular que puede recibir señales del sistema nervioso y liberar hormonas. Estos dos tumores surgen en la glándula suprarrenal (donde se conocen como feocromocitoma) o en las partes del cuerpo que controlan la presión arterial (donde se conocen como paraganglioma). Aunque se desarrollan en diferentes lugares, los dos tumores tienen una patología subyacente y antecedentes genéticos comunes, por lo que se agrupan como feocromocitoma/paraganglioma (PPGL).

Se han identificado siete genes principales como «genes de susceptibilidad» para PPGL, es decir, genes en los que las mutaciones pueden conducir a una mayor probabilidad de desarrollo de tumores. El equipo examinó 370 casos de PPGL, 327 de los cuales parecían no tener antecedentes familiares asociados, conocidos como casos «aparentemente esporádicos». Después de recopilar datos clínicos y muestras de sangre, los investigadores secuenciaron los siete genes de susceptibilidad para buscar variaciones genéticas.

«Casi una cuarta parte de los casos aparentemente esporádicos de PPGL resultaron tener alguna variación genética subyacente en al menos uno de los siete genes», explica el autor principal, el Dr. Masato Yonamine.

Uno de los genes, conocido como SDHB, fue mutado con mayor frecuencia y mostró una asociación con tumores metastásicos, que se diseminaron a otras regiones del el cuerpo. El equipo también identificó nueve variantes genéticas que no se habían descrito previamente.

«Los resultados de nuestro estudio proporcionarán los datos fundamentales necesarios para que la prueba genética PPGL esté cubierta por el seguro en Japón», dice el autor principal. Profesor Kazuhiro Takekoshi.

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Identificados: 15 genes que desencadenan el crecimiento rápido del carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello Más información: Masato Yonamine et al, Prevalence of Germline Variants in a Large Cohort of Japanesepatients con Feocromocitoma y/o Paraganglioma, Cánceres (2021). DOI: 10.3390/cancers13164014 Proporcionado por la Universidad de Tsukuba Cita: Alta prevalencia de variantes de línea germinal en tumores endocrinos raros (2021, 19 de noviembre) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2021 -11-high-prevalence-germline-variants-rare.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.