Diagnóstico de ELA simple y confiable con análisis de sangre
Correlación de biomarcadores con la supervivencia, análisis de supervivencia en el inicio de síntomas clínicos y grupos de genotipo, proporciones de biomarcadores y ALSFRS-R en pacientes con ELA. (A) Correlación entre la NFL plasmática y la supervivencia después del inicio de los síntomas estratificados por el inicio de los síntomas espinales y bulbares. (B) Análisis de supervivencia de KaplanMeier para pacientes con ELA de inicio espinal versus inicio bulbar. (C) Correlación entre la NFL plasmática y la supervivencia después del inicio de los síntomas para los participantes en la cohorte total de ELA. (D) Análisis de supervivencia de KaplanMeier entre pacientes sin mutación conocida, mutación SOD1 y mutación C9orf72HRE (valor p presentado para comparaciones generales). (E) Proporciones y correlaciones entre plasma NFL y LCR NFL estratificado para pacientes con ELA de inicio espinal y bulbar. (F) Correlación entre CSF NFL y CSF pNFH para participantes en la cohorte total de ALS. (G) Correlación entre ALSFRS-R y plasma NFL en pacientes con ELA. (H) Correlación entre ALSFRS-R y la supervivencia después del inicio de los síntomas en pacientes con ELA. Crédito: DOI: 10.1038/s41598-021-01499-6
Los análisis de sangre pueden permitir un diagnóstico más preciso de la ELA en una etapa más temprana de la enfermedad. Como se describe en un estudio de investigadores de la Universidad de Gotemburgo y la Universidad de Ume, consiste en medir el nivel en sangre de una sustancia que, como también han demostrado, varía en concentración según la variante de ELA que tenga el paciente.
El estudio, publicado en Scientific Reports, incluye a Fani Pujol-Caldern, becaria postdoctoral en la Academia Sahlgrenska de la Universidad de Gotemburgo, y Arvin Behzadi, estudiante de doctorado en la Universidad de Ume y médico interno en el Hospital rnskldsvik, como primeros autores compartidos.
Actualmente, es difícil diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la forma más común de enfermedad de las neuronas motoras, en las primeras etapas del curso de la enfermedad. Incluso después de una investigación prolongada, existe el riesgo de un diagnóstico erróneo debido a otras enfermedades que pueden parecerse a la ELA en etapas tempranas. Se ganaría mucho con un diagnóstico correcto anterior y, según los investigadores, los hallazgos actuales parecen prometedores.
Las proteínas de neurofilamentos con un papel especial en las células y fibras de los nervios son las sustancias de interés. Cuando el sistema nervioso está dañado, los neurofilamentos se filtran al líquido cefalorraquídeo (LCR) y en concentraciones más bajas en la sangre en comparación con el LCR. En su estudio, los científicos de la Universidad de Ume y el Hospital Universitario de Ume, así como de la Universidad de Gotemburgo y el Hospital Universitario Sahlgrenska de Gotemburgo, demostraron que los niveles de neurofilamentos en el LCR y en la sangre pueden diferenciar la ELA de otras enfermedades que pueden parecerse a la ELA temprana.
Métodos de análisis más sensibles
En comparación con otras enfermedades neurológicas, estudios previos han mostrado concentraciones más altas de neurofilamentos en LCR en ELA. La medición de los niveles de neurofilamentos en la sangre ha sido difícil anteriormente, ya que se producen en concentraciones mucho más bajas en comparación con el LCR. En los últimos años, sin embargo, los métodos analíticos nuevos y más sensibles han generado nuevas posibilidades para hacerlo.
El estudio actual muestra una fuerte asociación, en pacientes con ELA, entre la cantidad de neurofilamentos en la sangre y en LCR. El estudio se basa en muestras de sangre y LCR recolectadas de 287 pacientes que habían sido remitidos al Departamento de Neurología del Hospital Universitario de Ume para la investigación de una posible enfermedad de la neurona motora. Después de una extensa investigación, 234 de estos pacientes fueron diagnosticados con ELA. Estos tenían niveles significativamente más altos de neurofilamentos en LCR y sangre en comparación con los pacientes que no fueron diagnosticados con ELA.
Concentraciones más altas
También se investigaron y detectaron diferencias entre varios subgrupos de ELA. Los pacientes cuyos síntomas patológicos comenzaron en la región de la cabeza y el cuello tenían concentraciones más altas de neurofilamentos en la sangre y peor supervivencia que los pacientes cuya enfermedad comenzó en un brazo o una pierna. El estudio también ha logrado cuantificar las diferencias en los niveles sanguíneos de neurofilamentos y la supervivencia de las dos mutaciones más comunes asociadas a la ELA.
«Encontrar casos sospechosos de ELA a través de un análisis de sangre abre oportunidades completamente nuevas para la detección y la medición de los neurofilamentos en sangre recolectada longitudinalmente permite una cuantificación más fácil de los efectos del tratamiento en ensayos clínicos de medicamentos en comparación con la recolección longitudinal de LCR. La detección temprana de ELA en el curso de la enfermedad puede facilitar la administración más temprana del tratamiento farmacéutico, antes de que los músculos se atrofien», dice Arvin Behzadi.
La ELA es un síndrome neurodegenerativo que provoca la pérdida de células nerviosas tanto en el cerebro como en la médula espinal, lo que provoca debilidad y atrofia muscular. La mayoría de estos pacientes mueren dentro de los dos a cuatro años posteriores al inicio de los síntomas, pero aproximadamente uno de cada diez sobrevive más de diez años después de que aparecieron los primeros síntomas. Varias mutaciones genéticas se han asociado a la ELA. En la actualidad, no existe un tratamiento curativo. Sin embargo, se ha demostrado que el fármaco disponible actualmente prolonga la supervivencia en algunos pacientes con ELA si se administra a tiempo.
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Una prueba de diagnóstico para la ELA Más información: Arvin Behzadi et al, Los neurofilamentos pueden diferenciar los subgrupos de ELA y la ELA de los miméticos diagnósticos comunes, Scientific Reports (2021). DOI: 10.1038/s41598-021-01499-6 Información de la revista: Informes científicos
Proporcionado por la Universidad de Gotemburgo Cita: Diagnóstico simple y confiable de ELA con análisis de sangre ( 2022, 28 de enero) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-01-simple-reliable-als-diagnosis-blood.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.