Doppelgngers similares en apariencia y ADN: estudio
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Los doppelgngers no solo se parecen; Las personas que parecen casi idénticas sin estar relacionadas también son asombrosamente similares en su composición genética y, a menudo, comparten rasgos de estilo de vida, según un estudio publicado el 23 de agosto en Cell Reports.
Esto muestra una creatividad enfoque para encontrar conjuntos similares de genes en personas de todo el mundo, Christopher Mason, fisiólogo y biofísico de Weill Cornell Medicine que no participó en el estudio, escribe en un correo electrónico a The Scientist. Los métodos fueron bastante estándar en el campo, pero su aplicación aquí fue novedosa.
Manel Esteller, genetista e investigador del cáncer en el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras en España, quien dirigió el nuevo estudio, descubrió previamente que los cambios epigenéticos son responsables de diferencias notables (aunque a veces leves) en la apariencia de gemelos con la misma estructura genética. Eso hizo que se preguntara: ¿Qué pasa con las personas que tienen la misma cara pero no son parientes?
Vea cómo la epigenética afecta a los gemelos
Para responder a esa pregunta, Esteller y sus colegas primero necesitaban encontrar doppelgngers El equipo colaboró con el fotógrafo canadiense Franois Brunelle, quien ha recopilado y compartido retratos de personas que se parecen en todo el mundo desde 1999 como parte de su proyecto Im not a look-alike. Pasamos las imágenes de rostros a través de tres algoritmos de reconocimiento facial diferentes, para mostrar que son, de manera objetiva, parecidos, explica Esteller. Luego, el equipo pidió a 16 parejas que eran lo suficientemente similares como para ser identificadas como parecidas por los tres algoritmos que respondieran un cuestionario sobre sus estilos de vida y proporcionaran muestras biológicas. A partir de estos, el equipo obtuvo datos sobre sitios en sus genomas conocidos como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que comúnmente varían de persona a persona, así como datos sobre la expresión génica (el epigenoma) y la composición del microbioma oral. Los investigadores también usaron los datos de la secuencia para analizar la ascendencia, lo que confirmó que los parecidos, de hecho, no estaban relacionados entre sí.
Cuatro pares de parecidos incluidos en el estudioFranois Brunelle
El equipo descubrió que las personas que se ven muy similares también son muy similares genéticamente, dice Esteller. Al comparar los 16 pares de verdaderos parecidos con otros 16 pares fotografiados por Brunelle que no habían sido calificados como parecidos por los tres algoritmos, los investigadores encontraron que los verdaderos parecidos compartían más variantes genéticas entre sí que los 16 menos similares. pares Sin embargo, los pares de verdaderos parecidos diferían en lo que respecta a los patrones de expresión génica y las comunidades bacterianas. Las diferencias que vemos entre los parecidos se deben más a la epigenética y al microbioma, dice.
Los resultados no fueron del todo sorprendentes para Esteller, quien apunta a estudios de asociación de todo el genoma que muestran que algunas variaciones en los genes están asociados con los rasgos faciales. Mario Falchi, que lleva a cabo una investigación de gemelos en el Kings College de Londres y no participó en el estudio, está de acuerdo. El elegante experimento descrito en el artículo. . . muestra que los individuos parecidos comparten más variantes genéticas que los individuos seleccionados al azar.
El equipo también descubrió que el parecido entre los doppelgngers se extendía más allá de su apariencia y genética, comenta Esteller. Aunque el estudio fue diseñado para examinar rostros, dice, el equipo usó un cuestionario muy extenso, que reveló que las características físicas como el peso y la altura también tendían a ser similares en los doppelgnger, al igual que los rasgos de estilo de vida, como el hábito de fumar y el nivel educativo. . Eso puede indicar que las similitudes se extienden a más rasgos relacionados con la personalidad, postula, y agrega la advertencia de que tal afirmación debería evaluarse cuidadosamente. Falchi dice que es probable que la asociación informada entre las características faciales y los fenotipos físicos y conductuales se deba probablemente a efectos pleiotrópicos, en los que un gen afecta múltiples rasgos aparentemente no relacionados, y efectos epistáticos, en los que los genes interactúan entre sí.
Fue interesante ver una conexión genética con el algoritmo de reconocimiento facial; muestra que el uso de ambos conjuntos de datos podría ser aún más poderoso en el futuro, escribe Mason. Esto podría abrir una Caja de Pandora para la ciencia forense, pero es emocionante.
Los resultados, postula Esteller, podrían conducir al uso de IA para inferir variantes genéticas basadas en imágenes de rostros. Él especula que los científicos podrían eventualmente diferenciar de la nariz o la boca que la persona es portadora de una mutación [médicamente relevante], lo que podría resultar en una intervención temprana para prevenir el desarrollo de la enfermedad y una atención más personalizada.
La lo contrario también podría convertirse en realidad, y los resultados podrían conducir a mejores reconstrucciones faciales a partir de pruebas de ADN o, como dice Esteller, cómo dibujar una cara a partir del genoma.
En un posible paso en esa dirección, Esteller dice que él y su equipo ahora están investigando el genoma completo para descubrir variantes adicionales involucradas en las similitudes faciales. También planea estudiar el papel de los proteomas y transcriptomas en la variación facial. Usando este enfoque multiómico, dice Esteller, podremos reconstruir la cara perfecta a partir de material biológico.