El análisis facial mejora el diagnóstico
La imagen muestra coincidencias, una alusión a la coincidencia de rasgos faciales y enfermedades. Una secuencia de genes también se graba en las cerillas. Este cifrado contiene el título y los autores del estudio. Las cabezas de cerillas azules simbolizan enfermedades raras. Crédito: Jean Tori Pantel
Muchas personas que padecen enfermedades raras atraviesan una odisea hasta que se realiza el diagnóstico correcto. «El objetivo es detectar tales enfermedades en una etapa temprana e iniciar la terapia adecuada lo antes posible», dice el Prof. Dr. Peter Krawitz del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática (IGSB) del Hospital Universitario de Bonn (Alemania).
La mayoría de las enfermedades raras son genéticas. Las mutaciones hereditarias subyacentes a menudo causan diversos grados de deterioro en diferentes áreas del cuerpo. En la mayoría de los casos, estos cambios hereditarios también se expresan en rasgos faciales característicos: por ejemplo, porque las cejas, la base de la nariz o las mejillas tienen una forma distintiva. Sin embargo, esto varía de una enfermedad a otra.
La inteligencia artificial (IA) utiliza estas características faciales, calcula las similitudes y las vincula automáticamente con los síntomas clínicos y los datos genéticos de los pacientes. «La cara nos proporciona un punto de partida para el diagnóstico», dice Tzung-Chien Hsieh del equipo de Krawitz. «Es posible calcular cuál es la enfermedad con un alto grado de precisión».
«GestaltMatcher» requiere solo unos pocos pacientes
El sistema de IA «GestaltMatcher» descrito en el actual La publicación es un desarrollo continuo de «DeepGestalt», que el equipo de IGSB entrenó con otras instituciones hace unos años. Si bien DeepGestalt aún requería unas diez personas afectadas no relacionadas como referencia para el entrenamiento, su sucesor, «GestaltMatcher», requiere significativamente menos pacientes para la comparación de características.
Esta es una gran ventaja en el grupo de enfermedades muy raras, donde solo se reportan unos pocos pacientes a nivel mundial. Además, el nuevo sistema de IA también considera similitudes con pacientes que aún no han sido diagnosticados y, por lo tanto, combinaciones de características que aún no han sido descritas.
Por lo tanto, GestaltMatcher también «reconoce» enfermedades que antes desconocía y sugiere diagnósticos basados en esto. «Esto significa que ahora podemos clasificar enfermedades previamente desconocidas, buscar otros casos y brindar pistas sobre la base molecular», dice Krawitz.
El equipo usó 17 560 fotos de pacientes, la mayoría de las cuales provino de una compañía de salud digital. FDNA, con el que el equipo de investigación trabajó en el desarrollo del servicio web a través del cual se puede utilizar la IA. Alrededor de 5000 fotos y datos de pacientes fueron aportados por el equipo de investigación del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn, junto con otras nueve universidades en Alemania y en el extranjero.
Los investigadores se centraron en patrones de enfermedad que fueran lo más diversos posible. Pudieron considerar un total de 1.115 enfermedades raras diferentes. «Esta amplia variación en la apariencia entrenó a la IA tan bien que ahora podemos diagnosticar con relativa confianza incluso con solo dos pacientes como línea de base en el mejor de los casos, si eso es posible», dice Krawitz.
«Estamos muy contentos para finalmente tener una solución de análisis de fenotipo para los casos ultra raros, que puede ayudar a los médicos a resolver casos desafiantes y a los investigadores a avanzar en la comprensión de las enfermedades raras», dice Aviram Bar-Haim de FDNA Inc. en Boston, EE. UU.
En Alemania, también, la aplicación en consultorios médicos, por ejemplo, no está muy lejos, agrega Krawitz. Los médicos ya pueden usar sus teléfonos inteligentes para tomar una foto de retrato de un paciente y usar IA para hacer diagnósticos diferenciales, dice. «GestaltMatcher ayuda al médico a realizar una evaluación y complementa la opinión de los expertos».
Peter Krawitz y su equipo entregaron los datos que recopilaron ellos mismos a la Asociación para el Diagnóstico del Genoma (AGD), una organización sin fines de lucro, para proporcionar a los investigadores acceso. «La base de datos GestaltMatcher (GMDB) mejorará la comparabilidad de los algoritmos y proporcionará la base para un mayor desarrollo de la inteligencia artificial para enfermedades raras, incluidos otros datos de imágenes médicas como rayos X o imágenes de retina de oftalmología», dice Krawitz.
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El uso de fotografías de retratos en combinación con datos genéticos y de pacientes mejora los diagnósticos Más información: Tzung-Chien Hsieh et al, GestaltMatcher facilita la comparación de enfermedades raras mediante el uso de descriptores de fenotipos faciales, Nature Genetics (2022). DOI: 10.1038/s41588-021-01010-x Información de la revista: Nature Genetics
Proporcionado por la Universidad de Bonn Cita: El análisis facial mejora el diagnóstico (2022, 10 de febrero ) recuperado el 29 de agosto de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-02-facial-analysis-diagnosis.html Este documento está sujeto a derechos de autor. Aparte de cualquier trato justo con fines de estudio o investigación privados, ninguna parte puede reproducirse sin el permiso por escrito. El contenido se proporciona únicamente con fines informativos.