Biomarcador se muestra prometedor para el tratamiento potencial de la distrofia muscular facioescapulohumeral
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Actualmente no existe un tratamiento efectivo para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), una de las enfermedades neuromusculares más comunes, que es causada por una expresión anormal del factor de transcripción DUX4. Ahora, los investigadores han identificado un nuevo biomarcador prometedor, la interleucina-6 (IL-6), que se correlaciona con la gravedad de la FSHD. Esto tiene el potencial de controlar clínicamente la enfermedad y ayudar a evaluar la eficacia de los posibles tratamientos para la FSHD. Su estudio se publica en el Journal of Neuromuscular Diseases.
«La FSHD tiene un alto grado de variabilidad clínica y falta de tratamiento para los pacientes», explicó la investigadora principal Sabrina Sacconi, MD, Ph.D., Universit Cte d’Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Hpital Pasteur Centre, y Fdration Hospitalo-Universitaire Oncoage, Niza, Francia. «Actualmente hay una serie de empresas en la carrera por desarrollar tales tratamientos. Sin embargo, la variabilidad extrema y la progresión impredecible de la FSHD complican el desarrollo de biomarcadores y medidas de resultados sensibles, lo que puede impedir el desarrollo de nuevas terapias. La aparición de la modelo unificado para FSHD, es decir, la expresión tóxica anormal de DUX4 y sus genes diana, brinda esperanza para el desarrollo de una terapia para tratar esta enfermedad, ya que proporciona dianas terapéuticas».
Dado el papel central de la inflamación en Para la fisiopatología de la FSHD, los investigadores midieron retrospectivamente los niveles de 20 citocinas reguladoras y proinflamatorias en citocinas séricas en 100 pacientes adultos con FSHD1 (51 hombres y 49 mujeres) para identificar posibles biomarcadores de gravedad. Entre todas las citocinas analizadas, la IL-6 fue la única con una concentración que se correlacionó con la gravedad clínica: cuanto más grave es la enfermedad, más elevado es el nivel de IL-6. Los pacientes con FSHD mostraron niveles generales de IL-6 más del doble que los controles, y los pacientes con enfermedad más leve exhibieron una concentración sérica de IL-6 más baja que aquellos con debilidad muscular severa. Estos resultados se confirmaron in vivo en un modelo de ratón similar a FSHD, lo que sugiere que la IL-6 se puede usar como un biomarcador de gravedad de la FSHD.
«En conjunto, los resultados muestran que los niveles de IL-6 se pueden usar como un posible nuevo biomarcador sérico de gravedad de la enfermedad para pacientes con FSHD1», dijo el Dr. Sacconi. «Este es un hito crucial en la búsqueda de una terapia efectiva para la FSHD. La identificación de la IL-6 sérica como un biomarcador de gravedad potencial nos ayudará a evaluar la eficacia de los compuestos desarrollados recientemente y estratificar a los pacientes en la historia natural y los ensayos clínicos. Trae esperanza para el desarrollo de terapias para tratar esta enfermedad».
La FSHD es una de las enfermedades musculares más comunes en adultos. El trastorno recibe su nombre de los músculos que se ven afectados en la cara (facio), alrededor de los omóplatos (escápulo) y en la parte superior de los brazos (humeral). Otros músculos de brazos y piernas pueden verse afectados en el curso de la enfermedad. El grado de debilidad muscular puede ser asimétrico, difiriendo de un lado del cuerpo al otro. La forma más común, llamada FSHD1, generalmente se hereda como una condición genética autosómica dominante que resulta en la expresión tóxica del retrogen DUX4 en los músculos esqueléticos.
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El microARN humano inhibe la expresión del gen patógeno subyacente a la distrofia muscular facioescapulohumeral. , Revista de Enfermedades Neuromusculares (2021). DOI: 10.3233/JND-210711 Proporcionado por IOS Press Cita: El biomarcador se muestra prometedor para el tratamiento potencial de la distrofia muscular facioescapulohumeral (2022, 15 de febrero) consultado el 29 de agosto de 2022 en https://medicalxpress.com/news /2022-02-biomarcador-potencial-tratamiento-facioescapulohumeral-muscular.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.